Diagnostika a léčba dědičných onemocnění u dětí

Dědičné choroby způsobené různými mutacemi. Kromě toho, některé mutace vedou ke změně počtu chromozomů, druhá - ke změně jejich struktury, a třetí - na změny ve struktuře genů. Na tomto základě, a jedním z klasifikace je založena dědičné onemocnění.

Do první skupiny patří onemocnění, jako je syndrom Turner je a Klinefelter syndrom. Míra přežití u dětí s takovými diagnózami jsou většinou malé.

Do druhé skupiny patří Downův syndrom, „kočičí pláč“ a tak dále.

Třetí skupinu tvoří všechny druhy poruch v syntéze některých enzymů, bílkovin a dalších látek. Například, fenylketonurií, galaktosémie, cystická fibróza a další.

U dětí, tyto metody diagnostiky dědičných chorob.
První a nejjednodušší - genealogická metoda. Podstata tohoto způsobu spočívá v rodinném rodové výzkum dítěte o případných dědičných chorob.

To je hlavní metoda výzkumu v genetice. Lékař, genetik je zvláštní dědictví karta konkrétní nákazy, a vypočítává míru rizika jejího vývoje dítěte. Jedná se o poměrně spolehlivá metoda. Ale to je spojeno s některými problémy: rodiče by měli být velmi dobře obeznámeni s jejich příbuznými.

Druhým společným metoda - biochemické. Tato metoda umožňuje identifikaci dědičných nemocí spojených s metabolismem. Využívá speciální činidel, která reaguje s krví nebo močí dítěte, poskytnout odpověď na tuto otázku. Diagnostické testy onemocnění poměrně pracné.

Děti i rodiče mohou identifikovat dědičné onemocnění s využitím cytogenetických metod. Tato metoda je založena na studii fyzické škrábání dítěte buněk nebo zárodečných buňkách rodičů. Tato metoda vám umožní prozkoumat sami chromozóm, míra detekce onemocnění je velmi vysoká.

U některých dědičných chorob charakterizovaných změnami vzoru na prstů na rukou a nohou. Studie otisků prstů s názvem dermatoglyphics. Změny odhalené v průběhu této studie, aby bylo možné diagnostikovat přesně.

U novorozenců za použití mikrobiologických metod rychlou diagnózu. Jedná se o velmi rychlé a dostatečně přesné metody detekce dědičných chorob.

Léčba dědičných chorob doposud, jen jeden - symptomatická léčba. Vývoj farmakologie dnes nabízí širokou škálu léků s cílem minimalizovat příznaky dědičných chorob.

Pro léčbu celé řady běžně používaných genetických onemocnění u dětí hormonu, náhrada, stravě, atd Substituční a dietní terapie jsou široce používány k léčbě dědičných metabolických poruch. Kromě toho, a to buď v těle jsou zavedeny analogy chybějící látky nebo tažené speciální dietu, který zabraňuje požití některých látek.

Například, při přiřazení bezalaninovaya PKU diety, jako v hemofilií kontinuálně zavádí do krevního srážecího faktoru. Moderní symptomatická léčba ve většině případů dávají pozitivní výsledky. Díky tomu, lidé trpící dědičných chorob žít plnohodnotný život a reprodukci zdravé potomstvo.

K dnešnímu dni, jsme zjistili, jiné řešení problému dědičných chorob - genové terapie. Tato metoda je založena na nahrazení defektní geny v somatických buňkách.

Účinnost této metody je prokázána v praxi. Díky genové terapii, mnohé děti zcela zbavili dědičné onemocnění.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru