Neuro svalové onemocnění a léčba myodystrophy

Termín „myodystrophy“ spojuje dědičné formy svalové tkáně patologie, doprovázený pomalým progresivní degeneraci svalových vláken. Tyto nemoci jsou neléčitelné, ale velmi důležité pro snížení příznaků má fyzioterapii. Neuro svalové onemocnění myodystrophy a léčba je považována ve většině případů, potvrzení diagnózy tohoto onemocnění.

Termín „myodystrophy“ se vztahují na množství dědičných chorob charakterizovaných slabosti a atrofie svalů. Jejich příznaky a samozřejmě lišit v závislosti na závažnosti, způsob dědičnosti a lokalizace postiženého svalové tkáně.

Existuje několik typů neuro svalové onemocnění, DMD a procedur, z nichž většina jsou vzácné. Níže jsou nejčastější:

• DMD. To je nejčastější forma zabolevaniya- to ovlivní jen chlapci a je diagnostikována u asi jednoho ze 3000 porodů. Choroba debutuje v raném dětství a vede k postupnému snižování motoru funktsiy- počet myodystrophy Becker. Vzácnější než DMD, vyznačující se tím, méně závažnými příznaky, ale také vede k invaliditě u chlapců s časem;

• vrozené dystrofní myotonie. Je pozorováno v obou chlapců a dívek podobně. Trpící její děti mají často problémy s dýcháním a slabou svalovou dystrofii tonus- Leiden. Toto onemocnění postihuje jak dívky a vyznačuje se léze malchiki- ramenní svaly a pánve.

Vývoj neuro svalové onemocnění, svalovou dystrofií a léčby u chlapců má špatnou prognózu, průměrná délka života těchto pacientů zřídka přesahuje 20 let. Většina chlapců trpících Duchenne Becker stal zcela zakázán. Často ztrácejí své motorické schopnosti po dobu 25 let od nástupu onemocnění, i když jejich délka života se blíží průměru. Vrozená dystrofní myotonie může být fatální, přestože děti, kteří žili jeden rok, většinou v dospělosti. Příznaky DMD a Becker jsou podobné. Nicméně, oni jsou méně výrazné v Becker svalovou dystrofii, aby se nemoc bude jeho debut později - obvykle ve věku 11-15 let.

Chlapci s DMD se rodí bez abnormalit. Příznaky se objevují, když dítě začne chodit - ve věku kolem 1,5 roku. Rané příznaky DMD zahrnují:

• slabost svalů zad a pasu dolních končetin;
• nemocné dítě později začne chodit, jeho chůze může vypadat jako kachna, s častými pády;
• obtíže při stoupající od podlahy - v typických případech, že dítě pomůže sám, pohnul rukou holenní kosti;
• holenní svaly mohou být pevné na dotek (ale slabší) a objevují se zvětší.

progrese onemocnění

Vzhledem k tomu, progresí dalších příznaků onemocnění se může objevit:

• Horní slabost končetin;
• abnormální křivky páteře;
• Progresivní potíže s chůzí;
• ve věku asi 12 let, je třeba na vozíčku;
• některé poruchy učení.

Data pro příznaky neuro svalové onemocnění, svalové dystrofie, a léčby může být doprovázeno rozvojem komplikací. Postupné zapojení do patologických procesů svalů hrudníku vede k tomu, že tělo se stává náchylnější k infekcím (v pozdějších stádiích onemocnění může být život ohrožující). Jak nemoc může také ovlivnit srdeční sval, který se postupně zahušťuje, mdloby zároveň dochází ke snížení jeho kontrakční schopnosti.

Důvodem pro všechny druhy svalové dystrofie je genetická anomálie. Duchennova a Beckerova svalová dystrofie způsobené genem defektů struktur v genitální lokalizaci X chromozóm. Tento gen je odpovědný za produkci disgrofina - proteinu potřebné pro normální funkci svalů. Při jeho absenci, struktura svalových vláken je narušen a tím vyvíjí atrofii.

Dívky mohou být nositeli abnormální genu, ale příznaky onemocnění, které obvykle chybí, protože mají dva X-chromozomů, a normální verze genu v jedné z nich kompenzuje stávající anomálie. Pokud abnormální gen samčí potomstvo se přenáší, se vyvíjí onemocnění (protože má pouze jeden X chromozom a platby v důsledku normálního genu varianty nemožné).

Pravděpodobnost dědičnost genu v patologických synové nosiče je 1: 2. Dcerou mají stejnou šanci stát se jeho nositeli. Dědičnost této genetické abnormality jsou pozorovány poměrně často, ale to může nastat spontánně a chlapec nemá v rodinné anamnéze onemocnění. Leiden svalová dystrofie - onemocnění s autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Rozvíjí u dítěte, jehož oba rodiče jsou nositeli abnormálního genu. Duchenne diagnóza může být často kladen na základě dotazování příznaků existujícího dítěte a fyzikálního vyšetření. Lékař je nutné, aby se krevní test - v tomto stavu je významné zvýšení kreatinkinázy (enzym v přítomnosti normálních zdravých svalstva).

Elektromyografie pro vyhodnocení elektrickou aktivitu svalů. Když se s DMD porušena. Dětských pacientů svalová biopsie (plot malý vzorek tkáně pro pozdější analýzu) může odhalit charakteristické změny v její struktuře. Často se nacházejí poškození svalových vláken a abnormální ukládání tuků. Aby bylo možné odhalit příznaky poškození srdečního svalu se koná echokardiografie (ultrazvukové vyšetření srdce). V současné době nikdo typ svalové dystrofie není vyléčitelná.