Prader Willy: příznaky, léčba, příčiny, střední délka života

Proč rozvíjet Prader Willy? Důvody pro stát

Jak již bylo objasněno, Prader-Williho syndrom je dědičné onemocnění. Deformované nebo chybějící geny, které vyvolávají vývoj symptomů onemocnění jsou v patnáctém otcovské chromozomu. Je třeba poznamenat, že ve většině případů, toto onemocnění se nepřenáší přímo z nemocného člověka jeho dítě, protože to patologie je považován za poměrně vzácné.

Jak Prader Willy? Příznaky tohoto stavu

Prader-Williho syndrom je charakterizován vývoj menšího mentální retardace a některé fyzické problémy. Jeden z nejvíce viditelných příznaků je považována za nezkrotná touha jídlo - silný pocit hladu, který způsobuje přejídání. V tomto případě má pacient obsesivní myšlenky o jídlo a snaží se najít potravu a uspokojit jeho hlad jakýmikoli prostředky.

Některé funkce tohoto onemocnění se projeví v období porodu. Classic prezentace zároveň považována snížená pohyblivost plodu, stejně jako jeho nesprávné umístění. Po objevení drobky na světlo upřel svalovou hypotonii, která přetrvává v prvním roce života. Kromě toho, že u dětí s podobným syndromem je pozorován pokles při polykání a sání reflex, což významně komplikuje proces krmení. Některá porušení motorických funkcí zároveň je také vysvětlit přítomností svalové hypotonie, což je důvod, proč jsou nemocné děti mohou stěží sedět, držet hlavu atd. Je však třeba zdůraznit, že některé školní docházky hypotenze u pacientů se sníženou a prakticky zmizí.

Prader-Willi syndrom u dětí je také, zda se cítil silný a stálou chuť k jídlu a příjem potravy nemá vliv nasycení. Takové klinické příznaky stanou se nápadné kolem druhé čtvrtině roku života dítěte. Vyvolávají postupný vývoj hyperfagie nebo přejídání, dítě začne přemýšlet o jídle. Jeho chování se stává obsesivní charakter, takže pacient tráví čas v nepřetržitém hledání potravy a snaží uspokojit svůj hlad. Příznaky popsané v každém případě, to je příčinou obezity, projevující se nejčastěji na trupu a proximálních koncích. Popsané symptomy chorobného stavu se často stávají příčinou komplikace, jako je obstrukční spánkové apnoe, který sám o sobě činí známý výskyt spánkové apnoe.

Další klasické příznaky Prader-Williho syndrom je považován snížit míru růstu, prodloužené hlavy a mandlové oči. Pacienti mají široký nos, ústa se vyznačuje malými rozměry a tenkou horní ret vypadá. Uši zároveň je dostatečně nízká, a nohy a ruce vypadají nepřiměřeně malé. Ve většině případů je nemoc snižuje pigmentaci pokožky, vlasů a duhovky. Kromě toho, že je doprovázena dysplazie kyčelního kloubu, zakřivení páteře, snížená hustota kostí. Když pacienti Prader-Willi syndromem trpí nadměrnou spavostí a šilhání toho lze pozorovat zejména hustou slinu, stejně jako různé problémy se zuby. Puberta nastane v podobných patologií, zejména pozdě.

Co ti, kteří našli Prader Willy? ošetřovaný stav

Therapy Prader-Willi syndrom dosud není možné. Vědci dosud vynalezl jeden lék, který může vyrovnat se s nemocí. Úpravy mohou zahrnovat použití určitých terapeutických opatření, která mají zlepšit kvalitu života pacienta. Za prvé, tyto aktivity jsou určeny pro zlepšení svalový tonus, což je důvod, proč jsou děti doporučuje, aby přijaly zvláštní masáže a zasedání nárazu fyzioterapie. Důležitou roli hraje také diety, zatímco ve stravě pacienta musí obsahovat minimum tuku a sacharidů. V některých případech může lékař rozhodnout o jmenování gonadotropinů, jako je hormonální terapie je zvýšit růst o nemocné dítě, a optimalizovat svalový tonus. V tomto případě, kalorie budou řádně distribuován do celého těla, pomáhá předcházet obezitě. Korekce může také zahrnovat vodivé třídy se defektologie, psychologa a logopeda a použití různých speciálních technik rozvoje.

Počítat ti, kteří mají Prader Willy? životnost

Během symptomatickou úpravu a omezení příjmu potravy, pacient Prader-Willi syndrom může žít ne méně než šedesát let.

Navzdory tomu, že Prader-Williho syndrom nelze vyléčit, u pacientů s touto diagnózou mohou být i více nebo méně kolmo k přizpůsobení k životu, ale vždy k řízení v oblasti spotřeby potravin.