Nemoc (syndrom) Marfanův

Marfanův nemoc diagnostikována s frekvencí 1 z 20.000 porodů. Dědičnost je autozomálně dominantní. Výskyt syndromu je způsobena mutací v genu odpovědného za syntézu fibrillin, jeden ze strukturních proteinů pojivové tkáně základní látky, což vede k různým malformací. Marfanův syndrom metabolická porucha kyselé polysacharidy (glykosaminoglykanů) typ chondroitin a hyaluronové kyseliny a to jak ve vláknech a v základní látce pojivové tkáně a jejich vylučování ledvinami. Rovněž porušila směnný hydroxyprolin - důležitou součást kolagenu. Tyto biochemické data mohou sloužit jako základ pro potvrzení Marfanův syndrom. Obvykle 70 až 80% pacientů s jedním z rodičů trpí tímto syndromem. Ve stejné době, frekvence nových mutací je dostatečně vysoká.

V typických případech je choroba má pacient triádu klinických symptomů diagnostikovat tento syndrom: kosterní škoda, kardiovaskulární systém a oči. Pacienti říkají astenická postavu, dlouhé a tenké končetiny, ruce a nohy arachnodactyly, trychtýř hrudník, kyfózy, kyfoskolióza, úzký obličejového skeletu, vysoký růst, slabost vazivového aparátu.

Marfanův onemocnění oční onemocnění může být měněna - šedý zákal, glaukom sekundární, heterophthalmia atd., ale nejtypičtější jsou subluxace a luxace čočky a následné vysoké krátkozrakosti nebo dalekozrakosti.

Kardiovaskulární projevy onemocnění u dětí se často nachází ve formě poruch srdečního převodního systému z prolaps mitrální chlopně, metabolických změn v myokardu u dospělých - výdutí aorty, které mohou být příčinou náhlého úmrtí u pacientů. Typicky, pacienti s aortální dilatace dochází, což vede k aortální regurgitace, a v důsledku lézí tunica media aorty stěny pro vytvoření může dojít svazek aneurysma. Kromě toho, dospělí říkají, vývoj emfyzém, plicní Blvd s cílem následného přestávky - to vše v důsledku degenerativních změn plicní tkáně.

Onemocnění u většiny pacientů s příznivými dětmi. Nicméně, s věkem, postupující kvalitativní a kvantitativní změny v metabolismu bílkovin, a to zejména do výměny glykosaminoglykanů. Dekompenzace patologického procesu dochází po dosažení věku 40, při vývoji příznaků srdečního selhání, vaskulární aneurysmatických trhlin.

Včasná diagnóza Marfanova onemocnění umožňuje informovaného genetické poradenství a prognózu. Léčba je pouze symptomatická.

Sdílet na sociálních sítích: