Wilsonova choroba

důkaz

Nemoc se vyvíjí velmi pomalu, současně určit dva svého druhu - jaterní a neurologické. V prvním případě je pacient teenager je diagnostikován s cirhózou jater. Dítě se tak trpí bolestí v oblasti jater, což výrazně lepší při fyzické námaze, nebo podvýživy. Kromě toho, že se domnívá, časté nevolnosti a konstantní hořkou chuť v ústech. Dotčená pacienti o svědění kůže, a ukázat, přes jeho kůže žilky, nesoucí název telangiectasias. barva pero změní na rudě, stává se „lak“, bělmo a kůže žloutnou významně. V této době se také změní ve tvaru prstů - oni se podobají paličky. Často se našel ascites a zvýšené bobtnání.

Neurologická varianta onemocnění se projevuje později - obvykle ve věku devatenácti let. Ve většině případů je jeho primární příznaky jsou neurologické poruchy - člověk se potýkají s problémy při provádění nějaké malé pohyby, lze jen stěží mluvit, jeho řeč zpomaluje a stává se, jak to bylo mazané. Patrný třes v rukou, nohou, a pak v těle. Pacient nemůže chodit správně, dělá hodně mimovolné pohyby, které se liší mírou, zatímco tam je zvýšení svalového tonu. Po nějaké době, Wilsonova choroba vede k poklesu v paměti a pozornosti, a vyvolává rozvoj depresivních poruch.

Charakteristickým rysem onemocnění je považován za kroužek Kaiser-Fleischer. Je to pozoruhodné lem se nachází na vnějším okraji rohovky a barevné v zeleno-hnědé barvy. K tomuto jevu dochází v důsledku ukládání mědi v rohovce. Navíc při Wilsonova choroba může být přítomna renální léze, žlázy s vnitřní sekrecí, myokard, a slinivky břišní. V některých případech je choroba má negativní dopad na klouby.

popis

Důvodem tohoto dědičného onemocnění je třináctý chromozóm mutace. To, že se gen, který je zodpovědný za plnou výměnu mědi v těle. Aby bylo možné projevit toto onemocnění, dítě potřebuje získat jeden recesivní gen od každého z rodičů.

Tělo zdravého člověka obsahuje asi sto padesát miligramů mědi. Tato látka se účastní v procesech krvetvorby a budování proteinů, posiluje stěny cév a kosti, zlepšuje endokrinní systém, zlepšuje funkci trávicího traktu, má vliv na pigmentaci na vlasy a pokožku, vedle protizánětlivého a antimikrobiálního působení. V den, kdy každý by měl dostat několik miligramů mědi v průběhu těhotenství zvyšuje počet na polovinu až dvakrát.

Většina mědi se nacházejí v játrech ledvin, srdce a mozek, zatímco 90% proteinu je spojena s krevní plazmou. Tento materiál vystaven spolu se žlučí, ale pokud jeho množství převyšuje množství proteinů, začne být uložen v játrech. Tato tendence vede k abnormálnímu vývoji zánětlivého procesu, který nakonec stane fibróza, a ještě později k cirhóze. Kromě nevázané mědi se může volně pohybovat po celém těle, a uloženy v různých orgánech - v rohovce očí, srdce, mozku, ledvin, než v podstatné porušení jejich práce.

diagnostika

K diagnostice Wilsonovy choroby by měly být posuzovány oftalmologem a gastroenterologa. Navíc je nutné složit základní testy, které pomohou určit, do jaké míry tento proces zapojení vnitřních orgánů. Pro potvrzení diagnózy studii o obsahu mědi v krvi a moči. V některých případech také provést genetickou analýzu.
Kromě praktikována oboustranné skenování jater cévní ultrazvukem kapaliny definice v pobřišnice a vnitřních orgánů ultrasonografie, EKG.

léčba

Terapie by se měla konat na celý život, s běžně používanými chelanty. Tyto látky se vážou měď a výstup je z těla. V tomto případě, je-li nemoc zašlo příliš daleko, je nutné provést transplantaci jater. bez
správná léčba úmrtí pacienta dojde do pěti let maximálně čtrnáct. Hlavní příčinou úmrtí - rozvoj krvácení do zažívacího traktu.

Ti, kteří trpí Wilsonovu chorobu, by měl být zcela vzdát alkoholu a udržet celoživotní dietu, výživu obvykle předepsané tabulky 5a, navíc ze stravy měli vyloučit potraviny, které obsahují měď. Je důležité mít na paměti, že
nemohou užívat léky, které jsou toxické pro játra, jakož i pro vaření v hrnci mědi.