Kongenitální adrenální hyperplazie u dětí

Kongenitální adrenální hyperplazie - dědičné onemocnění, což je vrozená adrenální hyperplazie.

Adrenogenital syndrom často projevuje u sourozenců s dívkami a chlapci trpí stejné frekvenci. V srdci adrenogenitálním syndromu - defektu enzymu systému podílejícího se na biosyntéze kortizolu.

Onemocnění má tři hlavní formy:

• Virulentní nebo prostý. Je spojena s mírným deficitem 21-hydroxylázy.
• Forma se ztrátou soli. Vyvinutý v důsledku hlubokého deficitu 21-hydroxylázy.
• Hypertenzní forma. Je to důsledkem deficitu 11-p-hydroxylázy.

klinický obraz

Když jednoduchý formulář adrenogenital syndrom klinický obraz závisí na genetické pohlaví dítěte. Již v průběhu vývoje plodu u dívek může pozorovat jev virilization - existuje společný genitální otevření, zvětšená klitoris, který se podobá penisu stydké vypadat jako rozdělené šourku.

U těchto dívek již od 2 let začíná falešný předčasné pohlavní vývoj heterosexuální typu maskulinizaci, dříve uzavřených epifyzárních linky, rychlý růst, malého vzrůstu.

Chlapecké false předčasné pohlavní vývoj nastane izoseksualnomu typ. Symptomy jsou podobné příznakům dívek.

Ve stresových situacích, tyto děti objeví příznaky nedostatečnosti nadledvin. Když se adrenogenital syndrom forma se ztrátou solí nejpozději třetí týden života, existují náznaky ztráty soli - chudé přibývání na váze, ospalost, zvracení, tachykardie, dehydratace, zhoršení schopnosti k pití, dívky pozorovány hermafrodit genitálií u chlapců - zvýšení penis.

V hypertenzní syndromu forma adrenogenitálního, kromě příznaků virilizace jsou si všiml, kardiovaskulárních poruch vlivem dlouhotrvající hypertenze. Existuje hypertenzní krizi, končící na krvácení do mozku, již v raném věku.

výhled

prognóza onemocnění nezávisle na jeho tvaru: forma soli se ztrátou mužnost a tvoří dobrou prognózu, ale pouze v případě, včas příslušný lecheniya- v hypertenzní forma nepříznivou prognózou.

Léčba adrenogenital syndrom u dětí

Pokud se jakákoli forma adrenogenitálním syndromu provádět substituční terapii a ohromující glukokortikoidy. Pokud forma soli se ztrátou mužnost a tvořit adiční jmenován minerálně-kortikoidy.

Průměrná denní dávka prednisolonu je: do 1 roku - 1-2 mg, 1-3 roky - 2,5-3 mg, 4-7 let - do 7,5 mg, 7-10 let - 5 až 10 mg, 10 16 - 7,5 až 10 mg účinné látky. Lék musí být přijata brzy ráno do 8 hodin ráno po jídle.