Genetik

Lékař-genetik - specialista zabývající se identifikaci, prevenci a léčbu genetické povahy onemocnění.

Na recepci lékař, genetik turn, pokud osoba v rodině je již nainstalován, nebo jen podezření na dědičnou chorobu, pokud se dítě narodilo s vývojovým postižením nebo jeho věk začal se zpožděním mentálního, tělesného vývoje.

Lékař, genetik může pomoci ženám, které mají časté potraty nebo děti narodilo mrtvé, těhotenství je špatné.

Genetik a pomáhá páry, které uzavřely manželství příbuzenství.

Často obracejí na genetiku na plánování nebo ženy, rodiny během těhotenství.

Lékař-genetik v průběhu těhotenství

V současné době, kdy se stav životního prostředí zdaleka není dokonalá, konzultace doctor- genetika - je nezbytným opatřením pro rodinu, která chce mít zdravé dítě. Ve světě asi 5% dětí se rodí s genetickými vadami.

Aby se zabránilo takové závažných onemocnění, jako je dědičný hemofilie, Downův syndrom, spina bifida, muskovistsitoz, neurofibromatóza, brzy hloupost, colorblindness a jiní, že je důležité, aby se poradil s lékařem-genetik před početím dítěte, nebrat do vážných rozhodnutích života. Kromě těchto, někdy neslučitelné s životními patologií, lékař, genetik může upozornit rodiče a aby se minimalizovalo riziko dítěte kardiovaskulární, rakovinu.

Není vždy výsledky genetických testů - tuto větu. Existuje určité procento možného narození zdravého dítěte. Ale rodiče mají riskovat vědomě a, v krajních případech, v případě, že prognóza je špatná, vyberte pojetí dárce nebo přijetí. Také nesmíme zapomenout, že mnoho genetické abnormality mohou být předmětem opravy.

Především je důležité si uvědomit, že především potřebuje doktora genetika během těhotenství (nebo ve fázi plánování), pokud rodiče nebo jen matka je již 35 let, pokud rodina už má jedno nebo více dětí s genetickou charakter odchylky, je-li zjištěna chromozomální změny rodičů, jestliže rodiče studují biochemické markery ukázaly abnormality. Kromě toho, konzultace lékař, genetik se považuje za nezbytné, pokud byl pozorován ultrazvuk plodu vývojovými poruchami.

Jaké jsou genetické studie

Ve většině případů, konzultace lékař, genetik začíná s tím, že studoval rodokmen obrátit na recepci genetice člověka, nebo pár. Tak, u některých indikacích může lékař podezření na přítomnost genetické onemocnění, určení dědictví.

Pacient je odeslán k lékařskému genetik při výkonu působnosti valné průzkum - vyloučit nebo potvrdit a léčbě infekčních, endokrinní a dalších nemocí.

Po získání obecné informace o zdravotním stavu pacienta, studium jeho dědičnosti, genetika může vydat směrem na následující studie:

• karyotype;
• genetický screening;
• diagnóza DNA - nejčastěji jmenován budoucím rodičům, kteří mají v rodinné anamnéze odhalil;
• Výzkum fragilního X chromozomu.

Pokud je to možné, po obdržení údajů analyzuje genetik přidělí nápravné ošetření.

pokud k lékaři-genetika přišel na těhotné ženy, pak kromě výše uvedených studií může být jmenován plodu screening - pro detekci vad ve vývoji. Mohou být neinvazivní - to je USA, analýza biochemických markerů matky, nebo invazivní - odběr vzorků biologického materiálu z dutiny děložní pro výzkum.

Invazivní výzkumu genetik jmenován v krajních případech, je-li těhotná žena v mnoha ohledech je v ohrožení, protože takové analýzy, i když velmi přesné, mohou představovat hrozbu pro plod.

Jak si vybrat lékaře-genetika

Vzhledem k tomu, uzavření genetiky ve většině případů určuje možnost, aby člověk mít děti, aby si vybrat takový lékař by měl být s velkou opatrností.

V tomto případě se neobejde bez zpětné vazby na klinický genetik ve vašem městě. Význam jeho pověst a pověst instituce, ve kterém pracuje, jeho seniority. Pokud vaše prostředí není lidé, kteří se obrátili k doktorovi a to by mohlo mít něco na srdci, může pomoci online. Dnes recenzí lékaři, genetika, jakož i dalších odborníků, lze nalézt na mnoha webových stránkách o zdravotnických subjektů. Zvláště užitečné, pokud jde o plánování rodiny se může stát pozemky ženských komunitách.