Diferenciální diagnostika dědičných koagulopatiemi

Diagnostika hemofilie A, B je stanovena na základě následujících faktorů:

- Analýza Vývod (krvácení u mužů na mateřské straně);

- Krvácení typ gematomny: hluboké hematomy (podkožní, intramuskulární krvácení do kloubů s rozvojem artropatie, pseudotumor kostní intrakavitární krvácení do vnitřních orgánů);

- může nastat nejen po poranění krvácení, ale po 14 hodin, se nezastaví místní tamponády;

- U pacientů, kteří užívají nebezpečné rozbor krve, intramuskulární, podkožní injekce, vyšetření krku s špachtle;

- Typické změny celkové koagulační testy: prodloužení doby srážení, zvýšení doby plazma rekalcifikace, aktivovaný parciální tromboplastinový čas;

- Porušení v I. fázi srážení krve: Nízká spotřeba protrombina-

- Nízké hladiny antihemophilic faktoru VIII, IX (jejich úroveň určuje závažnost hemoragické projevy);

Typické hemofilie u žen (samozřejmě nosičů Haemophilus gen) se vyskytuje jen zřídka, a za těchto podmínek:

a) v případě, hemofilického otec a matka - Haemophilus genu nosiče;

b) žena - nosič a Haemophilus influenzae gen Turnérův syndrom, a otec má nepravidelnosti v chromosomu X;

c) je testikulární feminizace.

Hemofilie - dědičná choroba, přenosné recesivní zapojení X-vázaná typu. Je charakterizován výrazným zpomalením srážení krve a krvácení v důsledku nedostatečného zvýšení aktivity faktorů VIII nebo IX. V závislosti na nedostatku krevní koagulační faktor rozlišení mezi hemofilie A, což je způsobeno nedostatkem faktoru VIII (antihemophilic globulin A) a hemofilie B je způsobena nedostatkem faktoru IX (plazma tromboplastin složka).

Příklad Diagnóza: Hemofilie A závažnost médium, primární hemartrózy přímo kolenní kloub, intramuskulární hematom, hemoragické anémie.

Hemofilie C (Rosenthalova onemocnění) je charakterizována nedostatkem faktoru XI, a je přenášen jako autosomální dominantní znak. Toto onemocnění se vyznačuje mírný průběh. Zvýšená krvácení dochází pouze poté, co operace, úrazy se vyskytují vzácně hemartrózy. Trpí obou chlapců a dívek. Diagnóza je potvrzena odchylky ve fázi a koagulační nedostatku faktoru a přítomnost XI.

Mezi dědičných krvácivých poruch spojených s narušenou jiných koagulačních faktorů získáno paragemofilii (Ovrena onemocnění, Stuart-Prauera), zejména prokonvertinemii, afibrinogenemia a afibrinemii (redukce a nedostatek faktoru XIII), které se dědí autozomálně recesivní převážně typu. U těchto onemocnění charakteristické, spolu s gematomny krvácení typu, mikrocirkulace - s petechiální krvácení na kůži, sliznice, gastrointestinální krvácení.

Laboratorní diagnostika kromě defektu ve fázích I a II, koagulace má nízkou úroveň nebo nepřítomnosti, respektive V, VII, X, XIII a jiných faktorů srážení krve.

Zvláštní variabilita toku liší Willebrandova choroba (angiohemophilia), která panuje v klinice, jak v hemofilií, gematomny nebo vaskulární destiček typu krvácení těžkých kožních krvácení, silné gastrointestinální a děložního krvácení. V laboratorních studiích, spolu s nízkou úrovní faktoru VIII srážení dochází k nárůstu doby krvácení a snížila adgeziivnoi a agregaci krevních destiček.