Diagnostiky, léčby a prevence dědičných chorob u dětí

Hlavním důvodem pro toto onemocnění mutace. Mutace jsou normou pro lidského genomu a dochází poměrně často. Ale díky speciální ochranné systémy, většina mutací jsou eliminovány. Pokud se objeví mutace pod vlivem faktorů životního prostředí (fyzikální, chemické nebo biologické), pravděpodobnost takových mutací je velmi vysoká.

Proto je zdraví budoucích generací závisí zcela na nás. Nastávající matky by se měly vyhnout žádné teratogenní účinky na organismus dítěte. Pokud plánujete otěhotnět, měli byste se vyvarovat alkoholu a kouření. To zahrnuje elementární a prevenci těchto chorob. Také stojí za to s ohledem na stav matky prací.

Je-li vaše práce souvisí s řadou škodlivých rostlin, by se mělo změnit zaměstnání a být jisti, poradit se s lékařem určit možnému poškození budoucího dítěte. Kromě toho příčinou mutací by mohlo být virové infekce, žena, která utrpěla jak před otěhotněním a během těhotenství dítě.

Neměli bychom zapomenout na ionizující záření. Zapomenout na chvíli o těhotenství rentgenových paprsků, rentgenových paprsků apod vyhnout silné elektromagnetické záření (CRT starý počítač monitor). Následující tipy, budete mít možnost, aby se zabránilo vzniku nežádoucích mutací v malém těle budoucího dítěte.

Pokud jde o metody diagnostiky dědičných chorob, vyvinuli obrovské množství. Diagnostiku lze provádět v jakémkoliv stádiu vývoje dítěte, ale je to nejlepší, aby se dozvěděli o přítomnosti predispozice k onemocnění předem. To je pro tento účel vytvořil obrovské množství lékařské genetické konzultace. Otočil, můžete získat odpovědi na všechny otázky, které vás a vaše nenarozené dítě týkají.

V případě, že dítě již začala rozvíjet, pak je diagnóza dědičných chorob se provádí na materiálu, který nám dává ovoce. Takové způsoby lze rozdělit na invazivní a neinvazivní. USA - nejobvyklejší neinvazivní metoda, která je bezpečná pro vaše dítě. Všechny invazivní metody zahrnují pořízení tkáně nebo fetálních buněk. To je spojeno s malým rizikem, ale to je nejvíce informativní metody.

Pojďme mluvit o nejčastějších dědičných onemocnění u lidí.
Nejprve je potřeba říci, že mutace mohou nastat na několika úrovních. Za prvé, pojďme mluvit o onemocnění, které má vliv na celý lidský genom (tj počtu chromozomů).

Nejběžnější v této skupině jsou Klinefelterovým syndromem syndromy, Shershevskii-Turner a Downův syndrom.

Mutace s Downovým syndromem nemá vliv na pohlavní chromozomy, je to způsobeno tím, trizomie chromozomu 21, to znamená, že matky vejce obsahuje 24 chromozomů, namísto požadovaných 23. Dojde-li k oplození, tělo dostane o něco více 23 chromozómů od papeže, a nyní je počet 47 chromozomů v každé buňce.

Dinah nemoc Splňuje jednu frekvenci mezi chlapce i dívky. Toto onemocnění je velmi snadno identifikovat. Malé uši, s plochou hlavou, šikmý tvar očí s malým záhybu kůže na vnitřní rohu mluví o Downův syndrom. Navíc, tyto děti zaostávají v intelektuální, fyzický rozvoj svých vrstevníků.

Klinefelterův syndrom Bylo zjištěno pouze u chlapců. Buňky těchto dětí mají dva X chromozómy a jeden Y chromozom. Kluci toho mají vysoký růst, zženštilý postavě, ochablých svalů, sexuální dysfunkce. To vše je v kombinaci s mentální retardací.

Shershevskii syndrom Turner znamená přítomnost 45 chromozomů místo požadovaných dvou X chromozómy, je tam jen jeden. Rozvíjí dívku nízké postavy, s deformací uší a zpoždění sexuálního vývoje. Charakteristickým rysem onemocnění je přítomnost širokého kožní řasy, která vede z mastoid procesu až k osazení na obou stranách. Říká se, že mentální vývoj se obvykle nemění.

Kromě celkového počtu chromosomů, mutace a může mít vliv na DNA sám. Pak rozvíjet nemoci spojené s dysfunkcí jakýchkoliv enzymů - fermentopathy.

Nejběžnější je fermentopathy fenylketonurie. Toto onemocnění je způsobeno metabolické poruchy aminokyselina fenylalanin. Ona nebyl zapojen do metabolismu těla a je škodlivé pro jejich hromadění.

Je třeba se vyhnout použití produktů, které obsahují tuto sloučeninu. Diety odstraní příznaky onemocnění. Taková onemocnění zahrnují, cystinózou homogentisuria, glykogenóza galaktosemie, atd

Léčba dědičných chorob dosti problematické. V současné době není dosud vyvinuty účinné metody a prostředky k léčení základní příčiny těchto onemocnění. Z tohoto důvodu, dokud léčba je snížena na symptomatickou léčbu. Ve většině případů, ale také poskytuje dobré výsledky. Z tohoto důvodu, prevenci a diagnostiku dědičných chorob - důležitý faktor v jejich prevenci.

Julia Ermolenko, medicsguru.ru