Downova syndromu: příčinách, symptomech, diagnóze

Downův syndrom byl poprvé popsán renomovaný britský lékař John Langdon Down, který začal svůj výzkum v roce 1882 a v roce 1886 veřejně vydané svá zjištění.

To je jeden z těch patologických stavů, které mají výhled na každého. Toto onemocnění je obzvláště zaujatý maminky, kteří úzkostlivě čekají na první projekci. Podle posledních desetiletích tato patologie se vyskytuje v každém 700 narozené děti.

Statistika posledních letech ukazuje další číslo - 1 dítě se narodí s patologií 1100 novorozenců, což bylo umožněno vysoce přesné diagnózy prenatální a předčasného ukončení těhotenství.

Asi 80% dětí s touto nemocí se rodí ženám mladším 35 let - a to i přes relativně malé riziko pro plod chromozomálních patologií v této věkové skupině pozorovány vrcholu plodnosti. Každý rok na celém světě přidal asi 5,000 novorozenců s Downovým syndromem.

Downův syndrom je stejně ovlivněn obě dívky a chlapce, nemoc nerozšířila etnické a všudypřítomné.

V roce 2006 21. března byla zavedena Mezinárodní den osob s Downovým syndromem. Tento den bylo zvýšit povědomí o otázkách této neobvyklé choroby a zlepšit kvalitu života nemocných lidí. Číslo 21 byl vybrán kvůli příčin nemoci - trizomie chromozomu 21, a měsíc březen představuje trizomie, jako je třetí měsíc v roce.

Příčiny Downův syndrom

Příčiny Downova syndromu spočívají v tvorbě utero chromozomální abnormality plodu charakterizované tvorbou dalších kopií genetického materiálu zastavené 21-chromozómu nebo celý chromosom (trisomie) nebo oblasti chromozomu (například v důsledku translokace). Normální zdravý lidský karyotyp se skládá z 46 chromozomů, stejně jako v Downovým syndromem karyotyp je tvořen 47 chromozomů.

Příčiny Downovým syndromem určitým způsobem souvisí s podmínkami prostředí, chování rodičů, kteří se žádné léky a další negativní jevy. To chromozomální náhodné události, které, bohužel, to je nemožné, aby se zabránilo v budoucnu změnit.

Rizikové faktory pro Downův syndrom

Věk nastávající matka má vliv na riziko Downova syndromu u dítěte:

• ve věkovém rozmezí 20 až 24, je pravděpodobnost tvorby této patologie je 1 až 1562;
• ve věku 25-35 let, je riziko již 1 až 1000;
• ve věku 35-39 let, riziko zvětší se na 1 v 214;
• ve věku nad 45 let, riziko se zvyšuje na 1 ku 19.

Pokud jde o věk budoucího papeže, to je vědecky prokázáno riziko, že děti s tímto syndromem u mužů starších než 42 let.

K dispozici je program na počítači „PRISCA“, který bere v úvahu ultrazvukových dat, fyzikální vyšetření pánve a další faktory, a vypočítává riziko vrozených vad plodu. Pro výpočet rizika Downova syndromu, Edwardsův syndrom, riziko poruch centrální nervový systém (defekt neurální trubice) se bere v úvahu:

• Věk matky
• kouření
• gestační věk
• etnika
• tělesné hmotnosti
• Počet plodů
• Diabetes mellitus nemoc
• Dostupnost IVF

zda přenos Downovým syndromem může být dědičné?

Trizomie chromozomu 21 (což je přibližně 90% případů), které nejsou geneticky zděděné a ne peredaetsya- totéž platí pro mozaikové formy patologie. Přemístění forma nemoci mohou být dědičné, pokud některý z rodičů měl vyrovnaný chromozomální přeskupení (což znamená, že část změny chromozomu místech v rámci jakéhokoli jiného chromosomu, aniž by docházelo k patologické procesy). Při přenosu následné generace chromosomů přebytek genů chromozomu 21, což vede k onemocnění.

Stojí za zmínku, že děti narozené matkám s Downovým syndromem v 30-50% případů se rodí se stejným syndromem.

Jak se dozvědět o Downův syndrom během těhotenství?

Vzhledem k tomu, že příčiny Downova syndromu u plodu je geneticky podmíněné, vzhledem k tomu, patologie dítěte může být zjištěn v děloze. Pokud je podezření Down příznaky syndromu v průběhu těhotenství jsou stanoveny v prvním trimestru.

Diagnóza Downův syndrom v prvním trimestru - kombinovaného screeningového testu, stanovení rizika vzniku tohoto onemocnění u plodu. Výzkum je prováděn výhradně v době od 11 do 13 týdnů a 6 dnech březosti.

• Stanovení hladiny podjednotky lidského choriového gonadotropinu (hCG těhotenský hormon) v žilní krvi matky. Pomocí tohoto plodu chromozomální aberace by být stanovena zvýšené hladiny podjednotky hCG MoM 2;
• Stanovení hladiny PAPP-A - protein-A v krevní plazmě těhotné spojen s těhotenstvím. syndrom vysoké riziko je spojeno s indikátorem PAPP-MOM menší než 0,5;
• Šíjový plod pomocí ultrazvuku. Downův syndrom, toto číslo je větší než 3 mm.

Pokud kombinace tří parametrů je popsáno Dina pravděpodobnost syndromu u plodu je 86%, to znamená, Diagnóza je poměrně přesné a demonstrativní. Rozhodnout o pokračování těhotenství nebo jeho ukončení se ženou, která našla známky Downova syndromu u plodu, se navrhuje, aby se transcervikálním amnioscopy.

Je-li tato studie provedena přes děložního hrdla do vzorkování choriových klků, jsou odesílány do genetický výzkum, jehož výsledky jsou již s absolutní jistotou může potvrdit či vyvrátit diagnózu. Studie nepatří do skupiny povinné rozhodnutí uspořádat trvat rodiče. Vzhledem k tomu, že s sebou nese určité riziko pro další průběh těhotenství, mnozí odmítají takovou diagnózu.

Diagnostika Downova syndromu ve druhém trimestru - je také v kombinaci screening, které se provádí mezi 16 a 18 týdnů.

• Stanovení krevních hladin hCG v těhotné - Downův syndrom Obrázek 2 MoM výše;
• Stanovení úrovně a-fetoproteinu v krvi těhotné (AFP) - syndrom Hut faktor Downův menší než 0,5;
• Stanovení volného estriolu krve - faktor menší než 0,5 MoM charakteristikou Downova syndromu;
• Definice inhibinu A v krvi žen - více než 2 index Hut charakteristikou Downova syndromu;
• Plodu ultrazvukem. Pokud existují náznaky Downovým syndromem ultrazvukem jsou následující:
• Menší plody ve vztahu k normě po dobu 16-18 týdnů;
• zkrácení nebo absence nosní kosti plodu;
• zmenšení velikosti horní čelisti;
• zkrácení ramenních a kyčelní kosti u plodu;
• zvětšení velikosti močového měchýře;
• pupeční arterie v jednom místo dvou;
• nedostatek vody nebo nepřítomnost plodové vody;
• bušení srdce plodu.

Díky kombinaci všech vlastností ženy je nabízen invazivní diagnostiky pro genetický výzkum:

• Transabdominální aspirace placentární klků;
• kordocentézy s transabdominálním propíchnutí pupečníkové plavidel.

Vybraný materiál se studován v genetické laboratoři a přesně stanovit přítomnost nebo nepřítomnost této choroby u plodu.

Britští vědci v roce 2012, nový high-precision test na Downův syndrom u plodu byla vyvinuta, jehož výsledek se odhaduje na 99%. Leží ve studiu krve těhotné ženy a je vhodný naprosto pro všechny ženy. Nicméně, dokud není uveden do praxe po celém světě.

Jak vyřešit problém potratů při určování vysoké riziko Downova syndromu u plodu?

Když se děti narodí s Downovým syndromem, genetické příčiny nehody je opravdu nelze navázat selhání. Mnozí rodiče vnímat jako test, a se cítí být obdařen specifickou funkci vzdělávání a vývoj dítěte. Ale před každým těhotné ženy s vysokým rizikem tohoto onemocnění je to otázka rozhodování o osudu těhotenství. Lékař má právo trvat na ukončení, ale je povinen objasnit tento problém a varovat před všemi možnými důsledky. Dokonce i při detekci abnormality neslučitelné se životem, nikdo nemá právo přesvědčit ženu k rozhodnutí jít na potrat (viz. Důsledky), a ještě více tak, aby ji přinutit k tomu.

To znamená, že osud těhotenství s fetální patologie vyřešen pouze ze strany rodičů. Rodiče mají právo zopakovat diagnózu v jiné laboratoři a kliniky, obraťte se na několik genetiků a dalších specialistů.

Příznaky Downův syndrom u novorozence

Příznaky Downův syndrom u novorozence ihned po porodu jsou určeny:

• zkrácená lebeční
• malá velikost hlavy;
• nepravidelný tvar uší;
• zploštělý obličeje lebky;
• sedlo nosu;
• plochý můstek;
• malá ústa;
• malá brada;
• tlustý, zvrásněné jazyk;
• šikmý řez oko;
• otevřenými ústy;
• kožní záhyby, která se nachází ve vnitřním rohu oka;
• krátká sheya-
• fold kůže na krku;
• krátké horní a dolní končetiny;
• krátké prsty;
• zploštělý dlaň široký;
• Horizontální záhyb na dlaních;
• konkávní tvar malíčku;
• zdánlivá vzdálenost mezi první a druhou nohou;
• slabý svalový tonus.

Když se děti narodí s Downovým syndromem vnějších znaků uvedených výše, budou určeny prakticky všechno. Diagnóza je potvrzena po dodání genetické analýzy karyotypu.

Může dítě s Downovým syndromem vyrostou psychicky i fyzicky zcela lidská?

Tato otázka nutně vzniká, a na ty rodiče, kteří se rozhodnutí ukončit nebo pokračovat v těhotenství, a pro ty, kdo už má po ruce vzácný kulechek s novorozeně.

Důsledky tvorby extra kopie chromozomu se velmi liší a závisí na množství nadbytečného genetického materiálu, genetické prostředí, a někdy pouhou náhodou. Velmi důležité je individuální program rozvoje dítěte a, samozřejmě, komorbidit, které viděli hodně dětí.

Samozřejmě, že to není hluboké postižení a děti jsou schopni se učit, rozvíjet a stát adaptabilní člověka v moderním sociálním prostředí. Zároveň je důležité si uvědomit, že každé dítě s Downovým syndromem bude mít různé stupně závažnosti zpožděním mentální, verbální, fyzický vývoj. Dát je na stejné lince se zdravými dětmi správně, a nepotřebují, ale také považováni za „abnormální lidi“ je také nemožné.

Zvláště fenotypu dělá to patologie rozpoznatelné. Skutečně, taková funkce skrýt její dítě nebude odvrátí od zvědavých očí. Ale je to lepší, aby první dech dítě, když je na něj hrdý a netají od lidí. Ano, tyto děti jsou zvláštní, ale to není špatné. Matka dětí, trpí mnohem vážnější patologií, by dala cokoliv za možnost změny místa s matkami Down, tak dlouho, jak dítě může žít a úsměv.