Fenylketonurie u dětí

fenylketonurie - dědičné onemocnění, které se projevuje u dětí poškození nervového systému.

klinické příznaky

Příznaky fenylketonurie u dětí lze nalézt již v prvních týdnech a měsících života.
Tam je zpoždění v neuro-psychický i fyzický vývoj dětí pomalému, ospalý, nebo naopak, ufňukaný a podrážděný.
Jak nemoc se může objevit epileptiformní záchvaty (záchvaty, bessudorozhnyh nasazen, jako jsou uzlů, záškuby, luky, momentální odpojení vědomí).
Někdy můžete vidět takzvaný „na míru“ (držení těla sepjatýma rukama, sevřel nohy), který vzniká jako důsledek hypertenze jednotlivých svalů.

Často se vyskytují třes končetin, hyperkineze, ataxie, paréza (centrální typ).
V světlou pleť blond děti často vidět dermatitida, ekzém, těžká pocení (pach potu a moči specifické, myš).

Máme sklon k hypotenzi.
Pokud není správně léčena, může vyvinout blbost, imbecilitu dochází mentální postižení.

diagnostika

Diagnóza by měla být již ve fázi nedostatku příznaků, nebo alespoň ne později, než dítě překročil 2 měsíců věku (věk je možný výskyt symptomů). Pro včasné diagnostice všech novorozenců by měli být podle zvláštního screeningové metody, která detekuje koncentrace v krvi fenilalalina v prvních týdnech života.

V případě, že dítě bylo nalezeno vývojová příznaky zpoždění nebo neurologické příznaky, musí být vyšetřena na výměnu patologie fenilalalina. Za tímto účelem, fluorometricky a mikrobiologických metod, a test Fehlingova pro kyselinu v moči.

V případě pozitivního výsledku se musí provádět speciální průzkum, provádí biochemické laboratoře.

Je třeba také provést diferencovanou diagnostiku s intrauterinní infekce a intrakraniální porodní trauma.

léčení PKU u dětí

V případě potvrzení diagnózy fenylketonurie dítěte přenese na speciální jídlo pro další běžné neuropsychologického vývoje. Vyloučeny ze stravy živočišných produktů, včetně mléka a mléčných výrobků. Namísto toho jsou zavedeny do jídelníčku bílkovinných hydrolyzátů, poskytovat potřebu bílkovin, které jsou ústřední potraviny. Oni jsou smíchány s polévek, pyré, ovocné šťávy.

V průběhu zpracování se provádí konstantní řízení obsahu fenilalalina v krvi, která by neměla překročit úroveň 0.03-0.04 g / litr. Taková strava by měla být zachována po dobu prvních tří let života.

prevence

V rodinách s dětmi s fenylketonurií, je nutno vždy dodržovat ostatní děti. Novorozenec na povinném základě by měly být vyšetřeny biochemicky.

Hromadné screeningové programy také umožňují, aby se zabránilo rozvoji mentálního postižení.