Fenylketonurie

fenylketonurie - vzácná genetická dědičné onemocnění spojená s poruchou metabolismu metabolismu aminokyselin (zejména - fenylalaninu). Fenylketonurie bez řádného ošetření vede k akumulaci fenylalaninu v těle a jeho toxickými látkami. To na druhé straně končí s těžkými poruchami centrálního nervového systému, a tudíž v rozporu s intelektuálního vývoje.

Zcela vyhnout patologické důsledky mohou být pouze včasná diagnostika a správná terapeutické vlastnosti. Vzhledem k tomu, potvrzení diagnózy je nutno výrazně omezit dietní příjem fenylalaninu. Pokud je léčba zahájena později, to je v určitém terapeutického účinku, nevylučuje se však již vyvinula poškození centrálního nervového systému.

Když se projevuje fenylketonurie?

Klinické příznaky se projevují fenylketonurie od prvních dnů lidského života. Identifikace onemocnění přispívá fenylalanin, který pochází z mléka nebo mléčné výživy matky. Aby bylo možné mít čas na jaké vrozené onemocnění u všech porodnicích Rusko 3-4 dnech života novorozence se konalo novorozeneckého screeningu - speciální krevní test. Tak, a to díky včasné diagnóze bude možné zahájit okamžitou léčbu, a tím zabránit nežádoucím důsledkům.

léčba fenilketonurii

léčení PKU se skládá z přísného dodržování určitého stravy s přísným omezením jejich příjmu fenylalaninu. Strava musí být dodrženy až do úplného puberty. Některé zahraniční lékaři se domnívají, že strava s omezením příjmu fenylalaninu z potravy by mělo trvat celý život.

Fenylalanin ve velkém množství obsaženy v živočišné bílkoviny, takže strava dítěte by měly být zcela vyloučeny živočišné produkty: maso, ryby, drůbež, vnitřnosti, vejce, mléko a mléčné výrobky, luštěniny, houby a ořechy. Rostlinný protein je dávkován opatrně, je povoleno používat, s přihlédnutím k tělesné hmotnosti a věku dítěte.

Životně důležité látky obsažené v zakázaných výrobků, je třeba kompenzovat. K tomu, že pacient musí jíst speciální zdravé výživy s nezbytnými aminokyselin, vitaminů, minerálních látek (s výjimkou fenylalaninu) - to znamená, že tak zvané směsi aminokyselin. Tyto léky jsou drahé, takže stát přebírá odpovědnost za financování a monitorování pacienta kvalifikovaným personálem. Dieta se počítá s lékařem pro každého pacienta individuálně.

Je kojení možné?

Pokud PKU je docela možné kojení. Musíme jen aby byl monitorován analýzou hladin fenylalaninu v krvi nemocného dítěte. Sám, kojící matky by mělo být omezit příjem bílkovin není, protože množství mateřského mléka je téměř vždy, bez ohledu na jídlo matky.
Navíc kojení pacienti s fenylketonurií dětmi je velmi cenná, a pokud existuje sebemenší šance krmit nemocné dítě s mateřským mlékem, taková možnost nelze přehlédnout.

doplňující informace

Kromě nezakázané ovoce a zeleniny ve stravě pacientů s výrobky bez proteinů dětských jsou použity v průmyslové výrobě více než 1 rok. V současné době existuje mnoho firem - ruský a zahraniční, zabývající se výrobou těchto produktů. K dispozici jsou také již osvědčený lék Kuvan®, což značně zmírňuje stravu. V Rusku je tento lék není registrován, ale klinické studie již začaly (od roku 2013).