Děti s Angelmanova syndromem

Angelmanův syndrom - onemocnění, které má genetický základ, což je patrné i v raném dětství příznaky opožděné psychického a fyzického vývoje, stejně jako poruchy spánku, prostopášný úsměv nebo smích, záchvaty a náhlé nekoordinované pohyby (zejména rukou). Vizuálně pacienti s Angelmanovým syndromem vždy vypadat optimistická, šťastná a dobromyslný.

Syndrom je pojmenovaný stejný nápis s názvem lékaře, že ho (Harryho Angelmanovým) poprvé popsal v polovině minulého století (1965). Toto onemocnění je někdy označován jako starý název - syndrom šťastných loutek, nicméně, termín je stěží používá v moderní medicíně.

příčina nemoci

Angelmanův syndrom je méně časté - asi 1 z 10 - 20.000 novorozenci .. Hlavní příčinou onemocnění je ztráta chromozomu 15 kopií normálních mateřských genů, které v důsledku porušení rozdělení chromozomů. Dále onemocnění může vzniknout z mutací otcovských genů či otcovské dizomií trizomie.

Za normálních okolností, zdravý člověk dostane od své matky a otce na jednu kopii chromozomu 15. V případě, že dítě dostal od někoho z rodičů geneticky modifikovaných kopií (zejména od matky, zatímco ona měla kopie genu jsou silnější než otce), dítě se vyvíjí angelmanův syndrom.

Kdo se může narodit dítě s Angelmanova syndromem?

Angelmanův syndrom se vyskytuje spontánně a teoreticky se může narodit úplně každé dítě. Riziko, že dítě s Angelmanovým syndromem je skvělé, pokud trpí některými ze svých rodičů (popsáno porodu pacientky matku ke stejnému syndromu). Jestliže rodina má jedno dítě narodilo nemocného angelmanův syndrom, neznamená to, že další dítě bude příliš nemocný, je riziko opětovného narození stejné dítě je pouze 1%. Je třeba poznamenat, že v Angelmanovým syndromu ovlivňuje přítomnost jakýchkoli chromozomálních abnormalit u rodičů.

Zajímavosti: Angelmanův syndrom nemocný syn Colin Farrell - známý americký herec. Tato funkce však není v rozporu s chlapcovy rodiče věrně milovat své dítě!

Příznaky Angelmanova syndromu

Nemoc je charakterizována počtem atributů:

• novorozené děti trpí podvýživou a špatně přibírání na váze;
• Přítomnost retardace (děti později začnou sedět a chodit);
• bere na vědomí zpoždění vývoje řeči, nebo dokonce její zaostalosti;
• Narušení výpověď myšlenky na jejich dobré porozumění;
• Dítě hyperaktivita (nadměrné mobility);
• chaotický pohyb končetin nebo jemný tremor;
• Porušení koncentrace vnimaniya-
• Dítě je obtížné se naučit;
• Často existují případy epilepsie;
• Někdy je deformace obličejových rysů (řídkými zuby, úst příliš široká, mohutná brada, pokročilá);
• úsměv a smích bez důvodu;
• charakteristika „loutka“ chodit na rovné, ne ohýbání, nohou;
• deformace hlavy (týl zploštělý);
• přítomnost strabismu;
• Hlava má velikost mnohem menší, než je průměr;
• poruchy spánku;
• skolióza;
• přecitlivělost na zvýšené teplotě.

Část výše uvedených příznaků Angelmanův syndrom je pozorován častěji u pacientů, a některé z nich - méně. Tedy, téměř všechny děti s Angelmanovým syndromem trpí: fyzický a duševní vývoj, PEQ poruch, pohyblivost (pohyb, rovnováha, třes končetin), behaviorální (smích z publika a smát bez důvodu), hyperexcitabilita, fyzickou aktivitu a ztrátu koncentrace.

Několik dalších méně časté skupina příznaků: head deformity, záchvaty křečí. A konečně, velmi vzácné skupina příznaky, jako jsou: porušení sání a polykání, nekontrolované pohyby jazyka, strabismu, příliš aktivní šlachových reflexů, poruchy příjmu potravy, kupředu spodní čelist vyčnívající, třes jazyka a další příznaky.

Někdy se s věkem symptomatologii onemocnění se může lišit. Téměř všichni pacienti dosáhnou dospělosti, udržet mladistvý vzhled a vypadají mnohem mladší, než je jejich skutečný věk. Oni normálně dosáhnou puberty, a někteří dokonce oženit a mít děti. Nicméně riziko porodu v takových rodinách, dítě trpí stejným syndromem, je poměrně vysoká.

Dospělí s Angelmanovým syndromem mohou trpět inkontinencí a poruchou jemné motoriky. Nemají tlačítka nahoru po, knoflíky a zipy na oblečení, takže je lepší si vybrat oblečení, bez zipů. A přesto, v každodenním životě, mnoho pacientů docela dobře zvládnout jednoduché dovednosti: čistíte zuby, pomocí lžíce a vidlička a další.

U většiny pacientů se syndromem Angelmanovým jsou obezita (zejména ženy) a výraznou skoliózy, který postupuje velmi aktivní s věkem.

Děti s Angelmanovým syndromem, mnoho pochopení, ale říkají malý. Někdy se nemluví ani nákladově velmi chudý slovník omezena na několik desítek slov. Tyto děti jsou velmi přátelští, mají rádi lidi a ostatní děti rádi hrají s nimi. Jsou velmi laskavý a milující. Pacienti angelmanův syndrom, je žádoucí již od útlého věku učit znakovou řeč. Existují speciální školící programy, které rozvíjet všeobecné a jemná motorika, která pomáhá dětem, aby lépe přizpůsobit se životu ve společnosti.

Léčba Angelmanova syndromu

Jedná se o vrozené anomálii, která se vyskytuje na úrovni chromosomální, takže specifická léčba Angelmanův syndrom neexistuje. Existují však i opatření, která mají zjednodušit a zlepšit kvalitu života těchto pacientů. Takže děti, které trpí v kojeneckém věku hypotonus doporučit masáže a zpevňující fizprotsedury.

V pozdějším věku, kdy dítě začíná rýsovat Pomáhá vyztužený třídy s logopeda, s pomocí svých dětí osvojit dovednosti výslovnosti a artikulace řeči. V případě, že dítě trpí poruchou spánku je předepsán prášky na spaní. Úspěšně ostříhané a záchvaty křečí a záchvatů (znázorněno antikonvulziva).

Pacienti se syndromem Angelmanovým nevypadají chybné. Vypadají šťastný, dobrou náladu, jsou společenští, rádi hrají a dobře s dětmi.

Avšak souvislost mezi zdravými jedinci a pacienty s Angelmanovým syndromem někdy působí potíže, je do značné míry způsobeno tím, že zdraví lidé ne vždy dostatečně a skutečně brát v úvahu u pacientů. Pro úplný kontakt potřebovat nějaký čas. Nejčastěji komunikace je obtížná vzhledem k narušené řečových dovedností. Nicméně, to úspěšně kompenzovat neverbální komunikační prostředky.

Péče o děti, nemocné Angelmanův syndromu a prognóza

Nejčastěji diagnóza je dítě ve věku od 3 do 7 let mezi nimi, s příznaky nemoci jsou již prohlásil. Novorozenců syndrom obtížně diagnostikovat, že je spojena s jejich nespecifických symptomů. Kromě toho, toto onemocnění se považuje za vzácné a ne každý odborník v praxi, tam jsou takové případy. V evropských zemích, informace o Angelmanovým syndromem víc detekce patologie je na vyšší úrovni, než máme.

Aby bylo možné přesně stanovit diagnózu nemocného dítěte, by se měli poradit s genetik, který se bude jmenovat genetickou analýzu kromě vyšetření dítěte.

Prognóza je závislá na stupni zničení 15 chromozomů. Takže, je třeba poznamenat, že někteří lidé s Angelmanovým syndromem, některé skvělé služby a dokonce i komunikovat (je zde pouze mutace genu), a jiní - nejsou schopni mluvit ani chodit (kauzalita je vypuštění fragmentů chromosomů).

Životnost těchto pacientů v průměru. Kvalita života - odpovídající závažnosti onemocnění. Takoví pacienti vyžadují zvláštní pozornost a pochopení rodiny. Poté, co jsou schopny vytvořit angelmanův syndrom pacienta přátelskou atmosféru lásky a úplné pochopení. Někdy se takové děti je stanovena ve speciálních školách a internátních škol, kde podstoupí speciální školení a adaptaci pro společnost.