Spinální svalová atrofie: příčiny, léčba

Spinální muskulární atrofie je nazýván dědičné onemocnění, při kterém dochází k postupnému úbytku nervových buněk v hřbetní mozkovém kmeni, což vede ke slabosti a nakonec svalová atrofie.

Symptomy spinální muskulární atrofie

Symptomatologie je závislá na typu onemocnění. Existují tři typy spinální muskulární atrofie: akutní forma, střední a chronické.

klinický obraz akutní spinální muskulární atrofie (To, co se nazývá nemoc Verdniga-Hoffmann) se objeví v raném věku, počínaje kojenci. Již v prvních měsících života, svalová slabost se objeví u dítěte. Onemocnění obvykle rychle postupuje. Pacienti s akutní spinální muskulární atrofie stěžují na zvýšení svalové slabosti a atrofii svalů, trpí zhoršenou dýchání, držení těla - kyfoskolióza, zhoršená funkce motoru. Mentální a intelektuální sféry, stejně jako citlivost plně zachována. Většina pacientů nežijí až čtyři roky, a ti, kteří přežili - jsou zakázány.

Dítě s Meziprodukt spinální svalová atrofie Během prvních dvou let života je téměř žádné příznaky. O třetím rokem života se začíná vyvíjet slabost, a to zejména v nohách. Bylo pozorováno poruchy kardiovaskulárního a dýchacího systému, stejně jako hlavových nervů. Tento druh onemocnění postupuje pomalu.

Chronická forma spinální muskulární atrofie Vyzvala Kugelberg-Welanderova onemocnění. Začíná ve věku od 2 do 17 let mezi nimi. S touto nemocí lidé žijí déle, pokrok je pomalý. svalová atrofie začíná nohou a pak se šíří do ramen.

Příčiny spinální muskulární atrofie

Jedním ze čtyřiceti lidí má mutovaný gen, který se nachází na chromozomu 5. Protein zajišťuje existenci motorických neuronů v míše, gen kóduje protein, je nedostatek bílkovin, která vede ke smrti motorických neuronů. Onemocnění vzniká v dostupnosti dvou recesivních genů - jeden od každého z rodičů.

Léčení spinální muskulární atrofie

Specifická léčba spinální muskulární atrofie neexistuje, existuje pouze symptomatická léčba. Můžete se pokusit zmírnit stav pacienta fyzioterapie, všechny druhy ortopedických pomůcek a jiných speciálních zařízení. Za účelem kompenzace za ztrátu neuronů pohybu vědeckého výzkumu se provádí. Možnosti využití faktory, které zvyšují koncentraci proteinu v spinální muskulární atrofie, nervy odpovědný za zachování buněk. Také studii o možnosti použití butyrát sodný, kyselinu valproovou, stejně jako cvičení a speciální dietu.

prevence

Porodit zdravé dítě, rodiče je třeba si uvědomit, že je nesmírně důležité jít i prenatální genetické diagnostiky, protože onemocnění má genetický charakter. Skutečnost, že teoreticky každá těhotenství má 25% šanci na ukončení narození dítěte je již nemocný. K naší radosti, moderní diagnostické metody umožňují přesně určit genotyp dítěte a v případě potřeby provést potrat.