Genetická choroba male

Dědičné choroby způsobené pohlavních chromozomů se nazývají „sex-spojený“. Takové onemocnění existuje více než 300, a jsou považovány za nejčastější demence, slepota, hemofilie a svalová dystrofie. Podle statistik, 0,04% novorozených chlapců trpí některých dědičných chorob.

colorblindness

Většina profesionálních genetici věří funkci colorblindness pohled, ne opravdový onemocnění. Vědci ukázali, že muži mají sklon k pochopení špatných barevných odstínů, takže každá žena snadno odlišit od smaragdově zelené a zástupci silnějšího pohlaví by bylo možné nazvat dvoubarevné zelená. Tato slepota nebrání žít. Optometristů často jen sledovat ostrost zraku, bez kontroly barev. Tato studie by měla být provedena pouze tehdy, pokud podání žádosti o zaměstnání, aby si strojvedoucí, piloty a ovladače. Nejčastěji lidé nerozlišují mezi jen pár barev. Muži obecně nedefinují červená (Protanopes), zelená (deytanop) nebo modrofialový rozsah (dihromiya).

klamné dystrofie

Taková onemocnění jako progresivní svalová dystrofie se vztahuje k velmi závažné onemocnění. Dítě se narodí úplně zdravé, ale podle roku jeho vzhledu se podobá sportovec, dlažební kostky, nohy jsou velmi silné, tvořil silné triceps a biceps. Vědecký název nemoci - psevdogipertrofiya.

Nemoc je doprovázena ztrátou svalstva a jejich nahrazení pojivové tkáně, která je objemnější a hustý. První kroky drobky podobají kachní chůze, dítě se pohybuje odkolébal, břicho dopředu, spočívající na prsty u nohou. Dítě nemá stoupat po schodech a spadl a nemohl vstát bez pomoci své matky. Postupné odumírání svalů vede k invaliditě a smrti již 25 let.

K dnešnímu dni neexistuje žádná účinná léčba svalové dystrofie. V některých klinikách v držení buněčné terapie - od příbuzného mužského pohlaví stráví při myoblastů (svalové buňky) a vstřikuje jej postižené dítě. Na nějakou dobu se svalový systém funguje správně. Ale tato metoda má několik významných nedostatků, takže myoblasty jiných lidí jsou často odmítány jako cizí těleso, a pozitivní účinek trvá jen jeden měsíc.

Při léčbě tohoto onemocnění, vědci doufají, že kmenové buňky, ale tato metoda není dosud zcela objasněn.

mentální deficit

Společně s X-vázanou dítě může dostat další hroznou nemoc - syndrom fragilního X, která se také nazývá mentální retardace. Toto onemocnění nakažlivé pouze pro lidi a často se projevuje v několika generacích. Tak se rodí z pipsqueak jako naprosto zdravé, ale po několika měsících se projevuje vývojovými poruchami. Za tři měsíce, dítě nebylo agukaet, chodit ani mluvit za dva roky.

Bohužel, při narození dítěte s takovými postižením, nic mu může pomoci. Zůstává dítětem po celý život, nemůže být učil ve škole a vykonávat povolání. Tito chlapci mají vysoké čelo, velké čelisti, nepřiměřené rysy a vrhající vpřed velké uši.

hemofilie

Skutečnost, že nemoc je dědičná prokázáno pouze na počátku dvacátého století. Hemofilie mohou být několika typů - A, B a C. Ty se liší v tom, že různé mutace exponovaných částí genu. Ale všichni pacienti nemají nebo nemají dostatek některých bílkovin důležitých pro srážení krve, a dokonce i malé zranění může vést k rychlému úmrtí na ztrátu krve.

Nemoc je doprovázena různými komplikacemi: krvácení do svalů, kloubů a vnitřních orgánů. S cílem ukončit utrpení měla uchýlit k antihemophilic koagulační faktory. S pravidelná konzumace těchto léků může udržet slušnou životní úroveň.

Aby bylo možné určit pravděpodobnost narození nemocného syna, budoucí rodiče potřebují poradit se s genetikem. Za prvé, bude jakýmsi genealogii své rodiny. Podle rizika skupiny patří ženy s bratrem pacienta, stejně jako ti, kteří trpí dědičnou nemocí strýce (mateřské). Samostatnou skupinu tvoří rodiny, jejichž první dítě je nemocné.

Samozřejmě, že bych jen vzít v úvahu geny budoucí matky, aby zjistil, jestli se změnila geny. Ale, bohužel, k detekci mutace mohou být použity pouze v případě, že žena je syndrom fragilního X. Za tímto účelem stačí si vzít pouze krevní test. U jiných nemocí je prostě nemožné provést takovou studii.

Jedinou možností, jak určit vaši zdravé dítě se narodí, nebo ne - je provést analýzu embrya. K tomu, těhotné ženy jsou při fetálního materiálu a za použití DNA izolační šek genetickými poruchami. Jsou-li výsledky testů potvrzují nějaké nemoci, lékaři doporučují k ukončení těhotenství.