Metabolická onemocnění u dětí

Stručný popis dědičných metabolických poruch, nejčastější.

fenylketonurie - je dědičné autozomálně recesivní genetická onemocnění spojená s poruchou metabolismu aminokyseliny, což vede k porážce převážně centrální nervový systém. Frekvence fenylketon Uriah u novorozenců je v rozmezí 1: 5000 až 1:10 000 Ill chlapce a dívky, ale poněkud více dívek. To nastane v důsledku mutace genu jaterních enzymů fenylalaninhydroxylázy. Tento enzym katalyzuje oxidaci fenylalaninu na tyrosin. Patologické změny s fenylovým ketonurií spojen s akumulací fenylalaninu a dalších poruch metabolismu kyseliny opakující aminokyselin.

Klinické příznaky se objevují blíže ke druhé polovině života. Fyzický rozvoj dolů, tam je pokles ve velikosti lebky, později kousací, kosterní abnormality.

Vývoj motoru: děti později začnou sedět, chodit, mají zvláštní způsob chůze, sedí se zkříženýma nohama na „míru polohy“ kvůli svalové hypertenze.

Psychický vývoj: v nepřítomnosti léčby, 60% dětí vyvinuta idiot asi 10% - nízký stupeň mentální retardace.

Pokožka postrádá pigmentaci, blond vlasy, modré oči, zvýšená citlivost na sluneční záření, děti jsou vystaveny častým zraněním. charakteristika ekzému, dermatitida, vyrážka.

Nervový systém: křeče, ataxie, hyperkineza, třes, svalové záškuby, třes, zvýšené šlachové reflexy, Babinski, autographism zesílen, vyjádřené pocení, akrozianoz. Arteriální krevní tlak se sníží. Marked zácpa. moč myš má vůni.

Diagnóza byla založena na klinické a speciální testy potvrzují přítomnost fenylalaninu v krvi a moči (kácení zkušebního vzorku Guthrie, chromatografie na tenké vrstvě).

léčba: jmenování stravy (nahrazení přirozených přírodních proteinových léků s nízkým obsahem fenylalaninu: bílkovinné hydrolyzáty „Berlofen“, „Nofemiks“, „Nofelan“).

galaktosemie - onemocnění spojené s genetickým defektem v metabolismu sacharidů.

Vyvíjí se v souvislosti s nemožností použití galaktosu těla a projevuje se ve formě těžkého poškození jater, nervového systému, očí a dalších orgánů. Podle frekvence-2 probíhá po fenylovou ketonurií. Dědičnost je autozomálně recesivní. Toto onemocnění je založena na nepřítomnosti nebo drastickému snížení aktivity enzymu galaktózy-1-fosfátu uridiltransferazy, že je nutné v druhém stupni přeměny galaktózy na glukózu. V důsledku toho se hromadí produkty galaktózové metabolismus - galaktosa-1-fosfát. To má za následek toxický účinek na nervový systém, možnost vysoké koncentrace galaktózy mozkového edému v mozkomíšním moku a mozkových komor. Často označený hypoglykemie, poškození jater, doprovázené žloutenkou, zvýšené hladiny přímého bilirubinu v krvi, hepatomegalie, co hemolytickou anemii. Gastrointestinální poruchy charakterizované zvracení, regurgitace (od zavedení mléka), což může vést k podvýživě.

Léčba spočívá ve jmenování besmolochnoy stravy (Mandlové mléko, kasein hydrolyzátů s dálkovým laktózy). Vyloučit ze stravy mléko po dobu nejméně 3 let. Prognóza může být dobré. Pacienti, kteří nedostávají adekvátní léčbu, větší pravděpodobnost úmrtí v kojeneckém věku od kachexie a sepse kolibatsilyarnogo.

Střádací choroby glykogenu, tedy skladování choroby glykogenu, - skupina vrozených chorob, rozvoj s nedostatečným počtem enzymů, přičemž hromadění glykogenu. V závislosti na povaze enzymu je izolovaný defekt 12 typ glykogenóza. Typ dědičnosti - autosomálně retsessivnyy- frekvence - 1: 68,000.

Typ I - von Gierkeho nemoc, vyvíjí v důsledku nedostatku enzymu glukóza-6-fosfatázy, která zajišťuje normální rozdělení glykogenu na glukózu. Nemobilizovany glykogen akumuluje ve velkém množství v játrech a o něco méně v ledvinách, což vede glykogenní gepatonefromegaliyu. To se projevuje v kojeneckém a jater nefromegalieyu, hypoglykemie, acidóza. Často definována giperketonemiya. jaterní biopsie určují vysoké úrovně glykogenu, sníženou aktivitou glukózo-6-fosfatázy.

Terapie si klade za cíl, aby se zabránilo hypoglykemii. Účelově stravu bohatou na sacharidy (např. Kukuřičný škrob).

Typ II - glykogenní kardiomegalii (generalizované ukládáním glykogenu, Pompeho choroba). Charakteristicky rozšířené ukládání glykogenu v játrech, ledvinách, myokardu, nervový systém, kosterní svaly, atd ..

Účinná léčba nebyla dosud nalezena.

mukopolysacharidóza - skupina nemocí charakterizovaných nedostatkem lysosomálních enzymů metabolismu mukopolysacharid. Všechny (s výjimkou Hunter syndromu) mají autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Frekvence - 1: 25 000. Příznaky jsou vzhledem k intracelulární akumulaci mukopolysacharidů a prokázáno, že ihned po narození. Toto onemocnění postihuje všechny orgány a tkáně. Ale většinou má vliv na játra a slezinu (hepatosplenomegalie), vývoj kostry (dysplázie skeletu, zakrslosti, kontraktury kloubů), mozek (megaentsefaliya, mentální retardaci), srdce (aortální a mitrální nedostatečnosti) a respirační (tracheální stenózu). Mukopolysacharidóza obvykle v kombinaci s progresivní neurologické funkce defektu a snížení inteligence. V některých formách mukopolysacharidóz mozek zůstává nedotčen a konzervované intelekt.

Gaucherova choroba To se vztahuje na skupinu dědičných poruch metabolismu lipidů. Vyznačuje se nízkou úrovní enzymu glukocerebrosidázy. Nedostatek glukocerebrosidáza vede k akumulaci lipidů glukocerebrosidu v lysozomech buněk monocytů-makrofágů systému. Lipidů zatížené buňky s excentricky položené cytoplazmě známý jako Gaucherových buněk a tvoří primární onemocnění substrátu. Nadbytek Gaucherovy buňky vede k nahrazení normálních zdravých buněk kostní dřeně, hepatomegalie, orgánové dysfunkce, zhoršení kostní tkáně. Jsme příznakem onemocnění patří anémie, trombocytopenie, růstová retardace.

Metody diagnostiky - vyšetření kostní dřeně (detekce Gaucherovy buňky) obsah studie glukocerebrosidasa v leukocytech, na základě studií analýzy DNA.

léčba: Enzym substituční terapie „Tseredaza“ nebo „Cerezyme“, což je modifikovaná forma glukocerebrosidázy.