Genetické choroby Turner syndrom

Skupina, která představuje genetických chorob Turnerův syndrom na prevalenci není poslední místo. Poprvé se vztah abnormality plodu, matky těhotenstvím a přítomností patologii pohlavní infantilismu, vadný vývoj pohlavních žláz a hypofýzy v novorozenou dcerou byl nainstalován a je popsán Shereshevskiy vědci v roce 1925.

Doktor Turner vyvinul tento vědecký závěr, popisující tři příznaky, které jsou typické pro Turnerovým syndromem:

1. sexuální infantilismus, hypoplazie nebo absence pohlavních žláz funkce.

2. pterygoid záhyby kůže na stranách krku pacienta.

3. deformace loketních kloubů.

Stále zůstává záhadou Mechanismus vzniku této genetické poruchy u dětí. Ale je třeba poznamenat, že těhotenství, kdy plod má tento vývoj anomálií probíhá velmi těžké, s otravy, hrozící potrat ve všech fázích, dodání obvykle stane příliš brzy, při patologii.

Genetických onemocnění, Turner syndrom.

Vzhled syndromu Turner o dítě v důsledku absence jednoho z X chromozomů nebo větších vad v jeho struktuře.

Zpočátku, embryo se vyvíjí obvykle v jeho gonád jde karta zárodečné buňky z normální množství. Ve druhém a třetím trimestru těhotenství, z neznámých důvodů, zatímco tam je rychlý degenerace, involuce pohlavních buněk. Když se dítě narodí s Turnerovým syndromem, ve svých gonád zárodečné buňky zcela chybí, nebo jsou v jednotkových množstvích.

Ta dívka byla vždy změnil hormonů, ženské pohlavní hormony v těle jsou přítomny v dostatečném množství, je-li dítě sexuální zaostalost, malé zvýšení. V dospívání a dospělosti menstruace buď neexistují, nebo velmi vzácné a řídké. Lidé, kteří byli Turnerovým syndromem, téměř všechny neplodné.

Vaječníky dítě s Turnerovým syndromem skládá z pojivové tkáně, nenesou žádnou funkci a neobsahují pohlavní žlázy. Někdy Průzkum zjistil rudimentární varlata, chámovodu vaječníky.

Pro Turnerův syndrom je charakterizován zkrácení nártu a metakarpálních kostí může být nepřítomnost určitých falangy prstů, vždy deformované zápěstního kloubu, dochází vertebrální osteoporóza.

Pacienti s Turnerovým syndromem rentgenový snímek neodhalí změny v kostech lebky a zejména v tureckém sedle, ale jasně viditelné vady srdce a cév. Tito lidé mají často nezaroschenny arteriální kanál, strukturální defekty interventrikulárního septa, významně snížil ústí aorty, koarktace aorty. Ledviny také vykazují několik nedostatků a poruchy. Lidé s Turnerovým syndromem může projevit slepotu a jiných poruch spojených s recesivních genů.

Syndrom Diagnóza Turner.

Diagnostika abnormální vývoj dítěte není nijak složité. Většina dětí již od samého zrodu zaostává za svými vrstevníky, prezentují charakteristické záhyby kůže na krku, odhalil několik malformace. Někdy syndrom se projevuje v pubertální vývoj dítěte, kdy je organismus zpomalení růstu se projeví naprostá absence menstruace. Turner syndrom označuje nadměrné tvorbě kůže na osteoartikulární systému deformace krku, malformace srdce a cév.

Novorozené dítě je poškozen nebo není sací reflex, dítě často neklidný, má záchvaty zvracení. Někdy fyzické vady doprovázen mentální retardaci dítěte a porušení intelektu.

Pacienti růst se zastaví na 135-145 cm, které byly často s nadváhou, což představuje nárůst v kloubech, konvexní na hrudi, krátký krk. srst na krku má nízký růst v zahraničí - někdy tato hranice nedosáhne ramena. Lidé s Turnerovým syndromem mají často více ložiska pigmentaci a molů na pokožce, vysoký krevní tlak.

U dívek, je hypoplazie velkých stydkých pysků, panenské blány a klitorisu. Prsní žlázy jsou nízké, nejsou vyvinuty. U mužů, šourek může být nedostatečně.
V diagnostice Turnerovým syndromem brát v úvahu vnější znaky syndromu a zhoršené tělesného vývoje, jakož i oblast karyotypu a sex chromatin.

Léčba pacientů s Turnerovým syndromem.

Protože se jedná o genetická anomálie, zcela korektní pacienti karyotypu s Turnerovým syndromem není možné. Ale v případě, že léčba a korekce některých poruch trávit čas, můžete odstranit některé z negativních důsledků projevy syndromu.

V první fázi léčby je založen na použití steroidních hormonů pro stimulaci růstu lidského těla. Průběh léčby a její intenzita je předepsané lékařem. Pacient s Turnerovým syndromem předepsat estrogen ve věku 14 až 16 skupiny pro tvorbu sekundárních pohlavních znaků, měla by být tato úprava provedena v průběhu plodných let. Při zacházení s muži používají terapii mužské pohlavní hormony.

K odstranění nežádoucích vrásek na kůži na krku se provádí plastické chirurgie kůže vyříznutí křídla.

V současné době se pro korekci růstu a vývoje u pacientů s Turnerovým syndromem léčených růstovým hormonem - je lidský růstový hormon.

Turner syndrom - prognóza.

U pacientů se syndromem Shereshevscky -Ternera mají dobrou prognózu pro život, s výjimkou případů, ve kterých je syndrom doprovázena závažnými vadami v orgánech, kardiovaskulárního systému.

Někteří lidé s Turnerovým syndromem je nalezen mentální retardaci a mentálním postižením, ale to se nestává často.

Lidé s Turnerovým syndromem ve většině případů konzervovaných intelekt, jsou dobře učenliví a může být produktivní v jakémkoli oboru.

V rodinném životě, lidé s Turnerovým syndromem může realizovat sami, ale hormonální substituční terapie často nedává výsledky, a pacienti nemohou mít děti, zatímco zůstane sterilní po celý život.

Skupina, která představuje genetických chorob Turnerův syndrom je zcela běžné.

Zůstat zdravý!