Marfanův syndrom příznaky a diagnóza

Marfanův první příznaky a diagnostika syndromu byly popsány již v roce 1896. Asi 40 lety francouzský profesor pediatrie A. Marfanův vedl monitorování pacientů, a tam bylo více než 150 případů tohoto onemocnění v jeho praxi.

Marfanův syndrom - je autosomálně dominantní onemocnění na genetické úrovni, která má vliv na pojivové tkáně. Hlavními symptomy vnějších projevů může zahrnovat: neúměrně dlouhé končetiny, tenké a štíhlé prsty obecně Slim při dostatečně vysoké růstu. Kardiovaskulární choroba je charakterizována přítomností defektů (narušení stěny aorty struktury, poškození srdeční chlopně). To má vliv na oči, plíce, kosterní systém, oběhový systém.

Onemocnění způsobující geny náchylné k anomáliím. Dědičnost takového genu z jednoho rodiče a vede k podobným onemocněním. Dalším důvodem pro rozvoj onemocnění v důsledku genové mutace, vědci nazývají akumulaci nadměrných množství transformujícím růstovým faktorem v plic, srdeční chlopně a aorty, což oslabuje tkáně a způsobuje příznaky Marfanův onemocnění. V tomto případě, nemoc se může projevit jako středně těžkou nebo těžkou.

Marfanův syndrom příznaky

Pro diagnostiku Marfanova choroby vzít v úvahu kombinace několika příznaky: dislokace čočky, dlouhé končetiny, aneurysma aorty kořene. Kromě těchto základních vlastností, existuje mnoho dalších, jako jsou změny v kostech, kloubech, kůži.

kosterní systém

Hlavní rysy:

- trychtýř (uvnitř) hrudníku deformace stupně 3-4;

- výstupek jamky;

- skolióza nebo spondylolistéza;

- kýlem (vnější) deformace hrudníku;

- nepoměr končetin;

- omezující rozšíření lokte;

- mediální posunutí mediálním kotníkem;

- ploché nohy;

Malé znaky:

- trychtýřovité odsazení hrudní kosti;

- abnormality lebky a tváře;

- vysoká patra, malá velikost čelisti a abnormální růst zubů, což je porušením řeči;

- joint hypermobilita.

Porušení funkce oka a vize

Hlavní rysy:

- ektopie čočky (čočka posun od své normální polohy).

Malé znaky:

- zvýšení osu oční bulvy (ultrazvukové výsledky);

- zploštělý rohovky;

- hypoplazie duhovky či řasnatého svalu.

kardiovaskulární systém

Hlavní rysy:

- aortální rozšíření;

- aneurysma aorty (vyboulení stěny aorty).

Malé znaky:

- posunutí mitrální chlopně;

- Expanze plicní tepny;

- kalcifikace mitrální prstence;

plicní systém

Hlavní rysy:

Neexistují žádné

Malé znaky:

- pseudocysta plíce;

- spontánní pneumotorax.

Kůže a měkkých tkání

Hlavní rysy:

Neexistují žádné

Malé znaky:

- strie na těle v nepřítomnosti srážení faktorů;

- recidivující kýly.

dura mater

Hlavním příznakem:

- lumbosacral rozšíření epidurální prostor (nebo výsledek rentgenového CT).

Marfanův syndrom Diagnóza

Všechny diagnóza Marfanův syndrom je založen na identifikaci výše uvedených příznaků. V případě, že závod už byl nemocný s touto nemocí, postačí k potvrzení diagnózy má jeden hlavní rys a další dvě malé systémy.

V případě, že rodina strom nebyla pozorována u pacientů s Marfanův syndrom, pak je diagnóza vzít v úvahu přítomnost hlavní charakteristiky dvou různých systémů a malé známky třetího systému.

Na Marfanův syndrom může znamenat příznaky a známky jiných, podobných onemocnění, které by měly být diferencované:

- Ehlers-Danlosův syndrom;

- Lois-Dietz syndrom;

- Shprinttsena-Goldberg syndrom;

- Sticklerův syndrom;

- Beals syndrom;

- homocystinurie;

- MASS fenotyp;

- vícenásobné endokrinní neoplazie typu 2B.

Marfanův syndrom Léčba

K dnešnímu dni neexistuje žádný lék na Marfanův onemocnění. To je považováno za nemoc postupuje, ale hlavním bodem je jeho prevence, jehož účelem - zpomalit progresi výdutí aorty.

Klinické studie probíhají v tomto směru. Je třeba poznamenat, že žije s touto diagnózou v průběhu několika posledních desetiletí, střední délka života se výrazně zvýšila.

Při prvním náznaku onemocnění musí přezkoumat kardiologem a dodržení pravidelné činnosti, jejichž cílem je snížení progrese procesů aneurysma aorty, poškození srdeční chlopně, snížení srdeční frekvence, snížení krevního tlaku. Pro tento účel použití ACE inhibitory a blokátory angiotensinového receptoru.

V případě, kdy se vyvíjí aorty a vidět jeho významnou expanzi, může to vyvolat jeho oddělení nebo mezeru. Transplantace aorty je poměrně složitá operace. Její úspěch závisí do značné míry na tom, kolik času je vyroben. Provedení operace na aortě se považuje za včas, pokud je průměr jeho kořene je menší než 50 mm.

Vliv Marfanova nemoci na vizuální a kosterního systému je velmi vážný, ale ne život ohrožující. Jako fyzikální terapeuti procedury: ultrazvuk, léčení šoku a další metody pro zlepšení činnosti kosterního systému.

Nálevka na hrudi způsobuje posunutí a stlačování vnitřních orgánů, které ovlivňují jejich normální fungování. S přibývajícím věkem se zvyšuje deformace, autonomní poruchy objevují a porušení funkce plic. První stupeň deformace (hloubka kráter není větší než 2 cm, a bez posunutí je pozorována srdce) by měla být konzervativní terapie. Proces prohlubování omezen pomocí speciálních gymnastiku a sporty (basketbal, volejbal, veslování, plavání). Významnější deformace provádí operaci.

Když kýlem hrudníku deformaci dochází směrem dopředu výstupek (kuřecí prsa). Jmenovaný rehabilitace, plavání, fyzioterapie nebo držena thoracoplasty.