Marfanův syndrom

obsah

• příznaky marfanův syndrom
• marfanův syndrom léčba

Marfanův syndrom se může projevit jako mírné, a ve velmi těžkou formou. Lidé s onemocněním mají obvykle vysoký růst a dlouhé tenké končetiny.

Název onemocnění byl pojmenován po francouzském pediatr, Antoine Marfanův. Byl to on, kdo v roce 1896 jako první popsal příznaky nemoci, když zkoumal charakteristiky syndromem mají holčičku. Gen, který způsobuje onemocnění, byl otevřen najednou, ale až v roce 1991 Franchesko Ramiresom, pracoval v New Yorku.

důvody

Marfanův syndrom se vyskytuje asi 1 z 5000 lidí. Z tohoto důvodu, to je považováno za vzácné onemocnění. Podle studií je onemocnění způsobené mutací určitého genu, a to fibrillin gen protein, který je v patnáctém chromozomu. Tato mutace vede k poruchám v normálním vývoji fibrillin a abnormalit v jeho struktuře. Nejčastěji gen tohoto syndromu se přenáší na děti rodičů, kteří mají také nemoc. Pokud jeden z rodičů trpí Marfanův syndrom, u 50% případů, bude se dítě narodí se stejnou nemocí.

Příznaky Marfanův syndrom

Některé unikátní příznaky, které jsou charakteristické pro tuto nemoc neexistuje. je třeba brát v úvahu přítomnost pacienta kombinaci několika funkcí pro diagnostiku. Mezi tyto funkce patří: dlouhé končetiny, aneurysma aorty root a umístění oční čočky. Celkem existuje více než 30 klinickými příznaky onemocnění. Všechny tyto příznaky se vyznačují zejména změnami ve skeletu, kloubů a kůže. Předpokládá se, že vysoké pravděpodobnosti přenosu dědičné syndromu.

Většina příznaků Marfanův syndrom je spojen s kosterním systémem. Není proto divu, že většina lidí s tímto syndromem je poměrně vysoký. Některé z nich mají dlouhé končetiny a dlouhé tenké prsty na rukou a nohou. Poměr rozpětí zvýšit ruce typicky 1,05. Kromě nepřiměřené končetin a vysokými pacientů může dojít i další porušování v kosterní soustavy. Nejběžnější porušení je zakřivení páteře. Kromě toho, že je možné buď kýlem trychtýř hrudníku deformita, nadměrné pružnost kloubů, malocclusion, vysokým oblohy, ploché nohy, jednička. U některých pacientů se klouby prstů na nohou ohnuté, který připomíná kladivem.

Je také možné, že vzhled strií na kůži nepřiměřené. Část pacientů uvést bolest kloubů, bolest svalů a kostí. Kromě toho, tyto pacienty může být narušena a poruchy řeči, které je způsobeno malou velikostí čelistí a vysokou obloze. Kromě toho je zde možnost předčasného osteoartrózy.

Pro malé kritéria porušování v kosterní soustavy patří neúplné prodloužení loketních kloubů, ploché nohy, zápěstí příznak a příznak palce, acetabulární výčnělek, skoliózy, společný laxnost a „pták tvář“. Přítomnost syndromu lze říci, jestli pacient má alespoň dvě hlavní kritéria či jedním z projevů nemoci velké a dvě malé kritérium displeje.

Marfanův syndrom může rovněž nepříznivě ovlivnit zrak a oko. U těchto pacientů, nejčastěji diagnostikována astigmatismus a krátkozrakost. V některých případech mohou být přítomny naopak dalekozrakosti tito lidé. Kromě toho 80% označeného nesprávné polohy čočky v jedné nebo obou očí. Tyto poruchy lze snadno identifikovat očního lékaře pomocí štěrbinové lampy. V některých případech se zdá, problémy s očima až po oslabení pojivové tkáně, což je vzhledem k sítnice oddělení. U některých pacientů v raném věku je taková oční problémy jako rané glaukomu. Další kritérium pro změny v očích, pokud to je přítomnost subluxace syndromu čočky. V tomto případě je posunut směrem nahoru a zinek má vadu připojení. Pro malé kritéria zahrnují zploštění rohovky, hypoplazie duhovky, ciliárního svalu hypoplazie, jakož i zvýšení velikosti oční bulvy. Máte-li mít alespoň dvě kritéria, pak můžeme hovořit o zapojení syndromu oka.

Mezi nejzávažnější příznaky a projevy nemoci se považují za porušení normální činnost kardiovaskulárního systému. Známky taková porušení mohou být příznaky, jako je dušnost, únava, poruchy srdečního rytmu, bušení srdce a anginy pectoris. Často se u pacientů se syndromem, protože z těchto porušení, ruce a nohy jsou téměř vždy za studena. V případě, že diagnóza odhalí srdeční šelest a změny v EKG nebo přítomných symptomů anginy pectoris, pacient je obvykle odeslán k dalšímu vyšetření. Příčinou regurgitace může být cystické mediální degenerace ventilů, která vzniká v důsledku výhřezu mitrální a aortální chlopni.

Další kritéria pro diagnózu onemocnění je považován za rozšíření ascendentní aorty a aneurysma vzestupné aorty. Pro malé kritérií se týká prolaps mitrální chlopně, zvýšenou plicní tepny a mitrální mezikruží kalcifikaci. Poslední dva jsou brány v úvahu pouze do 40 let. Stejná kritéria se vztahují na malé rozšíření nebo výdutí břišní a hrudní aorty. Toto kritérium se bere v úvahu až 50 let. Jsou-li některý z menších kritérií, pak můžeme hovořit o zapojení kardiovaskulárního systému syndrom Marfanův.

Worth pocherknut že hlavními kritérii pro diagnózu onemocnění, považována za rozšíření aorty a aorty. Nicméně, v některých případech je pacient neodhalilo žádné problémy se srdcem. Navzdory tomu, oslabení pojivové tkáně, což aneurysma, nebo aortální vzestupné aorty. Tato patologie vyžaduje rychlou léčbu. Když aortální pitva pacient stěžuje na bolest v zádech nebo na hrudi. Bolest Söğüt vést k tomu, že pacient bude pocit napětí. Vzhledem k tomu, poruch pojivové tkáně funkčnost umělé mitrální chlopně může prostě zakořenit v těle pacienta. Z tohoto důvodu je v Marfanova syndromu musí dávat pozor při léčbě srdečních chlopní. To je nejlepší používat metody léčby, které nejsou zaměřené na výměnu ventilu, a obnovit normální funkci ventilu.

Je třeba upozornit na případy těhotenství u žen s Marfanův syndrom. Pokud žena nemá žádné viditelné poruchy v kardiovaskulárním systému, riziko aortální pitvy je stále poměrně vysoká. To může mít za následek smrt, a to i v případě, že se provádí včasné vyřízení. Z tohoto důvodu se ženy s Marfanův syndrom, než otěhotníte, musíte projít důkladnou prohlídku a získat názor lékaře. Je-li lékař nechá otěhotnět, aby se zjistilo průměr aorty musí být každých 6-10 týdnů během těhotenství vykonávat echokardiografie. Pokud se budete řídit všechny doporučení lékaře, dodání obvykle probíhá bez jakýchkoliv komplikací přirozeně.

Lidé s Marfanův syndrom jsou v nebezpečí výskytu nahromadění vzduchu v pleurální dutině (pneumotorax). V tomto případě je vzduch opouští plíce a bere třením dutiny mezi plic a hrudníku. To vede k tomu, že plíce jsou stlačené. Pacient s akumulací vzduchu v pleurální dutině obvykle stěžuje na silné bolesti v hrudníku. Tak to dýchá a často s výhodou povrchově aktivní látku. Pacient je pozorován těžkou dušnost. Často tito lidé označili cyanóza nebo bledost kůže, zejména obličeje. V nepřítomnosti vhodné léčby může být fatální. Marfanův syndrom může být rovněž spojena se spánkovou apnoe. V tomto případě osoba v době zastávek větrání po dobu delší než deset sekund. Jako takové, velké diagnostická kritéria z choroby v případě poruchy v plicích není. Mezi menšími kritérií je třeba poukázat na vrcholu býčího snadné a spontánní pneumotorax.

Marfanův syndrom může mít vliv na kvalitu lidského života, v případě, že je dural ektaziya, což je oslabení a protažení pojivové tkáně durálního vaku membrány obklopující míchu. Obecně mezi nervového systému lézí velká diagnostická kritéria syndrom má ektazie dura mater, vyskytující se v lumbosakrální oblasti. Tyto poruchy mohou být detekovány pomocí MRI (magnetická rezonance) nebo CT (počítačová tomografie).

diagnostika

Konečná diagnóza nemoci může být provedeno pouze po úplném souborné zkoušky. Zároveň je využita genetika, kardiologie, oftalmologie a ortopedie. Genetika uvažují o rodinnou historii. Účelem toho je identifikovat příbuzní, kteří zemřeli na kardiovaskulární onemocnění. Zkouška podle kardiolog typicky provádí rentgen hrudníku, elektrokardiogram, echokardiogram. Ten je nutné určit velikost aorty. Oční lékař při pohledu se štěrbinovou lampou zkoumá oko. To je nutné pro stanovení dislokace čočky, nebo jiné abnormality. Ortopedický chirurg bude zkoumat páteř a hrudník pacienta na přítomnost skoliózy. To může také odhalit bytu.

Pokud se potvrdí, že nemoc je dědičná, konečná diagnóza se provádí, pokud je stanoveno, přítomnost charakteristických rysů nejméně dvou tělesných systémů.

Pokud dědičnost není pro diagnózu vyžaduje, aby příznaky onemocnění byly potvrzeny v nejméně třech systémech těla. Stojí za zmínku, že příznaky dítě nemusí objevit v raném dětství, ale může se objevit v pozdějším věku. V některých případech, s cílem, aby se diagnóza může trvat několik let. Dnes je možné k léčbě příznaků ještě před tím, než je diagnostikována.

Marfanův syndrom Léčba

K dnešnímu dni neexistují žádné léky, které by se léčí Marfanův syndrom. Nicméně, díky pokrokům v moderní medicíně délka života těchto pacientů se značně zvýšila. Léčba tohoto onemocnění se obvykle provádí jak se vyvíjí. Ale nejdůležitější je prevence, zaměřené na zpomalení rozvoje aorty.

Pro snížení poškození srdeční chlopně a zpomalení progrese aorty procesů musí brát léky, které eliminují arytmii, sníží tlak krve a sníží srdeční frekvenci. V případě, že průměr se zvětšuje aorty a pacienta vyvine aorty, může dojít k disekci nebo může vést k selhání srdeční chlopně. V tomto případě je chirurgický zákrok je nezbytný. Za těchto okolností se provádí poměrně složitou operaci transplantace aorty. To je nejlepší provádět operace Je-li průměr kořene aorty ne větší než 50 mm.

Porušování kosterní soustavy a zraku Poruchy systémů dnes jsou obvykle léčeni myorelaxancií a různé léky proti bolesti. Fyzikální terapeut může použít TENS terapie a ultrazvuk.

Zdroj Článek originál hnb.com.ua