Downova syndromu u dětí

Mezi trizomií syndromy autozomálních, trizomií 21 + stává často. Diagnostikována 1 případ na 700 živě narozených dětí. Downova syndromu u dětí To se vyskytuje se stejnou frekvencí u chlapců a dívek. U 95% pacientů vykazují o 47 chromozomů se 3 z nich - v 21. páru. Takové porušení karyotyp dochází při zrání pohlavních buněk matky při nepříznivé vlivy se vyskytují nondisjunkce 21. páru chromozomů a vytvořený vajíčko, který má 24 chromozomů. Když se oplodněné vajíčko z normálních spermií, který má 23 chromozomů, vyvíjející se plod se 47 chromozomů. U některých pacientů (35%) karyotyp má 46 chromozomů, ale existují porušení struktury chromozomu 21 (translokace).

Klinické příznaky Downova syndromu u dětí

Klinické příznaky Downovým syndromem v typických případech může diagnostikovat onemocnění v raných fázích života dítěte (plod). Typickými příznaky jsou malý růst, malá kulatá zkoseným hrdlem, amimichne tvář, očima šikmé střih, epicanthus, plochý a široký nosní můstek, malé zdeformování uši, svalová hypotonie, příčný záhyb kůže a podkožního vzadu. Hands ploché, krátké prsty, tam je velký rozdíl mezi I. a II prsty. To je typické pro nemoc Palmární Obrázek kožní záhyby. Je známo, že z mnoha normálních měkké záhyby jsou tři největší, z nichž jeden se rozprostírá v kruhovém oblouku kolem základny zvýšení palce, zatímco ostatní dva zkřížené dlaň příčně. Downův syndrom na obou příčných linií sloučit vodu, která vede přes celý dlaně. Pacienti jsou zaostává ve fyzickém a zvláště psychickém vývoji. Mentální retardace se vyznačuje různými stupni slabomyslnost. V 40-50% pacientů vykazují vrozenou srdeční vadou a krevní cévy a další anomálie.

Léčba onemocnění Downův u symptomatických dětí.