Příznaky fenylketonurie

Fenylketonurie, nebo těžebních choroba je závažné dědičné onemocnění, které se vyskytuje v důsledku poruch metabolismu aminokyselin. Fenylketonurie se projevuje progresivní demence, stejně jako zpomalení tělesného vývoje v pohybových poruch a svalového tonu. Fenylketonurie vyskytuje u jednoho dítěte do deseti tisíc novorozenců, a stejně tak u chlapců a dívek (i když kluci s fenylketonurií často umírají v prvním roce života).

Základem fenylketonurií je nedostatečná syntéza enzymu fenylalanin 4-hydroxylázy, který konvertuje venilalanin v thyroxinu. Z tohoto důvodu, v tkáni a tekutého média proiskhoditnakoplenie, přičemž velká, fenylalaninu a jeho deriváty, což zase vede k otravě centrálního nervového systému. Výsledkem je porušením hormonální metabolického procesu, porušením metabolismu bílkovin, poruchou pohybové metabolismu aminokyselin katecholaminů a serotoninu.

příznaky fenylketonurií

Novorozenec s fenylketonurií vypadá skoro zdravá. První příznaky jsou detekovány ve věku kolem 2-6 měsíců, když si všimnete, že neexistuje dokonce mírný zájem o ostatní. Dítě letargický, apatický, nebo naopak - podrážděný, neklidný, sužován jeho zvratky.

Po dosažení věku šesti měsícům zpoždění mentálního vývoje stane zřetelně označeny: Šedesát procent všech dětí s fenylketonurií nevyřízených promítá do blbostí, deset procent dětí obdrží mentální retardace. Externě fenylketonurie také tak děje: lebka mírně snížený růst nebo mírně klesá nebo zůstává normální, zuby vybuchnout pozdě, jít a posadit se děti učí také později než ostatní děti. Kromě toho, držení těla a držení těla u dětí s fenildketonuriey docela zvláštní: děti jsou daleko od sebe a sklonil se na kolena, ramena a sklonil hlavu, houpající se chůze, po malých krocích. svalový tonus Děti s fenylketonurií zvýšil, a proto je držení těla při sezení - se zkříženýma nohama postoj, který je na míru.

Děti s onemocněním jsou obvykle modrooký a světlovlasý. Kůže je téměř zcela bez pigmentace, bledě. Někdy tam jsou některé nemocné děti záchvaty, které mohou procházet s věkem.

To znamená, že nejvíce charakteristické symptomy po fenylketonurií.

• mentální deficit, hloupost.
• Neurologické, psychiatrické poruchy.
• Těžká úzkost v raném dětství.
• Specifický postoj při sezení, držení těla a chůzi.
• Neobvyklá poloha rukou a nohou.
• Stereotypní opakující se pohyby.
• křeče.
• Zvýšení šlachových reflexů.
• Snížená pigmentace, suchost kůže.
• Mikrocefalie.
• Jasný iris, šedý zákal, sklerodermie.
• U novorozenců a zvracení.
• Typický „myš“ tělesný pach.