Turnerův syndrom Shereshevscky dítě, příčiny, příznaky, léčba

důkaz

Tento cider má tyto příznaky:

- sexuální infantilismus, která se vyjadřuje v úplné nepřítomnosti nebo hypoplazie funkce pohlavních žláz;

- na krku pacienta, a to na jeho bočních povrchů, jsou Alar přehyb (Sphinx hlavy);

- loketních kloubů deformované.

důvody

To ještě není objasněna mechanismus vývoje u nichž je genetická porucha. Nicméně, bylo pozorováno, že přítomnost Turnerovým syndromem (dále jen - syndrom), těhotenství probíhá s mnoha komplikací - závažné otravy a neustálé hrozbě potratu. Porody v tomto místě dopředu.

Vývoj syndromu vyznačující se tím, vad ve struktuře chromosomu X, nebo i jeho úplná absence.

nemoc

Vývoj Počáteční embrya probíhá bez odchýlení, zárodečné buňky jsou uloženy v pohlavních žlázách v množství, které je nezbytné. Ale ve druhém trimestru dosud neznámé příčiny vyprovokovat jejich rychlý degenerace, involuce. U zrodu syndromu nemocného dítěte, jeho pohlavní žlázy neobsahují zárodečných buněk, nebo mít minimální počet z nich.

Dívky vždy změnily hormonálním jako ženské pohlavní hormony chybí. Reprodukční systém dítěte je málo rozvinutá, že má malou postavu. Po dosažení dospívání a jak stárnou, že je naprostá absence menstruace, v některých případech jsou časté a vzácné.

Téměř všichni lidé s tímto genetickým onemocněním nemůže mít děti. Dítě s Turnerovým syndromem mají vaječníky, které se skládají pouze z pojivové tkáně. Nemají pohlavní žlázy, a nenesou žádnou funkční zatížení. Zkouška může odhalit rudimentární chámovodů, varlata a vaječníky.

Syndrom se projevuje zkrácením záprstních a metatarzálních kosti na prstech může postrádat článků prstů, zápěstí kloubu je vždy zkreslené, a navíc je zde obratle osteoporózy.

Prováděním rentgen nevykazuje žádné změny ve struktuře kostí lebky, včetně tureckého sedla. To je často zjištěno, vady ve vývoji kardiovaskulárního systému. Nejběžnější z nich je považováno nezaroschenie arteriální potrubí, nepravidelnosti ve struktuře interventrikulárního septem aorty koarktace a silně zúžily ústa.

Ledviny se nacházejí také různé vady nebo narušena jejich funkční aktivitu. Když je syndrom může vyvinout slepotu a některé další poruchy, které jsou spojeny s recesivních genů.

diagnostika

Chcete-li určit tento syndrom nevyžaduje mnoho úsilí. Téměř všechny děti jsou pozadu ve vývoji, mají specifické záhyby v kůži na krku, mají spoustu vad. V některých případech je syndrom se vyskytuje pouze ve fázi pubertální vývoje, v době, kdy se stane znatelné úplnou absenci menstruace.

Novorozenci mají poškozené sací reflex, a v některých případech neexistující. Dítě je velmi neklidný, někdy je vrácena zvracení. V některých případech porušování fyzikálních vlastností jsou doprovázeny zpoždění mentálního vývoje a inteligenci různých odchylek.

Vývoj růst zastaví kolem 135-145sm, často jsou obézní, zvyšuje klouby, hrudník stává konvexní a krk - krátký. Chlupy na krku podcenili růst v zahraničí, což může dokonce dosáhnout rameny. Když Turner syndrom kožní pigmentace pozorována více ložisek, protože existuje velký počet molů, a krevní tlak významně stoupá.

Diagnostikovat nemoc v první řadě vzít v úvahu své vnější projevy, a potom studii o karyotypu a sex chromatinu.

léčba

Protože se jedná o genetická anomálie přírody, aby bylo dosaženo úplné uzdravení pacientů doposud nemožné. Nicméně, včasné korekce pomáhá minimalizovat některé z negativních důsledků tohoto syndromu.

oprava

V první fázi příjmu steroidní hormony. Umožňují, aby člověk stimulaci růstu. Průběh a intenzita ošetření je určen kvalifikovanou osobou. Po dosažení puberty, léčbu estrogen je předepsán, který tvoří sekundárních pohlavních znaků. Vzájemné působení hormonů probíhá až do konce období plodném.

S plastickou chirurgií odstraněn nadbytek kožní záhyby kolem krku.

Je-li syndrom není provázena závažnými patologií kardiovaskulárního systému, prognóza pro pacienty s životem je velmi příznivá.

Případy porušování psychiku a intelekt jsou vzácné, ve většině případů, lidé s touto nemocí může normálně studovat a pracovat ve všech oblastech činnosti. Možnost je ještě rodina realizace pacientů, ale dost často pobývala bezvýsledné, navzdory přijímání substituční terapii.

Ekaterina, medicsguru.ru

Avšak matky mohou onemocnět a léčbě onemocnění: