Dědičné onemocnění fenylketonurií dítě

Fenylketonurie - vrozená dědičné onemocnění, které je způsobeno porušením metabolismu fenylalaninu, což vede k vývojovým zpožděním. Onemocnění se projevuje v obou chlapců a dívek, ale většina chlapců zemře dříve, než dosáhnou let.

Popis onemocnění:

Pokud nechcete identifikovat dědičné fenylketonurie onemocnění První dny dítěte svého života, bude zaostávat ve fyzickém a psychickém vývoji.

Fenylketonurie vede k poruchám nervového systému, které vedou k porušení celého organismu. Bez léčení člověk zemře, které dosáhly zralosti, poruch nervového systému.

důvody:

Fenylketonurie dochází v důsledku mutace v genu. Fenylalanin - je podstatnou AA (aminokyselina), - který není syntetizován v těle a pochází výhradně z potravy. Za normálních okolností, to je přeměněn na tyrosin. Pouze 10% fenylalaninu zobrazena v ledvinách, a totéž se převede na fenylketonu, odvození močí. Když dítě není v těle fenylalaninhydroxylázy (odpovědný za přeměnu fenialanina v tyrosinu), všechny z fenylalaninu se převede na fenylketonu. Fenyl keton je vysoce toxický pro tělo.

Nervová tkáň je citlivý na fenylketonu. Fenylketon inhibuje produkci dofomina, norepinefrinu, serotoninu, a jsou naopak nutné pro práci na celé tělo.

Možnosti fenylketonurií:

1. Klasické fenylketonurie. Dědí recesivní a která je způsobena mutací genu, který se nachází v chromozomu 12. To je založeno na skutečnosti, že tělo postrádá fenylalanin-4-hydroxylázu. Akumulace v těle fenialanina. S takovými fenylketonurií dodržovat:

- Toxický účinek fenylalaninu na CNS.

- Porušení transportu aminokyselin.

- Porušení přeměny hormonů.

- Porušení různých jaterních funkcí.

2. Atypický PKU. Gen vada ve čtvrtém chromozomu. Digidropteridinreduktazy základní deficit.

3. PKU se dědí recesivně. Základem je nedostatek piruvoiltetragidropterinsintetazy 6- (uchuvstvuet syntézy tetrahydrobiopterin).

4. Mateřské fenylketonurie. Rozvíjí u potomků žen, které trpí PKU a kteří nedostávají dietu jako dospělý. Závažnost této formy plodu závisí na úrovni fenylalaninu v plazmě matky.

příznaky:

Děti do jednoho roku je bezpříčinná úzkost a plačtivost. V prvních dnech života, lékaři mohou dát tuto diagnózu. Symptomy se mohou objevit v případě, že vzhledem k tomu, dědičné onemocnění není léčen.

Symptomy to poprvé, co život dítěte. Dítě se narodí v čase a má normální váhu. Po několika týdnech postupně příznaky, jako jsou:

- „Myš“ vůně;

- Porušování duševního vývoje;

- Zhoršená tělesný rozvoj;

- křeče;

- ekzém;

- regurgitace;

- Dítě nerozpozná rodiče;

- Bezdůvodné zvracení;

- pocení;

- mikrocefalie;

- Pozdní kousací;

Příčina rozvoj genetického defektu z nějakých důvodů, jako jsou:

• alkoholismus rodiče

• zánět pohlavních orgánů,

• účinky záření.

diagnóza:

Pro diagnostiku fenylketonurií dítě se bere pro analýzu moče, v nichž je obsah fenylketonu detekovaného v moči. Fenylketonurie se dědí recesivním typu (tj nemocný sestra, bratr, ale oba rodiče jsou zdraví - jsou heterozygotní nosiče, je možné identifikovat nosiče genu, a vypočítat pravděpodobnost narození potomstva s nemocí toleranční Vodič fenialaninu metodu určení: .. lidský fenialanina získá 10 g ve formě roztoku v čase a zkontrolovat obsah tyrosinu v krvi. v případě, že údaje z asi 9-10 g znamená, že osoba není nositelem onemocnění. Fe ilketonuriyu může být stanovena v prvním týdnu po narození, kdy se v krvi dítěte odebírají a měří za její obsah fenylalaninu. Při vysokých koncentracích, dítě je odeslán na CIM (genetická konzultace) pro konečnou diagnózu.

Děti s feniketonuriey musí být registrovány na klinice a musí být pod dohledem odborníků. Děti nutně by měl projít lékařskou prohlídku. Na vyšetření, lékař sleduje vývoj dítěte a vzhled odchylek.

léčba:

Pro včasnou diagnostiku, léčbu zcela zmírňuje onemocnění dítěte, a vyroste zdravý. Pokud nechcete léčit nemoc s věkem, se zhoršuje kvůli hromadění toxických látek v těle, které mají minimální množství vylučovaného.

Nejzákladnější prostředek pro PKU je dieta. Dítě, má-li dodržovat dietu, která je omezit příjem fenylalaninu z potravy. Pro děti, tam jsou směsi umělé výživy, který obsahuje všechny látky potřebné pro dítě, ale není tam žádný fenialanin. To - "Afenilak" směs "Lofenilak". Vhodnou směsí jako „Phenyl-zdarma“, „Tetrafen“ pro děti starší než jeden rok. Směs „Maksamum-XP“ podávat dětem po 6-8 po sobě jdoucích let a těhotné ženy, které trpí fenylketonurií. Pokud tělo dítěte omezit přísun této aminokyseliny, to dědičná choroba nepostupují. Je důležité udržovat dietu až 12 let, kdy konce tvoří nervovou soustavu.

vyhnout:

- Maso, ryby, uzeniny, sýry, vejce, mouka, obiloviny, ořechy, čokoláda, fazole.

Medikamentózní léčba je, že je třeba k pití vitamíny, vápník, železo, fosfor (registry léky lékaře). Lékaři doporučují masáže a tělesnou výchovu.

Udržovat velmi striktní výpočet obsahu fenylalaninu v následujících produktů:

- Mléko, zelenina, ovoce.

Kritérium účinnosti stravy je v případě, že hladina v plazmě fenylalaninu nepřesahuje:

• Z roku na tři 119-239 pmol / l.

• Od tří do šesti let - 359 mmol / l.