Dědičné onemocnění u dětí

To je důvod, proč Metoda IVF oplodnění povoleno pouze normální buňky, nebo v případě, že neexistuje, ty, které jsou méně náchylné k dalších nemocí. Většina genů jsou recesivní dědičné choroby, tj nosiče zatížen gen choroby může být zcela zdravé.

Ale dítě, když dostane takové geny z obou rodičů narozených nemocný. V Rusku, poměrně vysoké procento dětské úmrtnosti, která závisí nejen na úrovni zdravotnických zařízení a kvalifikací lékařů, ale také na dědičné onemocnění u dětí. Teď, samozřejmě, zlepšuje zdraví obyvatelstva a zvyšuje úroveň zdravotní péče.

Velká pozornost je věnována zdraví matky a dítěte. Jedním z hlavních metod pro detekci onemocnění studovat genotypy rodičů, jejich predispozice k některým chorobám. Vzhledem k dědičných chorob zvyšuje procento dětí s postižením od narození, děti s neuro - duševními poruchami, poruchami v jednom nebo jiný směr vývoje.

U dětí s vrozenými abnormalitami prudce snížili tělesnou a / nebo duševní vývoj, nízké hladiny schopnost učit se ve škole nebo v jiných institucích. I když, samozřejmě, záleží na typu konkrétního onemocnění a složitosti jeho léčby. Více než devadesát procent dědičných chorob a syndromů se vyskytuje v dětském věku. Jejich vznik umožňuje celou řadu faktorů: špatné životní prostředí, nedostatek vitamínů a minerálů, úroveň života dítěte, bezpečnost rodičů, klima, ve kterém žijí.

Medicína věnuje zvláštní pozornost k problémům, jako diagnózu a léčbu různých genetických onemocnění u dětí. Někdy by bylo správné, aby diagnózu, lékaři a rodiče odvedli skvělou práci a dítě projít mnoha průzkumů a analýz.

Nejlepší volbou - to je, když to bylo možné radikálně eliminovat všechny defektní gen, nebo „léčit“ sám gen. Samozřejmě, že věda není v klidu, a vědci dělají vše, co by to mohlo přivést k životu. Úspěch v této oblasti závisí na rozšiřování a prohlubování výzkumu genetického materiálu DNA, diagnostiku chorob, poruch metabolismu a jeho porušení. Je také důležité, aby vlak vysoce kvalifikovaných odborníků, genetici.

To vše by mělo být v měřítku celé zemi, ve všech krajích bez výjimky. Koneckonců, rodiče sní o zdravý, baculaté dítě, které potěší jim sílit. Ale někdy se stává, že se dítě narodí s postižením, neobviňujte nikoho, dobří rodiče vzít své dítě na jakýkoli, budou stále ho milují, ale není žádným tajemstvím, že se potýkají s mnoha problémy. Samozřejmě, že existují i ​​ty, kteří odmítají dítě, nemáme právo je soudit. Selhání může nastat v důsledku celé řady důvodů: příliš složité onemocnění nebo léčby, drahé léky, a možná i celý neperspektivní léčbu a sociální prostředí, z něhož samotní rodiče, a tak dále. Tyto děti zůstávají v péči státu, které se snaží pomoci lékařům.

Je důležité, aby se zakrýt tyto problémy a poskytnout popis nejčastějších dědičných chorob, které mohou bezprostředně po porodu nebo během života dítěte se vyskytují ve strouhance. Koneckonců, věděl, jak se můžete setkat problém, je jednodušší reagovat na první varovné zvony. viděno genetika Před plánují těhotenství, bude opatrný diagnóza snižuje riziko dědičných chorob u dětí. Také velký význam pro takový důležitý proces, protože včasnou diagnózu a léčbu genetických chorob u dětí měli včas ultrazvukové vyšetření těhotných žen.

Většina onemocnění může být detekována u dítěte ještě před nástupem klinických příznaků. To se provádí pomocí laboratorní biochemické, molekulárně - genetické a cytogenetické studie. Stále existuje skupina nemocí způsobených změnou sadu chromozomů.

Mezi nejčastější z nich je takzvaný vrozená acromicria. Pět 100-700 novorozenců připadá jedno dítě s Downovým syndromem. Tato diagnóza může být doslova na pátý - sedmý den po narození. Dívky a chlapci trpí touto nemocí se stejnou frekvencí.

K dispozici je také nemoc, která Záleží na pohlaví dítěte, takže Turner nemoc může být jen dívky. A patologie se projevuje teprve za deset nebo dvanáct let. V tomto okamžiku existují drobné náznaky mentální retardace. U dospělých, Turnerův nemoc způsobuje neplodnost.

K dispozici je také nemoc, která postihuje pouze chlapce, to Kleynfeltera nemoc. Taková diagnóza je přibližně šestnáct až osmnáct. U mužů je velmi vysoký, téměř dva metry a výše, mírné mentální retardace, příliš dlouhé paže, nepřiměřený růst. Dospělý samec je pozorována neplodnost. Výše popsané chromozomální onemocnění jsou monogenní onemocnění, při nichž je změna, mutace.

genetické choroby Je zapotřebí velmi vážný dopad na vývoj různých systémů, orgánů a rozumný lidský život, takže ve věku dvou až tří měsíců provést speciální vyšetření biochemické moči k vyloučení fenylketonurie nebo pyrohroznová mentální retardace. Ale v případě, že čas k identifikaci nemoci, její projevy může být snížena na nulu, jen pozorovat určitou dietu.
Léčba dědičných onemocnění u dětí musí probíhat pod přísným dohledem lékaře!