Vysoké riziko Downova syndromu, analýzy a screening

Vysoké riziko Downova syndromu?

Downův syndrom není nemoc, patologie, které nelze předcházet a léčit. Plod s Downovým syndromem v 21. páru chromozomů má třetí navíc chromozom, jako výsledek jejich počet není 46, ale 47. Downův syndrom se vyskytuje v jednom z 600-1000 novorozenců z žen po dosažení věku 35 let z důvodů, proč se to děje , není zcela znám. Lékař z Anglie Dzhon Lengdon dolů jako první popsal syndrom v roce 1866, av roce 1959 francouzský profesor Lejeune se ukázalo, že je to způsobeno genetickými změnami.

Je dobře známo, že polovina dětí dostat chromozom od matky a druhou polovinu - od svého otce. Vzhledem k tomu, neexistuje účinná léčba Downova syndromu, toto onemocnění se považuje za nevyléčitelné, mohou jednat, a pokud chcete mít dítě zdravé, se vztahují na lékařské a genetického poradenství, kde se na základě rodičovské analýzy chromozomů je určeno dítě se narodilo zdravé a s Downovým syndromem.

V poslední době se tyto děti rodí častěji spojují ji s koncem manželství, plánování těhotenství ve věku 40 let. To je také věřil, že v případě, že babička porodila dceru po 35, vnuci se může narodit s Downovým syndromem. Ačkoli prenatální diagnostiky - komplexního kontrolního procesu, jeho realizace je velmi nutné, aby bylo možné ukončit těhotenství.

Co je Downův syndrom. Obvykle to může být doprovázeno opožděným vývojem motoru. Tyto děti mají vrozené srdeční vady, abnormality gastrointestinálního traktu. 8% pacientů s Downovým syndromem trpí leukémií. léčbu drogové závislosti může stimulovat duševní činnost, normalizuje hormonální nerovnováha. S pomocí fyzioterapie, masáže, léčebný tělocvik může pomoci dítěti získat dovednosti nezbytné pro samoobsluhu. Downův syndrom je spojen s genetickou poruchou, ale ne vždy to vede k narušení fyzické a duševní vývoj dítěte. Tyto děti a budoucí dospělí se mohou zúčastnit ve všech oblastech života, někteří z nich se stávají herci, sportovci a může se zapojit do veřejných záležitostí. Jak bude člověk s diagnózou do značné míry závisí na prostředí, ve kterém roste. Dobré podmínky, lásku a péči přispívat k plnému rozvinutí.

- Nalezené chyby v textu? Vyberte jej a několik dalších slov, stiskněte Ctrl + Enter
- Se vám nelíbí článek, nebo kvalitu předložených informací? - napište nám!

Screening na Downův syndrom rizika

K dnešnímu dni všechny těhotné ženy, vedle nich závislé testy jsou doporučeny pro screeningový test ke stanovení míry rizika Downova syndromu při narození dítěte a vrozených vad. Nejproduktivnější vyšetření případu dne 11. týdnu + 1 den nebo 13 týdnů + 6 dnů při velikosti kostrč-parietální embrya od 45 mm do 84 mm. Těhotné ženy mohou být testovány a použity pro tento konkrétní ultrazvuku.

Přesnější diagnóza se provádí pomocí CVS a studie plodové vody, která je převzata z speciální jehlou přímo z membrán. Ale každá žena by měla vědět, že tyto metody jsou spojeny s rizikem komplikací těhotenství, jako je potrat, fetální infekce, rozvoj dětského sluchu a další.

Kompletní kombinovaný screening I - II trimestru odhalí vrozené vady u plodu. Z čeho se skládá zkouška? Za prvé, je třeba ultrazvuk v 10-13 týdnech těhotenství. Výpočet rizika se provádí za účelem stanovení přítomnosti nosní kosti, přičemž šířka krku záhyby plodu, kde subkutánní kapalina hromadí v prvním trimestru těhotenství.

Ve druhém vzorku krve se užívá k choriového gonadotropinu v 10-13 týdnů a Alfa-feto-protein v 16-18 týdnů. Data kombinovaný screening manipuluje pomocí speciálního počítačového programu. Vědci navrhli nový způsob screeningu - vyhodnocení Svazu výsledků získaných ve studiích v prvním a druhém trimestru. To umožňuje jednotné posouzení rizika Downova syndromu v těhotenství.

V prvním trimestru používá výsledků stanovení PAPP-A a šíjového měření translucence a druhého trimestru - používá kombinace AFP, nekonjugovaný estriol, hCG a inhibinu-A. Použití integrovaného posuzování pro screening umožňuje po invazivní zásahy na snížení potrat sazba za plodů s normálním karyotypem i výsledky cytogenetické diagnostiky.

Integrální a biochemické testy pro screening Downova syndromu může dále odhalit více případů chromozomálních abnormalit. To pomáhá zabránit nežádoucímu přerušení těhotenství, plynoucí z odběru vzorků amniocentéza nebo choriových klků.