Turnerův syndrom u dětí
Onemocnění je spojeno s abnormalitami počtu pohlavních chromozomů. To se vyskytuje s frekvencí 1: 2500 žen. Karyotyp - 45, A0. Onemocnění se vyskytuje abnormální počet chromozomů deficientní jeden X-chromozóm. V některých případech existují pouze morfologické změny v X-chromozomů v normálním množství.
Toto onemocnění se vyznačuje výraznou sexuální infantilismu, malý vzrůst, cubitus valgus, typická tvorba záhybů na bočních plochách krku. Zakrnění umírněné pacienty, jejich široký hrudník a velké vzdálenosti mezi bradavky. Výrazně zpomalil růst dětí, konečný růst zřídka přesahuje 135 cm, zakrnění, ale méně než u hypofýzy malým vzrůstem. Pacienti mohou vady, jako jsou deformace ušních boltců a jejich dolní poloze se sníží dolní čelist epicanthus (třetí víčko), polydaktylie, syndaktylie, atd .. Velmi často v tomto syndromu je viscerální vady: koyarktatsiya aorta, patent ductus arteriosus , dekstrakardiya, renální anomálie. Psychický vývoj do značné míry normální.
Příznaky Turnerovým syndromem
Nejvíce konstanta příznakem je pohlavních žláz dysgeneze. Pacienti NO vaječníků, jsou nahrazeny primitivní prameny pojivové tkáně. Vývojové poruchy reprodukčního systému se projevují infantilismu. Tito pacienti jsou obvykle sterilní, jsou špatně vyvinuté sekundárních pohlavních znaků, ne menarche. Znakem projevů onemocnění u kojenců, je přítomnost lymfedému nohy, nohy a ruce, a pterygoid záhyby v krku.
Diferenciální diagnostika v netypických případů tohoto onemocnění by měla být prováděna s juvenilní myxedém, hypofýzy nanismu.
léčba Turnerův syndrom symptomatický. Jmenovat anabolických hormonů stimulovat růst, a při dosažení věku 13-14 let - estrogenů. V mnohem zřetelná krční záhyby ukazuje plastické chirurgie.
- Turnerův syndrom
- Koarktace aorty srdce
- Barevná slepota je porušením barevného vidění
- Srdeční abnormality vývoje
- Downův syndrom během těhotenství
- Downův syndrom u novorozenců
- Downův syndrom
- Vysoké riziko Downova syndromu, analýzy a screening
- Jak dochází k oplodnění?
- Turner syndrom Shereshevscky
- Turnerův syndrom: charakteristika, léčba, příčiny nemoci
- Turnerův syndrom Shereshevscky dítě, příčiny, příznaky, léčba
- Diagnostiky, léčby a prevence dědičných chorob u dětí
- Vrozené srdeční vady - klasifikace
- Problém opožděná puberta
- Genetické choroby Turner syndrom
- Downova syndromu u dětí
- Edwardsův syndrom Příčiny
- Patau syndrom Příčiny a diagnostika
- Downův syndrom - příčiny a léčba onemocnění
- Edwardsův syndrom