Edwardsův syndrom Příčiny

Edwardsův syndrom (Trizomie 18 nebo trizomie 19 chromozom) je vzácná genetická onemocnění, při kterém duplikovaný část chromozomu 18 nebo páru lidském chromozomu úplně. Lidé s těmito defekty mají obvykle nízkou porodní váhu, nízkou inteligenci a více malformace, mezi nimi - viditelně označena mikrocefalie, s nižším rozsahem chybně uši, vystupující hlavu, typický jedinečných rysů obličeje. Ve 60 případech ze 100 embryí mají tyto genetické vady kostkou.

Edwards syndrom je charakterizován vysokým stupněm žen než u mužů - Téměř 80% pacientů - jsou ženy. Dítě s Edwardsův syndrom může nastat u žen starších než 30 let (i když existují výjimky, jsou mnohem vzácnější). Pouze 12% z nich narodil s vadou dětí umírá před dosažením věku, ve kterém je již možné hodnotit mentální schopnosti dítěte. Všichni přeživší děti mají, zpravidla jsou již závažné vrozené vady, a tak žít o něco déle.

Příčiny Edwardsův syndrom

Příčiny Edwards syndromu není zcela objasněn. Tento syndrom je spojen s velkým počtem vad a poruch souvisejících s mozek, srdce, kraniofaciální struktury, žaludku a ledvin.

U lidí, bude každá buňka vyhrát 23 párů chromozómy, zděděné od rodičů. Av každém pohlavním buňce - stejný počet sad: u mužů - spermie XY, u žen to - vaječného XX. Při dělení oplodněné vajíčko pod vlivem určitých faktorů mutace, což vede k 18. páru chromozomů je další pár - více. Byla to ona, kdo je příčinou a vývoj Edwardsův syndrom.

Namísto dvou kopií dětí s tímto syndromem se skládá ze tří kopií chromozomu. Tato mutace se nazývá trizomií. Jméno a číslo mají párů chromozomů, ve kterém došlo k mutaci - trizomie 18. Tato možnost je plně trisomie, která teče velmi tvrdé a má všechny znaky onemocnění.

Musím říci, že existují další dva typy mutací. Ze všech dětí se syndromem Edwards 2% dětí má translokaci 18-pair. To znamená, že v 18 párových chromozomů se objevil pouze část extra chromozomu. Mosaic trizómií mít 3% dětí - je-li přítomna zvláštní chromozóm ne ve všech buňkách těla.