Hemofilie - Královská choroba

anamnéza

Hemofilie - královská nemoc, ale v jistém smyslu. Skutečnost, že viktoriánské nemoci, to je královská - název hemofilie bylo způsobeno jednorázovou akci, když byla nemocná žena v historii. Ano, není jednoduché, ale Koroleva Viktoriya. Ve skutečnosti, ženy netrpí hemofilií v dětství jako muži, mohou být jen její rodný život. Ale v případě mutace královny ve svém genotypu došlo během jejího života, který vedl k této nemoci. Trpěl stejného onemocnění a jedním z Victoria syny, no a pak řada jejích vnoučat a velkých vnuků, včetně Tsarevich Alexeje Nikolajeviče Romanova. Předpokládá se, že tato nemoc původně objevila ve starověku, protože manželství mezi příbuznými (knížat, králů), která se snaží kontrolovat bohatství rodiny. Jako samostatná onemocnění byl poprvé identifikován a podrobně popsány v 1874 lékaře Fordyce.

druh nemoci

Lékaři jsou tři typy onemocnění (A, B a C).

typ Hemofilie A je způsobena genetickým defektem, a to nedostatek části proteinu v krvi - Antihemophilic globulin, nebo tzv faktoru VIII.

Tento typ onemocnění je považován za klasiku, a je nejčastější - to je pozorováno u 85% pacientů s hemofilií. Když je hladina faktoru VIII a od 5 do 20% vyvinout prudké krvácení během operace a traumat.

Hemofilie typu B vzniká v důsledku vadného faktoru krevních IX, která interferuje s tvorbou sekundárního koagulační trubice.

Konečně třetí typ onemocnění - typ C se vyskytuje nejčastěji u Ashkenazi Židů a nazývá vadné faktor XI. Právě tento druh hemofilie vyloučeny ze zařazení jako její projevy jsou velmi odlišné od prvních dvou typů.

symptomatologie

Choroba se projevuje krvácením do svalů, kloubů a vnitřních orgánů. Mohou být spontánní i indukované různými dokonce menší trauma nebo chirurgie.

Stupeň závažnosti

Odborníci jsou tři závažnost hemofilie, které jsou stanoveny v závislosti na úrovni aktivity s deficitem faktoru srážlivosti. Jeho výpočet procenta, se zaměřením na běžné průměrné srážecí aktivitou, je bráno jako 100%. U pacientů, kteří trpí těžkou formou hemofilie, úroveň aktivity tohoto faktoru je menší než 1%. V tomto krvácení může být spontánní i indukované velmi málo trauma. V případě, že onemocnění je charakterizováno průměrnou (střední) závažnosti, hladina srážecí faktor není vyšší než 5%. Pokud je vyšší, onemocnění je mírný, krvácení v tomto případě je způsobeno trauma.

Přibližně 70% všech pacientů, kteří trpí hemofilií těžkou a mírnou formu nemoci. To vyžaduje pravidelné (několikrát za rok, nebo dokonce měsíčně) ošetření krvácení dochází. Závažná forma onemocnění je obvykle diagnostikována brzy - v prvním roce života, a mírné - v raném dětství. Při diagnostice snadné hladiny se obvykle provádí až po vážné poranění nebo chirurgického zákroku. V novorozeneckém věku hemofilie vidět krvácení z pupečníku ovázanou, krvácení pod kůži a kefalhematom. V prvním roce života, nemoc je sám o sobě známý krvácení, vývoj zoubky. Nejčastěji hemofilie je diagnostikována až po dosažení jednoho roku věku dítě, když začne chodit a stát se velmi aktivní a v pohybu, což výrazně zvyšuje riziko zranění.

diagnostika

Určují vývoj nemoci může být založen na sbírce rodinné anamnéze, stejně jako klinické údaje a výsledky některých laboratorních testů. V hemofilie pozorovány normální doby trvání krvácení, navíc nepřekračuje normu a počtu krevních destiček. Kompletní analýzu krve může ukázat, více nebo méně výrazné anemie způsobené krvácení.

léčba

V poslední době téměř žádný z pacientů s hemofilií nemohli přežít na stáří. I v případě, že pacient nedostane odpovídající léčbu, nemoc může vést k předčasnému úmrtí nebo trvalé invalidity. Navzdory skutečnosti, že nemoc je nevyléčitelná k dnešnímu dni, jeho proud může být ovládán pomocí substituční terapie - pravidelné zavedení do lidského těla chybějícího faktoru srážlivosti. Tento postup se provádí konvenčním intravenózní infuzí, a umožňuje buď zcela zabránit krvácení, nebo výrazně snížit jejich negativní účinky.

Tam jsou některé funkce při léčbě pacientů s hemofilií:

- zakázáno provozovat jakékoliv podkožní, intradermální a intramuskulární injekce. Léčiva se podávají intravenózně nebo perorálně požitím;

- krvácení bez ohledu na závažnost nebo lokalizaci, stejně jako bolest kloubů, otokem viditelná kolem nich, sebemenší podezření na rozvoj vnitřního krvácení a trauma, doprovázené narušení integrity kůže - to je přímá indikace pro zavedení léků proti hemofilií;

- provést jakýkoli chirurgický zákrok by měl být zaveden antihemophilic globulin.

prevence

Brání rozvoji hemofilie nemožné. Dítě s touto potřebou onemocnění navštívit zubaře pravidelně, bude to vyhnout se možnému extrakci zubu.

Rodiče pacienta je třeba pečlivě přečíst pravidla první pomoci při hemofilii. Mějte na paměti, že tato nemoc znemožňuje fyzické práci, takže je třeba časný věk je zaměřen na sklonu a lásky k duševní práci.

Prognóza tohoto onemocnění je hemofilie, závisí na závažnosti onemocnění, stejně jako časování a přiměřenosti přijatého terapie.

Ekaterina, medicsguru.ru

Další video Související