Wilsonova choroba
obsah
Obecná charakteristika nemoci
Wilsonova nemoc, ona hepatocelulárního hepatolentikulární degenerace nebo dystrofie, - jedna z mála a závažných genetických chorob. Je přenášena autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že oba rodiče dítěte by měli mít mutovaného genu ATP7B 13 spárované chromozomy zdědit Wilsonovy choroby.
Wilsonova choroba se projevuje v dětství nebo adolescenci, a je charakterizován akumulací mědi v těle. To vede k selhání jater a vývoji různých neuropsychiatrických poruch.
Tam tvoří Wilsonova choroba s primárním onemocněním jater, CNS onemocnění nebo smíšené formy. V tomto případě se příznaky onemocnění jater objevují u pacientů ve věku 10-15 let, a neurologické příznaky Wilsonovy choroby jsou tvořeny blíže až 20 let.
Wilsonova choroba se vyskytuje v průměru o 3 případů na 100 tisíc. Lidé. Přeprava mutovaného genu, který způsobuje onemocnění je diagnostikováno přibližně u 0,6% populace. Zvýšená pravděpodobnost, že oba rodiče jsou nositeli genu je úzce souvisí s manželství.
Příznaky Wilsonovy choroby
Při vývoji Wilsonovy nemoci lze rozdělit do dvou kroků: kroku latentních a klinických projevů onemocnění. Až na 5 let, jak je pravidlem, že nemoc neprojevuje v žádném případě, a to pouze blíže k 7 let u pacienta je významně zvýšené hladiny jaterních enzymů - transamináz.
Spuštění Wilsonovy choroby může být akutní nebo rozvíjet se vzrůstající teplotou, astenické syndromu náhlého a zežloutnutí pokožky, způsobené přebytkem mědi v těle. Dále je choroba progreduje do steatosis (Hromadění tuku v játrech) a selhání jater.
Neuropsychiatrické projevy Wilsonovy choroby jsou také spojeny s vklady mědi v těle. Mezi ně patří poruchy řeči, mírné mimiku, nadměrné slinění, třes, poruchy koordinace. Inteligence s Wilsonovou chorobou je zcela zachována, ale pacient má impulzivní chování, agresivní reakce a projevy mnoha fobií.
Spolu s játry s Wilsonovou chorobou ovlivňuje ledviny, srdce, kosti, klouby. V poslední fázi onemocnění v nepřítomnosti adekvátní léčby, pacient upadá do komatu.
Diagnostika Wilsonovy choroby
Počáteční diagnostické fáze Wilsonovy choroby je fyzikální vyšetření. Již během svého pravděpodobného znakem onemocnění je častým příznakem onemocnění - Kayser-Fleischer prsten. Je to žlutohnědá zdvihu podél obvodu rohovky.
V další fázi diagnózy Wilsonovy choroby - laboratorních studiích krve a moči pacienta. Předběžná diagnóza potvrzuje detekci zvýšené hladiny jaterních enzymů, a izolování mědi v denní moči.
Instrumentálními metodami diagnostiky Wilsonovy choroby patří ultrazvuk, MRI a CT. Jejich prostřednictvím vizualizovány zvětšená játra a slezinu (splenomegalie, hepato), jakož i zničení nervových uzlin v subkortikální mozku.
Genetická diagnostika Wilsonovy choroby je krevní test pacienta a jeho nejbližších příbuzných detekovat abnormální gen.
Léčba Wilsonovy choroby
Léčba Wilsonovy choroby symptomaticky. Jeho účelem - snížení množství mědi vstupující do organismu a snížení stávajících zásob mědi v těle.
Důležitou součástí léčby Wilsonovy choroby je celoživotní dietu. Jde o úplné vyloučení z jídelníčku potraviny bohaté na měď: fazole, káva, čokoláda, ořechy, atd
Farmakoterapie Wilsonovy choroby se provádí pomocí přípravků, které zobrazují mědi z těla. Pro tento účel, pacientům byl podáván D-penicilamin, stejně jako solí zinku. Farmakoterapie Wilsonovy choroby dochází na individuálním obvodu postupně se zvyšující dávky léků.
Nedílnou součástí terapie - pravidelné prohlídky každých 6-12 měsíců, kontrola pacienta po účinnosti léčby Wilsonovy nemoci pomocí fyzikálního vyšetření, vyšetření krve a moči, sledování funkci jater a ledvin.
S rozvojem jaterní insuficience chirurgické léčby Wilsonovy choroby - zdravého pacienta po transplantaci jater. V případě, že pacient úspěšný orgánů přežití zcela zotaví a už ne potřebují celoživotní léčbu.
- Wilsonova choroba
- Parkinsonova choroba
- Pompeho nemoc
- Stupeň hypertenzní choroba srdeční 3 a jeho charakteristika
- Nealkoholická steatohepatitida (NASH), - diagnostika a léčba
- Primární hemochromatóza - diagnostika a léčba
- Kuprenil
- Příčiny a příznaky hemofilie u žen existuje
- Symptomy galactosemia u novorozenců
- Malárie opět v Evropě
- Vědci objevili & laquo geny Death & raquo;
- Jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby u lidí
- Wilsonova choroba
- Léčba: symptomy Wilson Konovalov onemocnění
- Cystická fibróza u dětí
- Příčiny vzácným onemocněním Huntington
- Těžká thalassemia je dědičná choroba
- Neuro svalové onemocnění a léčba myodystrophy
- Příčiny a vývoj Alzheimerovy choroby
- Thalassemia, dědičné onemocnění krve
- Rozvoj onemocnění jater nebo cirhózy