Genetické poradenství pro děti

Genetické poradenství poskytuje pomoc při řešení problémů, spojeno s rizikem genetických chorob. Pro genetického poradenství se obracejí pár, jehož první dítě narodilo s vrozenou vadou nebo jiné patologie.

Za ideálních podmínek by měl pár obrátit na genetické poradenství a poradit se svým lékařem riziko, že dítě s vrozenou anomálií před početím nebo během prvních 3 měsíců těhotenství.

Existují kategorie rodin, které potřebují genetické poradenství, i když v rodině nejsou žádné případy dědičných chorob. Jedná se o rodiny, ve kterém jeden nebo oba partneři mají špatné návyky, profesní vrednosti- v případě, že žena je více než 35 let, stejně jako historii samovolných potratů, mrtvě narozených dětí.

To by mělo být povinné pro každou rodinu se sídlem případy dědičné choroby odkazují na genetické poradenství diskutovat o plánování rodičovství.

Prvořadým cílem genetického poradenství jsou:

1) Objasnění genetické diagnostiky a pro stanovení hodnoty jednotlivých genetickým rizikem pro konkrétní rodiny;

2) rozhodnutí o plánování těhotenství a výběr prenatální diagnostiky (v případě, že metoda je informativní zde).

Prvním krokem při genetického poradenství je vytvořit genetickou analýzu původu dřeva a. Je třeba shromáždit kompletní informace o zdraví všech členů rodiny, s přihlédnutím k krev ro dinnosti, etnického původu, přítomnost vrozených vad nebo potratů mezi členy rodiny (nejméně 4 generace).

Při identifikaci onemocnění vyžaduje přesnou diagnózu určit jeho povahu, aby diferenciální diagnostiku podmínek s podobným klinickým vzhledu. Pokud rodokmen studie objasněno ne ve všech případech, že není vždy možné určit typ dědičnosti (např., Autozomálně recesivní nebo X-vázaná recesivní typ). Významně napomáhá určit typ dědičné onemocnění, identifikující heterozygotních nosičů mutantních příbuzných gen pacientů (laboratorními často biochemické metody).

Při stanovení přesné diagnózy je možné vypočítat pravděpodobnost, že má dítě s dědičnou nemocí. V případě, že pár už má dítě s genetickým onemocněním usazen, je riziko recidivy (nebezpečí zpětného) se skládá ze známých rizik spojených s tímto onemocněním a veřejné NOPO pulyatsiynogo rizikem (3% v případě všech ostatních vrozených vad). Uvědomte si prosím, že pro každé těhotenství je pravděpodobnost vrozené rovná 3%.

Genetické riziko přijal kvalifikovat takto: 5% - nízká až 10% - se mírně zvýšil na 20% - v průměru více než 20% - vysoká.

V případě zvýšeného rizika chromozomální a mnoho monogenních dědičných onemocnění odůvodněných použitím invazivních prenatálních diagnostických technik.