Dědičné metabolické poruchy

Dědičné metabolické poruchy jsou velká skupina onemocnění, ale nejčastější jsou anomálie ústavy v raném dětství.

Jedná se o onemocnění způsobené metabolickou poruchou, sbírka genetických faktorů, věk, stres prostředí, psychologické faktory, které určují reaktivitu organismu a jeho funkčních schopností a aby se tělo náchylnější k různým druhům onemocnění.

Tento typ dědičných chorob, které vedou k metabolické poruchy je znám dlouhou dobu od dob Hippokrata a má jinou sadu klasifikace ústavy abnormalit, ale nemají praktické využití v pediatrii.

Jedná se o porušení metabolismu na genetické a dědičné úrovni

A je zastoupena čtyřmi velkými skupinami diatézy:

Uvažujme každý z nich samostatně:

Mezi nejčastější anomálie ústavy, je dědičná exsudativní - katarální diatéza. A to je u malých dětí, jak oni snížili bariérové ​​funkce střeva vzhledem k tomu, že je metabolická porucha, která vede k nedostatku trávicích enzymů.

Klinicky perzistentní opruzenin v záhybech kůže. Které jsou již v prvních měsících života. Bledá kůže, suchá. Na skalpu vloček, které se nazývají ruly. To je způsobeno skutečností, že mazové žlázy se intenzivně pracuje. Také na tvářích dítěte přichází a odchází strupiki loupání kůže na tvářích, roste při nízkých teplotách. Dalším charakteristickým příznakem pro tento typ dědičných onemocnění je nadměrné zvýšení tělesné hmotnosti nebo úbytek hmotnosti, naopak. Vyrážky objevují na kůži v podobě papuly, puchýřky nebo červené skvrny, které mohou odlepit a způsobit svědění u dítěte, je to způsobeno tím, úzkosti u dětí. Vzhled edému u těchto dětí, jsou pomalé pasivní nebo naopak neklidný, oči mu zářily. Dermografizmus bílé a odolné.

Limfatiko-hypoplastický diatéza vyznačující se tím, že děti apatická, ochablý svalový tonus se snižuje, růst může překročit normu podle věku. Tyto děti maloemotsionalnye. Nejvíce charakteristické pro tento metabolických poruch, je zduření lymfatických uzlin a brzlík, zadní stěna folikuly zvětšené mandle jazyk hltanu. Což vede k častým infekcím horních cest dýchacích. V krvi odhalit monocytóza lymfocytóza a anémii.

Neuro - artritické diatéza. Důvodem jeho výskytu je porušením metabolismu purinů. Tento typ dědičné onemocnění klinicky projevuje podrážděnost, a s věkem se může stát silnější. Mentálně děti před svými vrstevníky: všechny jsou snadno zapamatovatelné, animované, zvídavý. Mohou být nevyvážený, mají často obavy v noci, jsou velmi citlivé na pachy, obvyklého zvracení, inkontinence moči. Oni také často stěžují na bolesti svalů, křeče bolesti břicha, přetrvávající anorexie, což je obtížně léčitelná. A ráno je často pach dechu acetonu. Stolička hojný, a to i přes špatnou chuť k jídlu.

A poslední typ dědičné choroby související s anomáliemi ústavy se sklonem k alergiím. Nemají konkrétní klinický obraz. S tímto typem metabolických poruch může být přítomen z důvodu dědičných vlastností každého druhu výše uvedených ústavních anomálií. Zpravidla se zvětšením jater, existují známky biliární dyskineze.

U dětí s příznaky některého z výše uvedených metabolických poruch v budoucnu může vyvinout alergické reakce, snižují odolnost organismu, poruchy duševního zdraví. A proto vyžadují zvláštní pozornost pediatr. Vypracování individuálního plánu dohledu, rehabilitačními metodami, dietní terapie.