Primární hemochromatóza - diagnostika a léčba

Vrozená nemoc, dědičné autozomálně recesivní způsobem. Důvodem pro 80% případů (tj. N. Classic hemochromatóza). Mutace S282Y genu kódujícího protein membrány HFE, zodpovědný (spolu s dalšími faktory) pro stimulaci jaterního hepcidinu výroba - akutní fáze proteinu, který je inhibitorem sací žlázy zažívacího traktu, a jeho propuštění z makrofágů. Klinické pronikání této mutace je nízká (28% mužů a 1% žen) [díky „ochranu“ vliv ztráta krve během menstruace a těhotenství]).

V ostatních případech má další HFE mutace nebo jiné mutace genů, např., Hepcidin sám. Zvýšená výsledky vstřebávání železa v jeho akumulaci v parenchymatózních orgánech, zejména v játrech, pankreatu, srdce a klouby.