Hemofilie u dětí moderních léčebných metod

U zdravého člověka na úkor speciálních mechanismů krvácení z malé rány zastaví po dobu několika minut. V hemofilie je srážlivost krve schopnost výrazně snížit, což vede k prodloužení doby krvácení. Jak se hemofilie u dětí, současné léčby, které si vybrat?

Existují dva typy onemocnění:

• hemofilie A;
• s hemofilií B (Christmas choroba).

V procesu zastavení krvácení zahrnující 12 různých bílkovinných složek, známé jako faktorů srážení krve a označené pořadovým číslem (I až XII).

• Hemofilie A se vyznačuje nedostatkem faktoru VIII.

• Christmas choroba je spojena s nedostatkem faktoru IX.

Nedostatek těchto faktorů může být vyjádřena snížením obsahu, nebo úplný nedostatek krve. V souladu s tím, hemofilie může být mírné, střední a těžké. Příznaky hemofilie může měnit v závislosti na stupni nedostatku krevních koagulačních faktorů:

• mírná forma hemofilie často zůstává nezjištěno, dokud poranění nebo chirurgický zákrok nezpůsobí prodlouží doba krvácení;
• v mírné formy onemocnění někdy dojít ke spontánnímu intraartikulární, a ve vzácných případech - vnitřní krvácení. Tam je tendence ke vzniku podkožní hematomy;
• V těžkou hemofilií mohou nastat vnitřní krvácení bez zjevného důvodu.

V hemofilie u dětí s vysokým rizikem krvácení během chirurgických nebo stomatologické výkony. Vážným problémem je hemartrózy (krvácení do kloubní dutiny), bolestivé a vede k nevratným změnám a omezení pohyblivosti kloubů. Některé ženy - přenašeči genu hemofilie nemají žádné příznaky onemocnění. Ostatní odhalily deficit koagulačních faktorů, a je možno pozorovat menstruační abnormality, náchylnost k tvorbě modřin a další projevy zvýšeného krvácení. Hemofilie u dětí - genetická choroba, zděděná recesivní typ. Téměř všichni pacienti s hemofilií A a vánoční onemocnění - Men-takzvané sexuální vazbou. Hemofilie se objeví u dětí v důsledku změny jednoho genu na chromozomu X. Přibližně třetina vady genu je výsledek spontánní mutace.

Mechanismus dědičnosti hemofilie se určuje, který z rodičů je nositelem onemocnění. U mužů, tělesné buňky obsahují jeden X-a jeden Y chromozom. ženské buňky obsahují dva X chromozómy, z nichž jeden může být normální. V tomto případě, je zde 50% pravděpodobnost, že:

• žena - nositelkou hemofilii genu dám je svým mužských potomků;

• žena - gen dopravce předat defektní gen své dceři, která vytváří 50% nosiče rizika pro každou ze svých dcer.

Mužské děti narozené otců s hemofilií, a matky, kteří nejsou nositeli defektního genu bude zdravý. To je způsobeno tím, že chlapcovo tělo přijímá normální chromozom X od matky a od otce - jen na Y chromozomu. Všechny dcery narodily otcům s hemofilií zdědí defektní gen, protože obdrží jeden chromozom X od obou rodičů (vadný chromozóm se jeho dcera pohybuje od otce). Většina dětí v období růstu jsou drobná poranění, a to způsobit vážné zranění. Dítě s hemofilií, v takových případech existují prodloužené a silné krvácení, které by měly upozornit lékaře.

hemofilie příznaky mohou zahrnovat:

• krvácení z dásní;
• nosní krvácení vyskytující se po menší trauma a pokračuje po dobu 20 minut nebo více;
• generace masivní podlitiny (hematom) bez zjevné příčiny;
• otok a bolestivost kloubů.

Všechny tyto příznaky jsou důvodem k vyhledání lékařské pomoci. Diagnostika onemocnění se doporučuje v nemocnici specializovaného centra. Hemofilie je potvrzeno na základě testu krve, který odhaluje dobu srážení, a stanovení koncentrace antihemophilic faktoru. Základní a moderní způsob léčby je substituční terapie odpovídající antihemophilic faktor. Při závažném pacienta hemofilií obdrží celoživotní moderní způsob léčby v podobě pravidelných injekcí (2-3 krát týdně). Tím je zajištěno dostatečné krevní srážlivosti a pomáhá zabránit nevratné poškození kloubů. V případě krvácení, další dávky léků.

Krevní produkty jsou vyrobeny z darované krve. Procházejí tepelné a chemické ošetření zničit viry a bakterie. Až do roku 1986, významná část příprav srážecích faktorů odvozených z darované krve byly infikovány virem HIV a HCV, což vede v mnoha hemofiliků byly infikovány. V posledních letech se farmaceutický trh má rekombinantní, který je syntetizován uměle, antihemophilic faktor. Jeho použití je však vysoká cena je omezená.

Přibližně 10% pacientů (často s těžkou hemofilií) vyrobené protilátky antihemophilic léků v krvi, což snižuje jejich účinnost. Tito pacienti jsou v současné metody léčby potřebě zvláštní zacházení, které ničí protilátky a usnadňuje absorpci léčiva. Hlavní komplikací hemofilie je chronické onemocnění kloubů (artropatie), vzhledem k intraartikulární krvácení. Pacienti s těžkými formami tam je konstantní riziko masivního onemocnění, život ohrožující krvácení. V současné době vyvíjeny hemofilie Techniky genové terapie. Rodiny s dětmi s hemofilií při plánování dalšího dítěte vykazuje genetické poradenství.