Albinismus

Albinismus je vrozená choroba. Tato nemoc To znamená, že neexistuje kůže, vlasů, nehtů a duhovky pigmentované oční membrány melaninu pigmentu. Jméno „albinismus“ pochází z „albus“ latiny, která v ruských znamená „bílý.“ Toto onemocnění je znám dlouhou dobu, protože jeho popis, a to i v dokumentech starověkého Řecka a Říma.

Příčiny albinismus

Tam albinismus kvůli nedostatku enzymu tyrosinasy nebo blokády. Je nesmírně důležité pro produkci melaninu (název pochází z řeckého slova „melanos“, což v ruštině znamená „černý“). Barva kůže je dána množstvím melaninu v něm. Co to je, tím tmavší pleť. V těch případech, kdy není pozorován problémy s generací tyrosinasy, příčina albinismus je považován za mutace v genech.

Albinismus se dědí z rodičů. On se objeví u dítěte, pokud jsou oba rodiče jsou nositeli vadného genu. Je-li přítomna pouze jednoho z rodičů defektní gen, albinismus nevyvíjí u dětí, ale tělo je stále mutovaný gen, který může být předán k další generaci. Celý tento proces se nazývá autosomálně recesivní dědičnost.

Typy albinismus

Albinismus je rozdělena do tří typů:

• celková;
• neúplný;
• částečná.

Albinismus u lidí s celkovým výhledem na pozorovaných od narození autozomálně recesivní. Navíc se zdá depigmentace suchou pokožku, hyper-nebo hypotrichosis (často v otevřených oblastech), nepravidelnosti v potních žláz. Pacienti mohou snadno vyvinout keratomas, teleangiektázie, epiteliom aktinické cheilitis a úžeh. Nastat neplodnost, šedý zákal, šilhání, slabý zrak (v důsledku refrakčních vad), mikroftalmie, mentální retardace, abnormální vývoj, imunodeficience (z tohoto důvodu jsou často náchylné k infekčním onemocněním), a ke snížení průměrné délky života. Lidé trpí světloplachost a horizontální nystagmus. Vzhledem k tomu, žák není pigment, mají červený odstín.

Částečné albinismus, který je také nazýván piebaldizmom také evidentní od narození. Někdy to může být příznakem Klein-Waardenburg syndromu, Chedaka-Higashi, Mende, Cross-MakKyuzika-Breen, Tietze, Hermanski-Pudlaka. Mezi typické projevy jsou achromia části mají jasné hranice, ale nepravidelný tvar, které jsou přítomny na povrchu malých skvrny tmavě hnědé barvy. V podstatě, částečný albinismus u lidí se vyskytuje na obličeji, nohou a břicha, stejně jako šedivý prameny barvy vlasů. V okolních těchto skvrn lze často pozorovat kůže zvýšené pigmentace. Tento druh albinism se dědí autosomálně dominantním způsobem.

S částečným albinism, který je také nazýván albinoidizmom, je tam jen vlasy hypopigmentace, iris oči a kůži. Velmi vzácně pozorováno světloplachost. Důvodem je nízká aktivita tyrosinasy, ale jeho syntéza není blokován. Částečný albinismus se dědí autosomálně dominantním způsobem, alespoň - recesivní.

Také rozlišovat očí a kůže, oční albinismus (xanthochromism). Příčinou xanthochromism mutace je v jedné ze 4 genů. Známky albinismus dána druhů jsou kůže, vlasy pigmentace pigmentace problémy duhovky oka a vidění. Je rozdělena do čtyř typů:

• 1 Typ vzniká v důsledku mutací v jedenáctém chromozomu. Tento druh albinism u lidí vzniká od narození. Kůže a barvu vlasů mléka nemocného a jeho oči - modrá. Někdy věk může začít být vyrobeny melanin: oči a kůže se stává o něco tmavší.
• Typu 2 dochází v důsledku mutací v patnáctém chromozomu. Pokožka je bílá nebo světle hnědé vlasy - žlutá, načervenalá nebo zlaté hnědé oči mají žluto-hnědé nebo šedé-modré barvy. V podstatě nemocní obyvatelé Sahary, Afroameričané a Indové žijící v Severní Americe. Pod sluncem na kůži téměř okamžitě pih.
• 3 typ provokující mutaci v devátém chromozomu. To je velmi vzácné. Pokožka je hnědá s načervenalým nádechem, oči - rudé vlasy má červený nádech. V podstatě nemocní lidé, kteří žijí v jižní Africe.
• Typ 4 je také velmi vzácné a je způsobena mutací v pátém chromozomu. Nemocní, většinou lidí, kteří žijí v jihovýchodní Asii. Příznaky jsou stejné jako druhého typu.

Symptomy albinismus

Lidi s albinism, kůže je velmi jemná světle růžovou barvu, takže je snadné, aby prosvítat kapilárami. Kůže je velmi náchylný ke vzniku telangiectasias (rozšířené žilky), epitaleom, keratitis a opálení. To je také znamením albinismus jsou velmi tenké a měkké vlasy, které jsou bílé, řidčeji - žlutá.

léčba albinismus

na V současné době není dosud vyvinuty takové metody léčby albinism u lidí, které by byly účinné. Lze korigovat pouze za účelem opravy strabismus očních svalů a zhoršení zraku, jakož i druhy částečné nebo úplné albinismus může dát pleti nažloutlý odstín, za použití 90 až 180 mg beta-karotenu za den.

Pokyny pro pacienty

Iv případě, že okno není tolik svítí slunce, stále musíte být jisti, nosit sluneční brýle a chrání pokožku tím, speciálních prostředků, které mají ochranný faktor slunce (SPF) nejméně 30. V horkém počasí se nedoporučuje jít ven. Oblečení by měly být vyrobeny z přírodních materiálů, a pokrývají celý povrch těla. Je také vhodné nosit klobouky s dostatkem širokém poli. A musí se návštěva v přesném pořadí neurologem, očního lékaře a dermatolog.

komplikace albinismus

Albinismus u lidí vyvolává komplikace jako fyzická strany az emocí, až do úplného sociální izolaci. Fyzikálně - rakovina kůže a závažná úžeh. Emocionální - diskriminace ze strany druhých, deprese a stres.

Prevence albinismus

Existuje jen jeden způsob, jak se vyhnout onemocnění - genetické vyšetření párů, kteří se chystají stát rodiči. Díky moderní technologii, můžete snadno odhalit vady ze strany genetiky, pár, který se později staly příčinou albinismus u dětí.