Vady a dědičná onemocnění plic

Vady a dědičná onemocnění plic, může být jedním z mnoha příznaků dědičných chorob. V tomto článku se budeme zabývat pouze ty, v nichž plicní léze, primární, a ve většině případů je jediným znakem malformace.

Hemosideróza plic, onemocnění charakterizované ukládáním hemosiderinu v makrofázích (bílé krvinky) a plicní alveolární přepážek mezhlveolyarnyh. Hemosiderin je tmavě žlutý pigment vyplývající z rozkladu hemoglobinu. Mechanismus účinku: anomálie malých kapilár v plicích vede k výstupu z červených krvinek v plicní tkáni, která dává podnět k alergické reakci antigen-protilátka, je destrukce červených krvinek, krvácení do nanášení plicní tkáni železa, a fibróza vyvíjí anémie z nedostatku železa.

Nemoc je obvykle nejprve projevuje v předškolním věku, krize, pokračuje se nachlazení příznaky v plicích, horečka, bolest břicha bez konkrétního lokalizace, vznik žloutenky kůže. Krize obvykle trvá 3-4 dny. V dalších krizí, tyto děti si stěžují na závažné slabost, závratě, dušnost, která se vyskytuje i v klidu, zežloutnutí kůže, bolesti na hrudi, bušení srdce. Nemoc je epizodický. V období mezi dvěma dětí má bledou pokožku, anémie z nedostatku železa, prsty mění svůj tvar v podobě „paliček“, v těžkých případech, zvětšením jater a sleziny. Na rentgenovém světle pozorovány mnohočetné koordinačních orgánů stíny pretornal zduření lymfatických uzlin. KLA má anémie z nedostatku železa, zvýšené hladiny volného bilirubinu ve sputu mají makrofágy, které přítomen hemosiderin.

Léčba závisí na stupni genové vady a klinických projevů. Vzhledem k tomu, že onemocněním je autoimunitní typu, popředí pomocí systémové kortikosteroidy (methylprednisolon, prednisolon). Dávkování závisí na závažnosti onemocnění a fázi. Při absenci účinku monoterapie používá v kombinaci s cytostatiky (azotioprin). Odstranění hemosiderin desfiral světla používají. Je léčba komorbidity, korekce anémie z nedostatku železa. Strava: vyloučeny z potravin, které obsahují protein kravského mléka, zejména kravského mléka.

Goodpastureův syndrom, dědičné onemocnění charakterizované kombinované léze ledvin, plic a anémie. Klinické příznaky následující: hemoptysis s častým krvácením plicní, moč má protein, červené krvinky. Pacienti otoky, zvýšený tlak v následné postupné anémie. Poškození ledvin nenastává okamžitě. Mechanismus účinku je založen na začátku autoimunní mechanismu vyvinout protilátky na ledvin a plicní tkáni. Prognóza je špatná. Pacienti umírají na selhání ledvin nebo masivní plicní krvácení. Léčba spočívá v provedení plazmaferéza a hemosorpce, neúčinnosti používá cytostatické léčby a hormonální.

alveolar mikrolitiáza, To se vyznačuje tím, rovnoměrného rozložení v alveolech trifosfátů a uhličitany vápníku, postupně vede k blokádě alveolární-kapilární průtoku krve a nabalovací respiračním selháním. Na začátku onemocnění je pouze změny na rentgenovém snímku ve formě malých lézí, tedy veškeré údaje nebo poslech plic chybí nebo velmi málo. Dále zvyšuje dušnost, kašel, postupně se rozvíjející plicní srdce. Tito pacienti mají sekundární imunodefitsitnye stavu, a je často poznamenán infekčních procesů. Diagnóza je obtížné umístit pouze na základě laboratorních a radiologických údajů a genetický výzkum. Léčba nebyla vyvinuta a je symptomatická. Nejčastěji se používá glukokortikoidy, se doporučuje vyhýbat se místům s znečištěného ovzduší a kouření (aktivní i pasivní).

AERSA ​​syndrom nebo primární plicní emfyzém, Je charakterizován výraznou cyanóza, zvýšení počtu krevních buněk, bolest na hrudi, dušnost, v těžkých případech, respirační selhání, ztráta vědomí, hemoptysis. Postupně kalení alveolární-kapilární membrány, a vyvíjí plicní srdce pacientů umírá kardiopulmonální onemocnění. Během vyšetření, tito pacienti mohou zaznamenat změny v prstech jako „paliček.“ opakující se infekce horních cest dýchacích zhoršit nemoc. Léčba je symptomatická.

Familiární plicní emfyzém, Je charakterizována deficitem alfa-antitrypsinu. Choroba začíná v raném dětství častými epizodami opakující se zánět průdušek, hrtanu, zápal plic. Jaký je charakteristický kašel a dušnost nelze léčit a skladovány po ukončení léčby. Postupně se rozvíjející rozedma plic a plicní srdce. Diagnostika je založena na biochemické vyšetření krve, které jsou alfa-nedostatek antitrypsinu. Pro inhibitory ošetření proteolytických enzymů (trasiol), kyslík, eufilin. V přítomnosti infekčního procesu antibiotik.

Leshke bronhioloektaticheskaya onemocnění nebo rozedma plic, tam je porážka obvodových průdušek odděleních dále rozvíjet rozedma plic kvůli dědičné slabosti malého průdušek. Choroba začíná v předškolním a školním věku, často zánět průdušek, zápal plic, s opakující se kurzu. Diagnóza je obvykle vystaven „chronický zápal plic“, léčba je stejná jako u chronické pneumonie.

Velký počet dětí umírá dědičných chorob a plic malformací, proto klade velký důraz na prevenci. Většina z práce připadá na podíl genetiky.