Příznaky a léčba fenylketonurie
Fenylketonurie je poměrně závažné dědičné patologie. Proto je genetické onemocnění, je narušen metabolismus aminokyselin. Toto onemocnění postihuje nervový systém, je zcela v důsledku nedostatku transformovaného fenylalaninu. Tento enzym je zodpovědný za vývoj mentální aktivity.
Fenylalanin, která je základem pro vytvoření protein podílející se na tvorbě tyroxinu, který je hormon štítné žlázy. Pokud fenylalanin není zpracován stanovena pořadí, jeho produktů přeměny, jsou schopné blokovat práci mozku, což vede k demenci.
Včasná diagnostika fenylketonurie umožňuje zcela zabránit patologickým změnám.
Nejnebezpečnější pro dítě je situace, v níž oba rodiče - přenašeči genu pacienta. Pravděpodobnost V této situaci každý čtvrtý dítě se narodí s touto nemocí. Je-li však fenylketonurie gen přenese na plod pouze od jednoho rodiče, že dítě je 50%, že bude jeho vozidlo, ačkoli ratologiya to nebude vypadat.
příznaky fenylketonurií
Symptomy fenylketonurií v kojeneckém věku může být stanovena svalovou hypotonií a poruchou koordinace, která se projevuje v končetinách třes, mimovolné trhavé pohyby, slabost, vydatné a časté říhání, zvracení.
Dalším společným rysem je „andělská“ vzhled názory podřízených. Lidé jsou nazývány anděly, protože se nacházejí v časných stádiích onemocnění je velmi pěkná a přitáhnout pozornost modré oči, blond vlasy a příliš citlivou pokožku. Nicméně, s rozvojem onemocnění se vyskytují v celkovém rozporu s tělem a veškeré kouzlo zmizí. Build ztrácí proporce, se objeví na kůži ekzémy a dermatitidy, idiopatické tvář podobu masky.
Charakteristickým znakem je absence jakýchkoliv abnormalit v Během vývoje plodu, Děti se rodí s normální hmotností v čase a několika prvních měsících po porodu, jen úporné zvracení může vydat přítomnost fenylketonurie.
Od dvou do šesti měsíců, je již možné zaznamenat zpoždění v nastavené hmotnosti, dítě není držet hlavu, nepokouší se převalit, nemá zájem o okolní svět, že je sledován ospalost a podrážděnost.
Dalším charakteristickým rysem tohoto onemocnění - nadměrné dítě pocení, přičemž rozeznatelné myší zejména vůně. V tomto věku je již možné pozorovat pokles lebky a křečové projevy. Obavy muset zavolat později vzhled zubů a bezohlednou agresivitou.
Pokud to nebude začínat léčbu, budou příznaky fenylketonurie stále častější a výrazné. Již ve druhé polovině roku lze vidět zaostává v duševní vývoj a první úspěchy ve svém vývoji mohou být nahrazeny úplnou degradaci.
léčba fenylketonurií
Již v pátém - sedmý den života pro všechny detekční novorozence se provádí pro stanovení koncentrace fenylalaninu.
Hlavním principem léčbě PKU - dietní terapie. Dítě odstavována kojení, přenášením na konkrétní směsi. A pak ten kluk kontraindikován proteinových produktů jakéhokoliv původu - mléko a jeho deriváty, maso, fazole, vejce, kakao, mouku, obiloviny a čokoládu.
Kromě toho, speciální směsi, které by měly konzumovat pacienta, který ukazuje až do dospělosti. Z přírodních tuků konzumovat pouze rostlinným ghí a máslo. Tam musí být hodně ovoce a zeleniny. V závažných případech, hormonální substituční terapie rsuschesvlyaetsya.
- Nemoci přenášené přes linku muže
- L-fenylalanin
- Fenylketonurie
- Újma na naše oblíbené limonády
- Hypotyreóza. Příznaky, léčba, diagnostika onemocnění štítné žlázy
- Nemoci přenášené přes linku muže
- Diagnostiky, léčby a prevence dědičných chorob u dětí
- Vrozené dědičné onemocnění u dětí
- Dědičné onemocnění fenylketonurií dítě
- Hypotyreóza příznaky u dětí
- Diagnostika a léčba dědičných onemocnění u dětí
- Dětská výživa pro pacienty s fenylketonurií
- Příznaky fenylketonurie
- Fenylketonurie u dětí
- Dědičné metabolické onemocnění u dětí
- Dědičné onemocnění u dětí
- Příčiny a léčba dětského autismu
- Dítě silně potí. Proč? Jaký je důvod?
- Metabolická onemocnění u dětí
- Procedury a testy na plánování dítěte
- Analýz hormonů a výkonnostních norem