Onemocnění Niemann - Pick konkrétní příznaky

Na počátku dvacátého století německý pediatr Niemann a německým patologem Peak popsat nemoc, která se později stala být volány jejich příjmení: Niemann-Pick rysy chorobné příznaky.

Toto onemocnění je poměrně vzácné a má jen děti v raném věku. Nemoc je vyjádřena v maligní a vždy vede ke smrti, obvykle po dvou nebo třech letech po výskytu. Onemocnění - dědičné gen, který způsobuje, že výskyt onemocnění Niemann-Pickovy - recesivní, že je dítě, nemocné tato nemoc, dědičné defektní geny z obou rodičů. Je třeba poznamenat, že nemoc Niemann - Vyberte si ve více než polovině případů postihuje děti židovské.

Onemocnění Niemann - Pick má následující příznaky a funkce:

1. Zhoršuje chuť k jídlu.

2. Nevolnost, zvracení.

3. úbytek na váze.

4. Zduření lymfatických uzlin.

V této nemoci dostat svůj rozvoj hypotenze, slepota, hluchota, demenci. Existují poruchy koordinace, zhoršenou funkcí polykání, poruchou řeči. Zvýšená sleziny a jater. Onemocnění Niemann - Pickova má tři typy:

Nejzávažnější je považována typ A, rozvíjí u dětí, což zvyšuje dramaticky slezinu a játra, působí na centrální nervový systém, nemocné děti nepřežijí.

Trochu jednodušší je typ B toto onemocnění, čímž dojde ke zpoždění v růstu, pacient často sledují infekce plic, zvýšená hladina cholesterolu v krvi, jako pravidlo, pacienti jsou schopni přežít až do dospělosti.

typ C schopné vyvinout u kojenců a dospělých, ale nejčastěji onemocnění se vyskytuje v raném dětství. Narušená funkce jater stane záchvaty, potíže s dýcháním, vývoj zpomaluje, poruchy koordinace, pacienti jsou schopni přežít až do dospělosti.

Onemocnění Niemann - Pick vzácný, je obtížné studovat, symptomy a charakteristiky se často liší od případů, účinná léčba k dnešnímu dni nebyl nalezen.

To znamená, že celkový obraz je složen depresivní, protože toto onemocnění je velmi závažné, nevyléčitelné dětské nemoci Niemann - Pick krevních destiček a leukocytů snížen, v tomto ohledu jsou velmi náchylné k různým infekcím, který spolu s dalšími katastrofami vystavuje pacienty další nebezpečí. Tělo nemocné děti často svévolně modřiny.

V některých případech je choroba Niemann - Pick diagnostikována u plodu, že se provádí na základě studií placenty částic, jakož i amniotické vzorku tekutiny se vyjme, který je vzat defekt. Poté, co se dítě narodilo, diagnóza může být potvrzena nebo vyvrácena, neboť se jedná o játra biopsie: mikroskopické studie malý kousek tkáně. Příčinou úmrtí v nemoci Niemann - Peak stává progresivní onemocnění centrálního nervového systému, nebo úmrtí dochází z jakékoliv infekce.

Vzhledem k tomu, onemocnění Niemann - Pick dědičné (autosomálně recesivní dědičnost), příznaky a vlastnosti této skutečnosti je to, že od rodičů zděděné geny jsou mutovány, rodiče mohou být přenašeči nemocí, ale žádné známky onemocnění nebyly nalezeny. Přibližně 25 procent pravděpodobnost, že se dítě narodí nemocné, faktem je, že v případě, že otec a matka dítěte jsou přenašeči onemocnění Niemann - Pick. V rodinách, kde byl případ onemocnění onemocnění Niemann - vyberte, je nutná pasáž genetického testování, aby se zabránilo narození nemocné děti. To může také vyžadovat další genetické poradenství, kde budou všechna nezbytná vysvětlení a příslušné odhady provedené.

Navzdory tomu, že léčba tohoto onemocnění je velmi obtížné, vědci i nadále, aby se pokusili najít cestu ven a vyvinout efektivní kurz, ale zatím bez úspěchu. Ne příliš úspěšné transplantační operace, plánuje mít vědci se podílejí na řešení tohoto problému, je třeba vývoj enzymových náhradních technologií, jakož i zlepšení genové terapie.

Pokud dojde k onemocnění Niemann - Pick, příznaky a vlastnosti tohoto typu, aby bylo možné použít transplantaci kostní dřeně, ale že je třeba zachovat zdravý stav léčby pro následující období. Obsahuje konkrétní dietu, fyzikální terapie, pacient vyžaduje neustálou kontrolu ze strany lékařů, potřebuje pravidelné užívání léků. V Evropě a ve Spojených státech se neustále pracuje na zlepšování produktů a hledání léku na tuto nemoc. V této chvíli existuje několik experimentálních modelů, práce na této otázce i nadále.

Takže, Niemann choroba - Pick je vážný, a děti s typem A umírají obvykle před dosažením věku dvou let, příznivější je prognóza onemocnění, typ B a C - symptomy a charakteristiky datových typů onemocnění naznačují možnost pacientova života až po dospělost.

Vzhledem k tomu bylo zjištěno, že způsob a lék na nemoc, je spokojen s tím, že nemoc je poměrně vzácné a dochází asi jednou za několik desítek tisíc lidí. Podle některých zpráv, Nemanja onemocnění - typ Pick C je dnes pozorován než pět set dětí na světě. Některé zdroje tohoto onemocnění je také nazýván „Alzheimerovy choroby u dětí.“ Vědci pozorovali několik případů experimentální léčbu, zatímco předpovědi jsou nejasné, ale naděje není ztraceno. Rodiče postižených dětí, nemají jinou možnost, a vy budete muset jít do takových kroků, s použitím minimální šanci, že malý člověk přežil. Kompletní vyléčení to bohužel nejde dosud.