Patau syndrom Příčiny a diagnostika

Patau syndrom - vzácné onemocnění, v nichž se objevují je přítomnost extra chromozomu v třináctém buněk v těle. Mám Toto onemocnění chlapců a dívek stejným způsobem.

Patau syndrom má dvě možnosti: Běžný trizomie při vývoji další chromozom a Robertsonské translokační chromozóm dochází při převodu části. Rozdíl mezi těmito dvěma možnostmi - pouze v mechanismu jejich vzniku, zatímco jako klinický obraz je identický.

důvody

Kořen zla účetní nebezpečí - v případě tří kopií chromozomu namísto dvou třináctého v každé buňce těla. Existují případy, kdy Patau syndrom, kdy došlo k přemístění - pokud je součástí třináctém chromozomu přilne k jinému chromozomu okamžikem početí nebo bezprostředně před ním.

Ve většině případů, Patauův syndrom není dědičná, se objevit pouze jako genetické chyby v kroku formování gamet. Chyba spočívá v tom, že ne-disjunkce vede k tomu, že existují reprodukční buňky s deviované počtu chromozomů. A dokonce i část jeden takový pohlavní buňky v konstrukci genetického materiálu nenarozeného dítěte výsledky v budoucnu spojit tento dodatečný chromozom do genetického materiálu v každé buňce.

Patauův fotografie syndrom

Patau syndrom se dědí pouze tam, kde přítomnost procesu translokace. Takoví lidé nemají příznaky Patau syndrom, ale riziko, že dokončil přesun nemocné dítě objeví v jedné z partnerů.

Patau syndrom Diagnóza

vrozené a dědičné choroby získal zvláštní naléhavost a význam v posledním desetiletí. Podívejme se na moderních lidí: touhu udělat kariéru ve 30 letech je často omezována možnost mít rodinu. To zase vede k touze udržet někdy jediné těhotenství za každou cenu.

V této situaci, budete potřebovat dobrý gramotné diagnostiku, což zahrnuje screening -c studium biochemické analýzy. Tato první fáze diagnózy. Druhý stupeň je založen na jednotlivé metody studia fetální molekulárně genetických a cytogenetických technologií. Je důležité odhalit abnormality v raném stádiu.