Těžké kombinované imunodeficience u dětí

Těžkou kombinovanou imunodeficiencí u dětí - vzácná patologie dětství, vyznačující se tím, poruchou funkce imunitního systému. Nemocné děti mají zvýšenou náchylnost k infekcím. závažný kombinovaný syndrom imunitní nedostatečnosti v průběhu 50 zahrnuje onemocnění zahrnující primární poškození funkce imunitního systému. Jejich důvodem je genetická porucha. Všechny z nich jsou vrozené, ale symptomy se mohou objevit později v dětství nebo dětství.

Imunitní nedostatečnosti může také nastat v každém věku v důsledku různých onemocnění, např, spalničky nebo diabetes. Tyto sekundární imunodeficience jsou daleko častější než primární. Imunitní systém se skládá z několika komponent. Primární imunodeficience se liší v závažnosti podle toho, které z těchto složek se při nárazu. Syndrom těžkou kombinovanou imunodeficiencí vyznačuje výrazným nedostatkem B- a T-lymfocytů jsou nezbytné pro normální imunitní odpověď, v kombinaci se snížením hladiny protilátek (proteinů produkovaných B-lymfocytů chránit tělo před infekcí a jiných cizích látek).

Porušení imunitní reakce vede k častým a závažných infekcí vyskytujících se v raném dětství a často život ohrožující. Během prvních několika měsíců života, děti mohou být částečně chráněny před bakteriální infekci mateřských protilátek křížově reagovat s placentou. Jako snížení infekčních nemocí začnou dochází častěji. Kojenci s těžkou kombinovanou imunodeficiencí syndromem mají zvýšené riziko vzniku možných infekčních onemocnění, včetně bakteriálních, virových a plísňových. Obvykle se vyskytují po šesti měsících života a v nejtěžších případech, a v následujících měsících věku.

Občas debut onemocnění pozorována pozdnee- diagnóza může být dokonce pěti dětí. Pacienti náchylné k oportunních infekcí - způsobené mikroorganismy, které zdravé děti nevedou k onemocnění. Nejčastěji pozorované poškození dýchacího ústrojí, kůže a gastrointestinálního traktu, ale infekční proces může vyvíjet se v nějakém orgánu. Známky kombinovanou imunodeficiencí zahrnují:

• Doba trvání průjmu;
• afty (kandidóza - houbová infekce);
• ušní infekce;
• zápal plic.

Mnoho dětí s těžkým kombinovaným imunodeficitem pozorováno zpomalení růstu v důsledku častých infekčních chorob a vstřebávání živin ve střevě. Děti také často vznikají chronické kožní infekce, které mohou být doprovázené suchou pleť připomínající ekzém. Léčbě mladých pacientů s těžkým kombinovaným imunodeficitem by měla být zahájena co nejdříve. Adekvátní léčby, mnoho dětí může vést relativně normální život.

Příčinou imunodeficitu může být kombinací různých genetických abnormalit. Onemocnění se může významně měnit podle závažnosti a povahy symptomů. V klasické a nejzávažnější formy onemocnění v krvi zcela chybí B a T lymfocytů. Příčinou některých formách kombinovanou imunodeficiencí, včetně klasické, je genetický defekt na X chromozomu (pohlavního chromozomu, k dispozici obě pohlaví u lidí). V jiných případech je choroba se vyvíjí jako výsledek dědictví genetické vady autozomálně recesivní. V tomto případě musí být abnormální gen přítomný v obou rodičů, a pravděpodobnost narození pacienta je jeden ze čtyř.

Genetické abnormality někdy nastat spontánně (spontánní mutace), takže patologie imunity může dojít také u dětí, jejichž rodiče nejsou nositeli genetického defektu. Mělo by co nejvíce časné léčby vhodnými antibiotiky a dalšími protiinfekční činidla pro prevenci poškození a vývoje sepse tkáně. Výběr vhodného přípravku může být obtížné u pacientů s dětmi vzhledem k jejich citlivosti na vývoj vzácných infekcí. Pro identifikaci původce onemocnění je často nutné krevní kultury a jiných biomateriálů. Některé děti přiřazené nitrožilní podávání protilátek pomoci tělu bojovat proti infekci.

Hlavní léčba této nemoci je transplantace kostní dřeně. Je žádoucí, aby dárce byl nemocný bratr nebo sestra. Pokud budou úspěšní, transplantovaná kostní dřeň začne produkovat bílé krvinky v boji proti infekci. Některé formy těžkou kombinovanou imunodeficiencí, se mohou identifikovat v průběhu prenatální diagnostiky prováděné u vysoce rizikových skupin. Příbuzní nemocné děti mohou být nabízeny genetické testování. Párů, v nichž existuje pravděpodobnost narození pacienta, může být rovněž nabídnuta genetické poradenství.