Těžká thalassemia je dědičná choroba

Na naší planetě, mnoho lidí trpí dědičnou krevní chorobou zvanou thalassemia. Thalassemia patří do skupiny genetických onemocnění spojených s poruchou syntézy hemoglobinu. Hemoglobin se skládá z pigmentovaného a globin proteinové části, která obsahuje železo. Globin polypeptid je komplex čtyř částí - dvou alfa řetězců a dvou beta řetězce.

Při porušení syntézy alfa řetězců mluvit o alfa thalassemia nemoci. Nicméně, častější je beta-talasemie, ve kterém je syntéza porucha beta-globin.

Příčiny nemoci

Jak již bylo řečeno, thalassemia nemoc - závažné dědičné onemocnění. V současné době je jedním z nejčastějších geneticky podmíněných chorob na světě. Tato choroba se dědí děti od svých rodičů recesivní. Jinými slovy, děti jsou nemocné s thalassemia v případech, kdy oba rodiče jsou nositeli ní.

Závažné dědičné thalassemia onemocnění se vyskytuje, když bodové mutace v genech kódujících beta-globin. Lidé s thalassemia beta hemoglobinu řetězce jsou syntetizovány v menším množství nebo není produkován vůbec. Tak dochází k syntéze dalších komponent globin, což způsobuje nestabilní proteinové komplexy zničit červených krvinek v krvi. Zvýšené hladiny destrukce červených krvinek vede k anémii.

Thalassemia choroba je běžnější ve středomořských zemích, stejně jako severní a západní Afrika. To vede k mnoha odborníků spolupracovník thalassemia malárii, protože je v těchto částech světa propuknutí malárie byly pozorovány častěji. Vědci se domnívají, že tato nemoc se vyskytuje, je kvůli Plasmodium falciparum.

Kromě toho, talasemie onemocnění, a konkrétněji, beta-thalassemie, společné v Ázerbájdžánu. V některých nížinných oblastech stavu talasémie postihuje asi 10% populace.

Příznaky thalassemia

Závažné dědičné onemocnění charakterizované výraznými symptomy. Thalassemia je doprovázen rozvojem anémie. S rozvojem anémie u věku počátku mentální retardace a porucha tělesného vývoje.

Kromě toho, když destrukci erytrocytů dochází brzy hyperplasie kostní dřeně. Tyto změny jsou plná porušování lebky. U pacientů s thalassemia nebo hranolová věž s ohledem na lebce, malocclusion, sedlové části nosu.

Toto dědičné onemocnění je také charakterizován zvýšenými hladinami nepřímé syntézy bilirubinu. Z tohoto důvodu se u pacientů s thalassemia dochází žlutosti a zvětšenou slezinu.

Vzhledem k výše popsaným klinickým obrazem lidí trpících thalasémií, jsou předmětem různých infekčních chorob. Těžká anémie u dětí v prvním roce života často vede k smrti. V méně závažných forem anémie, pacienti mají šanci přežít až do dospělosti.

Diagnostiku a léčbu nemocí thalassemia

Thalassemia nemoc diagnostikována laboratorními testy. Lidé, kteří trpí tímto onemocněním, velikost červených krvinek je menší, než je obvyklé. Molekulární umožňují klinické studie pro určení formu thalassemia (specialisté identifikovat malé a větší formu thalassemia).

V současné době je diagnóza genetické choroby, je možné v každém věku, tak i ve fázi vývoje plodu.

Pokud jde o léčbu talasemie, porazit tuto nemoc zcela, mohou lékaři ještě ne. Jedinou možnou korekci anémie. Vyrábí se pomocí transfuze červených krvinek. Pacienti vybrán individuální dávku, která umožňuje, aby se hladina hemoglobinu na 85 g / l. Kromě toho, v thalassemia provádí stažení z těla nadbytku železa.