Turner syndrom Shereshevscky

Je to velmi nepříjemné onemocnění a chromozomální Turner - Shereshevscky syndrom Je to jeden z nich. To je charakteristické pro viditelné abnormality tělesného vývoje, malý vzrůst a nerozvinutých genitálií.

N. A. Shereshevsky zkoumány a popsány tento syndrom Poprvé v roce 1925. Věřil, že dědičné onemocnění způsobené zaostalosti pohlavních žláz a přední hypofýzy. Velký význam v tomto případě mají vrozenou vnitřní vývoj. Existují tři příznakem charakteristické pro onemocnění, tzv trojice sexuální infantilismus, kožní záhyby křídlo na bočních plochách krku a deformace lokte. Jsou izolovány a popsány Turner v roce 1938. Takže máme tuto nemoc tzv Turner syndrom Shereshevscky.

Podle svěráku žen trpí. V současnosti se předpokládá, že neexistuje žádná souvislost mezi vzděláním Turnerovým syndromem s věkem a nemoci rodičů neexistuje. Statistika Turnerův syndrom znamená, že těhotenství se obvykle vyskytují u toxemia, hrozící potrat, porody často dochází předčasně a jsou plná různých patologických stavů. Takový průběh těhotenství, porodu patologie a výsledek - dítě syndrom Shereshevscky - Turner, jsou výsledkem chromozomální fetální patologie, která je absence strukturních defektů nebo jednoho pohlaví chromozomu (X-chromozóm). To způsobí narušení tvorby pohlavních žláz.

Turner syndrom Shereshevscky před a po operaci

Škodlivý procesu dochází v druhé polovině těhotenství, kdy vzad vývoj zárodečných buněk začíná. V důsledku toho, při narození počet folikulů ve vaječníku významně nižší, než normální zaznamenaných nebo jeho nedostatek. A to navzdory skutečnosti, že embryo pohlavní buňky primární jsou vytvořeny v běžných množstvích. Dítě se syndromem Shereshevscky - Turner existuje jasný nedostatek ženských pohlavních hormonů a sexuální hypoplazii. novorozenci Pozorovaný nepřirozené krátká délka (42 až 48 cm) a hmotnost (2500-2800 g a méně), generalizované úzkostné, zhoršené sací reflex, kašna regurgitace a zvracení. Stav téměř všech pacientů vyznačující se tím, že chybí menstruace a neplodnost. Tyto vady jsou důsledkem chromozomálních abnormalit.

Turnerův syndrom místo vývoje ovariálních pojivové tkáně pásma, membrána neobsahuje žádné prvky pohlavní žlázy. Někdy se ještě nachází základy vaječníků, varlat, a osiva výtokového kanálu. Především dochází ke změně společného systému - Zkrácení záprstních a metatarzálních kostí, absence prstů, zakřivení zápěstí, osteoporóza obratle. vidět srdeční vady, velké cévy, poruchy ve vývoji ledvin.

V průměru dva tisíce normálních dětí, je tam jeden pacient s Shereshevsky - Turner syndrom.

Nejtypičtějším příznakem onemocnění jsou snadno pozorovatelné záhyby kůže jako křídla v oblasti krku, „Tvář sfingy“, stagnace lymfy, která se projevuje jako velký otok. Také charakterizovány malým vzrůstem. Růst pacientů nepřesahuje 135-145 cm v případě problémů nadváha. Pacienti se syndromem Shereshevscky - Turner je pozadu v tělesného vývoje od narození, krevní tlak u mladých dospělých se zvyšuje s dispozicí k obezitě s podvýživy tkání. V dětství někdy citelnému mentální retardace, poruchy řeči, což naznačuje, že zdánlivý poruchy vývoje nervové soustavy.

Přes zvýšenou frekvenci mentální retardace, bez ohledu na to, kolik buď významný mentální retardace u pacientů s ne inteligence je normální, že normálně učí vykonávat žádnou práci. Psychicky těžkou morální újmy ušetří jim charakteristikou tohoto infantilismu onemocnění s nádechem euforie a vysoké sociální přizpůsobivosti.

Komplexní léčba pacientů s Turnerovým syndromem kosmetické chirurgie zahrnuje odstranění křídla záhyby a jiných vnějších nápravu vad (plastické chirurgie), opravy vadných vnitřních orgánů (rekonstrukční chirurgie), hormonální léčbu s estrogenu a růstových hormonů, psychoterapie.

Počáteční léčba spočívá v použití anabolika pro stimulaci růstu těla. Hlavní věc je směr léčby - estrogenizatsiya (jmenování ženských pohlavních hormonů), měl by začít s 14-16 let. Tak je možné dosáhnout feminizace ústavu a vývoj ženských sekundárních pohlavních znaků. Ale, bohužel, tato léčba nebrání rozvoji osteoporózy se zvýšeným rizikem zlomenin. Neřesti jiných orgánů a systémů často vyžadují chirurgický zákrok.

S pomocí hormonálních léků mají schopnost růst na normální velikost dělohy. V tomto případě je možné, a těhotenství, nicméně, s IVF s dárce vejce.

Chcete-li zvýšit růst v posledních letech úspěšně použita somatropin, který je lidský růstový hormon.