Hemofilie u dětí: léčba, klinické vyšetření, příznaky

Případy hemofilie jsou popsány na dlouhou dobu, nicméně, jak nemoc, to bylo zdůrazněno v 19. století. Typicky světlo forma nemoci není diagnostikována a pečlivé statistiky pacientů s hemofilií se neprovádí, takže můžeme předpokládat, že ve skutečnosti je to patologie je běžnější, než se očekávalo (15-20 na 100.000 mužů).

Hemofilie je klasifikována následovně:

• A - z důvodu nedostatku faktoru srážlivosti 8
• V (Kristmassa choroba) - faktor 9 vada
• C - nedostatek plazmového faktoru 9.
• Nevýhodou koagulační faktory spojené s autoimunitními procesy (tvorbu protilátek proti vlastním buňkám).

Dědičnost hraje hlavní roli při výskytu onemocnění v 80% případů. Zbytek - je výsledkem spontánní mutace v genomu spermie vzácně - vejce. Kromě toho je závislost výskytu vad genů z otce věku (s největší pravděpodobností v 40 letech).

Říká se, že děti u pacientů s hemofilií bude zdravý a dcery budou nositeli mutovaného genu. Děti matka - nosič v 50% případů bude nosiče (dcera) a synové s 50% pravděpodobností špatně. Žena může být nemocný s hemofilií pouze tehdy, když její matka je nosičem, otec - nemocné, a pacient si má Turnerův syndrom, tedy má jeden pohlavních chromozomů místo dvou.

K dispozici jsou tyto formy hemofilie:

• Easy - krvácení nastane, nebo po chirurgickém zákroku, nebo pokud vnímatelné travme-
• Srednetyazholaya - krvácení do malé travmah-
• Heavy - náhlé krvácení bez vnímatelné spojení travmoy-
• vymazány (skryté) - je detekován s vážným zraněním a chirurgické zákroky.

Příznaky hemofilie u dětí

Hemofilie může být podezření na novorozence v přítomnosti rozsáhlých podlitin na hlavě během normálního průběhu porodu, vzhled masivního krvácení po intramuskulární injekci, krvácení po hodil pupeční zbytek. Charakteristicky výskyt krvácení během několika hodin po události.

Když dítě začne lézt, vstávat, mohou být krevní podlitiny pod kůží. Kousací nalezen „modřiny“ v dásní. V těžkou hemofilií krvácení do kloubů vznikají i u kojenců. S rostoucí mobilitou hlavních projevů dítěte bude kloubů a svalů hematomy. Ve školním věku existuje krvácení v ledvinách. Kromě toho, kombinace často vykazuje vady vrozené hemofilie a strukturu močového systému.
Často se nacházejí krvácení z nosu, ústní sliznice, v oblasti trávicího traktu.

Zvláště nebezpečné jsou krvácení uvnitř lebky, míchy, retroperitoneální prostor. V případě hematomu velkých svalů (lýtko, bederní-kyčelní, hýždí, humeru), vysoká pravděpodobnost zasažení nervy procházející v tloušťce svalových pochev. Chcete-li zjistit, zda je hemofilie u dětí, příznaky je třeba objasnit moderních diagnostických metod.

Diagnostika Hemofilie se provádí na základě:

• Genetické obsledovaniya-
• Identifikace aktivních vztah koagulačních faktorů na jejich antigenní Části-
• DNA testování punkcí choriových klků na 10-12 týdnů nebo po 15 týdnech pomocí amniotsenteza-
• Stanovení aktivity faktoru 8 čerpáním krve z plodu po 20. týdnu těhotenství.

léčba

V 80. letech 20. století zde byla možnost získat koncentráty koagulačních faktorů, 8 a 9, které umožnily poskytnout pomoc dětem s hemofilií, prodloužit jejich životnost a zlepšit jeho kvalitu.

V současné době, by takoví pacienti měli být pod dohledem komplexní pediatra, hematologem, ortopeda, zubního lékaře. Rovněž nutné konzultace genetiku a psychologii. U každého dítěte se určuje podle individuálního léčebného plánu.

Základní metodou je substituční léčby drogové koagulačních faktorů. Takové terapie není vyloučena možnost, infekce viry hepatitidy a HIV.

Nicméně, nedávné pokroky umožňují geneticky aby se zabránilo infekci mnoho mikroorganismů. Zahájit léčbu ve věku 1-2 roky, nebo po první epizodě kloubního krvácení. Multiplicity of 2 - 3 krát týdně. Taková léčba je velmi efektivní, umožňuje pacientovi, aby byl plně přizpůsoben k životu, a to i ve sportu. Výraznou nevýhodou je vysoká cena léků.

V nepřítomnosti preventivní možnosti zacházení, které terapie podáváním koagulačních faktorů v případě krvácení. Nevýhodou této léčby:

• Porážka kloubů, což vede k postižení pacientů;

• Použití nativní plazmy kryoprecipitátu, nevylučuje možnost, virové infekce virem hepatitidy B a C.

Jako další zpracování za použití kortikosteroidů, fyzioterapie (UHF, elektroforéza Dimexidum, hydrokortizon), magnet, fyzioterapie cvičení, analgetika, inhibitory fibrinolýzy.
Zároveň je důležité, aby hemofilie u dětí, léčba, lékařské vyšetření, příznaky byly zjištěny občas, aby se zabránilo nebezpečným projevům nemoci.

Elena medicsguru.ru