Dědičné metabolické onemocnění u dětí

vrozený metabolické poruchy projevuje fyziologické dysfunkce a (nebo) zpravodajských vad. Vyznačují se polymorfismus klinických projevů, diagnóza obtížné, zejména časně. Přestože jednotlivé metabolické abnormality jsou vzácné, obecně mají významný dopad na duševní a duševní vývoj dítěte. Současnosti existuje určitá mezera mezi diagnostické a terapeutické možnosti: diagnostické programy více než prokázáno léčby onemocnění, projevující.

Nicméně, včasná diagnóza některých dědičných metabolických onemocnění může dramaticky ovlivnit průběh onemocnění a s prognózou. To vše určuje vědecký a klinický zájem o tento problém, a to zejména v současné fázi vývoje vědy, když tam jsou nové technologie k léčbě mnoha známých onemocnění látkové výměny.

Mezi hlavní klinické příznaky dědičných metabolických poruch

Opakované zvracení, acidóza (po zahájení přivádění mateřské mléko nebo kojenecké mléko) může znamenat porušení aminokyselinou nebo metabolismus cukrů.

Abnormální zápach moči a potu může dojít za určitých podmínek, jako je například onemocnění javor siropa- myší zápach - s fenylketonurií.

Hepatosplenomegalie možné s akumulačními onemocnění, kde jsou metabolity uloženy v játrech a ve slezině.

Neurologické poruchy jsou generalizované, může být porucha pohybu, křeče.

Zpomalilo rozvoj inteligence k dispozici na fenylketonurií, mukopolysacharidózy.

Známky dědičných metabolických poruch může být také myopatie, dilatační kardiomyopatie, zpomalení růstu a aminokyselin s výrazným acidózy, hyperamonémií (spojené s poruchou metabolismu močoviny a organických kyselin), stejně jako přítomnost rodinnou anamnézou smrti v raném dětství.

Seznam nejčastějších metabolických poruch