Pompeho nemoc

Pompeho nemoc (Glykogen skladování choroba typu 2) - vzácná genetická metabolická porucha směru, který je způsoben kongenitální absencí lysozomů alfa-glukosidázy - enzymu nutné pro glykogen zlomeniny - látka, která je pro zdroj tělesné energie.

Pompeho nemoc se projevuje v důsledku mutací v genu pro lyzozomální kyselé a-D-glukosidasy, zajišťující destrukci glykogenu ve lysozomů. typ dědičnosti choroby - autosomální recesivní.

Když nedostatek onemocnění Pompe enzymu vede k ukládání v lysozomech srdečního a kosterního svalstva glykogenu nehydrolyzované, který je charakterizován tím, progresivní muskulární dystrofie. Klinické projevy nemoci se liší. Poznamenat, časné a pozdní infantilní, juvenilní a dospělé formy nemoci.

Diagnostika a příznaky Pompeho nemoci

Early infantilní forma To se projevuje v prvních měsících života. Je charakterizován snížením pohybové aktivity, plačtivost, progresivní generalizovanou svalovou slabostí, včetně dýchacích svalů. Tam pskhomotornogo opoždění vývoje - dítě nesedí, nedrží hlavy, pohmat odhalily svalovou hypertrofii. Vzhledem k nedostatku tělesné hmotnosti a problémy s polykacími obtížemi dojít krmení. Typickými příznaky onemocnění - abnormálně velké pero (makroglosie), výrazné zvýšení srdeční (kardiomegalie) a zvýšenou velikost jater (hepatomegalie). Smrt těchto pacientů pochází ze srdce-plíce nebo selhání srdce ve věku kolem jednoho roku.

 Mladistvých a pozdní infantilní forma objevit od 3 do 10 let - v časném a pozdním dětství, který se vyznačuje progresivní degeneraci svalů a zvětšení velikosti vnitřních orgánů (vistseromegaliya). Smrt z dekompenzované srdeční a plicní selhání dochází v druhé dekádě.

Formulář pro dospělé Zdá se, že se na 20 - 40 let života a je charakterizována lordóza, hrudní skoliózy, příznaky distální myopatie, progresivní srdeční selhání. V této formě onemocnění není ovlivněna srdeční a průběh nemoci je pomalý, takže pacienti žít na stáří.

Léčba Pompeho nemoci

Specifické metody lecheniyaotsutstvuyut, být symptomatická léčba. V současné době je společnost vytvořila Genzyme myositida drog substituční terapie chybějící enzym. Když Pompeho náhradní terapie onemocnění přímo zaměřen na primární metabolické vady, kompenzovat nedostatek enzymu se provádí intravenózní infuze rekombinantního lidského a-glykosidázy. Účinek léčby závisí na stadiu nemoci. Řada pacientů s klinicky významné zlepšení, zatímco jiní - minimální odpověď na léčbu.

Vzhledem k nízké pronikání enzymu v svalové tkáni, transplantace kostní dřeně se ukázala jako neúčinná. Předpokládá se, že transplantace mezenchymálních kmenových buněk bude účinnější.

Predikce v tomto případě závisí na věku projevů onemocnění.