Downův syndrom

Příčiny a příznaky Downův syndrom

Downův syndrom - nemoc?

Downův syndrom - genetická anomálie, vrozená chromozomální onemocnění, které se vyskytuje v důsledku nárůstu počtu chromozomů.

Takové porušení je velmi běžné - na 1 dítě ze 650 novorozenců. Tyto odchylky v některých lékařských zdrojů s názvem „Downův syndrom“, ale vědci si myslí jinak a termín Downova syndromu předpokládá určitou sadu funkcí a vlastností, které byly popsány u anglický lékař John Downey zpět v roce 1866.

Příčiny Downův syndrom

Prostřednictvím '93 v roce 1959 francouzský vědec Zherar Lezhen odhalil pravou příčinu syndromu - vznik extra chromozomu. tělesné buňky lidské obsahují 46 chromozomů, které stanovené znaky dědičné plodu od rodičů. Soubor chromozomů - je to stejný počet párových chromozomů, mužský a ženský. Děti narozené s Downovým syndromem, 21-tý pár má navíc chromozom což má za následek pozorovaný přítomnosti 47 chromozomů. Tak to je hlavní příčinou Downova syndromu.

Četné studie potvrzují závislost na frekvenci Downova syndromu podle věku matky, průměrný věk žen, které porodily, aby nemocné děti od a nad 33 let. Ale existují případy, kdy je 19 let a mladé matky rodí děti s touto patologií.

Příznaky Downův syndrom

Příznaky Downův syndrom lze vidět i s výskytem novorozence narozeného. Výrazný a jasně viditelná v exteriéru charakteristických fyzikálních rozdílů: ploché čelo, šikmá tvar očí, složit na horní víčko, abnormální tvar lebky, plochého, malé uši, krátké horní a dolní končetiny, krátké prsty, zkroucené malíček, má příčný záhyb na palmu.

Neobvyklé, jak se nazývají „solární děti“ mají často srdeční vady, které se vyznačují tím, brzdění a zkreslení růstu kostí, mentální retardace, snížení svalového napětí, špatná koordinace pohybů. Tihle kluci později začnou chodit, mluvit, ale mnoho z nich má hudební sluch, jsou velmi zábavné, laskavý a ochotný.

Forma Downova syndromu

1. trizomie To znamená, že má tři místo dvou chromozomů. Výzkum analýzy potvrdily, že dodatečný chromozom autozomy skupiny vede ke vzniku anomálií vývoje embrya. Výskyt Downova syndromu je spojován s „opotřebení“ ženského těla a onemocnění pohlavních orgánů, s epizodami v životě ženy, kdy došlo k porodu, nebo mrtvých dětí, které zemřely v raném věku.

2. Translokace Downův syndrom - přenos genu nebo fragmentu chromozomu na jiné místo ve stejném nebo jiném chromozomu. Translokace podílí 13-15 tis a 21-22 tého autosomy, ale počet chromozomů v sadě se rovná 46. Pravděpodobnost, že nemocné dítě narození v tomto případě závisí na otce - je mutace dopravce, a ne na věku matky.

Děti s přemístění syndromem účet pro 5% z celkového počtu dětí s Downovým syndromem.

3. Downův syndrom mozaicismus

Mozaicismus - třetí druh chromozomálních abnormalit přítomnosti exprimován v některých buňkách normálního počtu chromozomů 46 a v jiných - 47 chromozomů, tj trizomie 21 th dvojice chromozomů ... Četnost takových událostí - 1% z celkového počtu dětí s Downovým syndromem. Některé děti mají výraznější typické rysy patologie nebo mírné. Intelektuálně, které jsou silnější než děti s Downovým syndromem translokace. Generace abnormální počet chromozomů spojených s porušením některých fází meiózy. V 35. letech v ženském těle mění hormonální rovnováhu a změny v tvorbě vajíček v ženském těle.

- Nalezené chyby v textu? Vyberte jej a několik dalších slov, stiskněte Ctrl + Enter
- Se vám nelíbí článek, nebo kvalitu předložených informací? - napište nám!

Syndrom Léčba Downova

Za prvé, je třeba věnovat pozornost průzkumu rodičů před narozením v poradnách. Konzultace doctor- genetik určí riziko vzniku nemocné dítě, v tomto případě můžete předem odmítnout fertilním věku v rodině s dědičností. Jedním z nejčastějších genetických poruch - syndromu Down je považován za nevyléčitelné.

Většina dětí trpící touto chorobou mají krve a moči, zvýšenou enzymatickou aktivitu v séru, zvýšený obsah aminokyselin v moči a krvi. Existují vážné poruchy vedení a poruch srdečního rytmu.

Dobré výsledky se získají při dlouhodobé léčbě s drogami „tireoidin“ v Downův syndrom. Příznivý účinek může být získán za použití „prefizon“ lék. Použití „niamida“ a jeho analog „nuredala“ (v nepřítomnosti funkce jater) vykazuje pozitivní vliv na zlepšení vývoje dítěte s touto diagnózou. Tyto léky mají protivodepressivnym akci.

Vynikající výkon aplikací „nerobila“, „Dianabol“ - regulující metabolismus. Velkou podporu má regenerační léčba léky, které obsahují vápník, železo, džus aloe.

Věda vyskočil kupředu a nyní zavedení kmenových buněk umožňuje pozitivně ovlivnit všechny systémy těla dítěte a posílení imunitního systému, léčení poškozené tkáně buňky a obnovit normální dodávky energie orgány. Tato léčba výrazně normalizuje růst kostí, funkci a vývoj mozku obnovit. Léčba by měla být včasná, musí začít okamžitě po narození.

Mimo to vše je přínosem pro vývoj dětí s Downovým syndromem vštěpovat svépomocné dovednosti, třídy s logoped, lékař, komunikace s dětmi.

Poznámka: některý z uvedených léků mohou být přijata pouze po konzultaci s lékařem!