Dědičné choroby a vady průdušek a plic u dětí

Idiopatické plicní hemosideróza - Je to stav, vyznačující se tím, ukládání v plicích v podobě heme železa vosy roztrhat (primární nebo sekundární) původ malých plavidel s lézí plic a interalveolar stěn. Onemocnění patří do skupiny autozomálně recesivní fenotypy.

Kartagener syndrom - dědičný patologie a malformace s trojicí příznaků: reverzní uspořádání vnitřních orgánů (situs inversus), chronické bronchopulmonální onemocnění, sinusorinopatiya. Přičítán onemocnění s autozomálně recesivní způsob dědičnosti s 50% penetrací abnormální genu.

Primární plicní hypertenze - To je onemocnění, při kterém dochází k nárůstu tlaku v plicnici s izolovanou hypertrofie pravé komory, která není spojena s vrozenou nebo získanou onemocnění srdce a plic. Tato choroba se dědí autosomálně dominantním způsobem.

Nedostatek alfa-1-antitrypsin - Tato geneticky podmíněné nedostatek (nebo nepřítomnost) enzymu alfa-1-antitrypsinu, která se projevuje proteolytický účinek na rozvoj plicní tkáně panlobulyarnoy emfyzém. To se dědí autosomálně recesivní typ.

Akutní intersticiální pneumonie (Hamman Rich syndrom) - primární chronické onemocnění neznámé etiologie s lokalizací hlavního procesu v intersticiu plic, které se při postupu, které vedou k difúzní plicní fibrózu.

Principy léčby dědičných onemocnění průdušek a plic u dětí:

1. glukokortikoidy.

2. Léčba infekce s obecnými pravidly.

3. Zachování funkce odvodňovací průdušek.

4. Symptomatická léčba.

5. Vitamin terapie.

6. Antihistaminika.

7. Desferal (infuze) rychlost 50-70 mg na 1 kg tělesné hmotnosti za den (v gemosideroze).

8. Imunosupresiva (v gemosideroze).

9. alfa-blokátory, theofylin (s plicní hypertenzí).

10. Inhibitory proteázy (při deficitu alfa-1-antitrypsin).

11. Chirurgická léčba bronchiektázie.

Klasifikace vady průdušnice, průdušky, plíce a plicních cév

I. malformace spojené s hypoplazie hilových struktur: agenezí, aplazie a hypoplazie plic.

II. Vady průdušnice a průduškového zdi.

1. Společné vady průdušnice a průdušek zdi:

a) Tracheabronchomegalia (Mounier-Kuhn syndrom);

b) traheobronhomalyatsiya;

c) Campbell-Williams syndrom;

g) bronhomalyatsiya;

d) bronhioloektatichna emfyzém.

2. Samostatné nástěnné vady průdušnice a průdušek:

a) vrozená stenóza průdušnice;

b) Vrozená lobární emfyzém;

c) Divertikly průdušnice a průdušek;

g) traheobronhostravohidni píštěle.

III. Cysty plíce.

IV. Zabavení plic

V. vady plicních cév.

1. ageneze a hypoplazie plicnice.

2. Arteriovenózní aneuryzmata a píštěle.

3. Abnormální Confluence (provedení) z plicních žil.

Etapy diagnóza malformací bronchopulmonárních

1. Studium historie nemoci.

2. Analýza genealogické historii.

3. Identifikace porážce příznaky bronchopulmonální aparátu.

4. RTG.

5. spirometrie.

V případě onemocnění se provádí další výzkum:

- bronchoskopie;

- bronhografii;

- Studium respiračních funkcí;

- angiopulmonography;

- Imaging plic;

- Plicní scintigrafie;

- Selektivní aortography.