DMD
dystrofie léze spojené gen, který je zodpovědný za produkci dystrofin, která je příčinou degenerace. Dědičná vázaná recesivní X-vázaná typu. Ženy, které mají defektní gen, ji přenést na své děti, i když mají svalovou dystrofii, obvykle žádná samotné příznaky. Chlapci, kteří dostávali gen bude nevyhnutelně trpí svalovou slabost. Dívek trpí DMD zřídka. Tato situace může nastat, například strukturálních abnormalit chromozomů.
Příznaky DMD:
- svalové degenerace,
- nekróza některých vláken,
- postupné nahrazení svalové pojivové a tukové tkáně.
Příznaky onemocnění se projevuje v prvních letech života. Ten upozorňuje na zpoždění ve vývoji těchto dětí. Oni odloženo začnou sednout a vstát pozdě začít chodit. V období od dvou do pěti let, je svalová slabost, abnormální únava při chůzi, chůzi do schodů, chůze má podobu „kachna“. Svalová atrofie vždy symetrické. Zpočátku trpí velkými svaly pánevního pletence a dolní končetiny, a pak - svaly horní poloviny těla a mnoho dalšího - to vše z hlavních svalových skupin. Vzhledem k tomu, ze se objeví atrofie „vosí“ pas, „křídla ve tvaru“ listy, bederní lordóza. Klasickým příznakem choroby - psevdogipertrofiya tele sval, tj jejich falešné zvýšení kvůli množení pojivové tkáně a tukové zásoby. Psevdogipertrofiya je také evidentní v deltového svalu, hýžďových svalů, jazyka, bříško. Po jeho stisku svaly napjaté a bezbolestné.
Znaky a příznaky onemocnění
Charakteristickým rysem onemocnění - kombinace tohoto onemocnění s patologií na kardiovaskulární, neuroendokrinních, osteo-kloubní systém. Kardiovaskulární poruchy se projevují v tlakovém nestability krvi, srdeční frekvence, rozšíření hranice srdce. Svalová atrofie se vyvíjí v srdci - kardiomyopatie. poruch neuroendokrinní se vyskytují u 50% pacientů, nejčastěji dystrofie Babinski-Fröhlich, Cushingův syndrom. U mnoha pacientů dochází ke snížení inteligence v různé míře.
DMD - nejprogresivnější a tvrdé, a kromě toho nejběžnější forma onemocnění u dětí. O dvanáct let, pacienti ztrácejí schopnost se pohybovat, až patnáct let dochází k nehybnosti, a 20 let většina razítek. V poslední fázi svalové slabosti zachycuje dýchací svaly, svaly obličeje a krku. Smrt nastává z akutní dýchací a srdeční selhání.
Způsoby léčení svalové dystrofie
Příčinou svalové dystrofie odborníků vidět v bodě genetickou vadu, která narušuje schopnost svalových buněk syntetizovat požadované proteiny. V současné době určené DMD gen.
K dnešnímu dni žádné způsoby, jak zabránit nebo zpomalit progresi svalové dystrofie. Léčba je zaměřena na boj s komplikacemi v tomto směru byly pokroky, které zlepšují kvalitu života pacientů se svalovou dystrofií.
- Těžká svalová slabost
- Jak se k léčbě svalové dystonie nohy
- Amyotrophy
- Příčiny a příznaky atrofii svalů nohou, stehna a stehno
- Amyotrophy
- Příčiny a příznaky svalová atrofie ruce, ramena a ruce
- Atrofie svalů zad
- Vymezení atrofií hýžďové svaly
- Dystrofie
- Dědičná neuropatie u dítěte
- Paralýza
- Léčba dědičných onemocnění nervové soustavy
- Zdraví vašich svalů v těle
- Svalová dystrofie, léčba, symptomy
- Svalová dystrofie - léčba, příznaky, příčiny
- Makulární degenerace očí
- Genetická choroba male
- Metody studia pohybového aparátu u dětí
- Spinální svalová atrofie: příčiny, léčba
- Neuro svalové onemocnění a léčba myodystrophy
- Důvody pro vzácné onemocnění myasthenia gravis