Příznaky a léčba Gaucherovy choroby u lidí

Je obtížné přeceňovat vliv enzymů na lidský organismus. Tyto proteinové molekuly jsou zapojeny do všech chemických procesů, které probíhají uvnitř těla. Z tohoto důvodu jsou odpovědné za zdraví a obecné blaho. Ve skutečnosti nedostatek enzymu nazývaného glukocerebrosidáza a vede k maturaci vážné patologie, zvané Gaucherovy choroby. Tato dědičná anomálie oznamuje svou přítomnost charakteristické hromadění tukových depozit v určitých orgánů a kostí skeletu, a to vede ke vzniku zdravotního postižení pacienta, a v nejhorším případě - smrtí. Aby bylo možné včas reagovat na vzniku onemocnění, by měl každý vědět důvody, stejně jako příznaky a léčbu Gaucherovy choroby u lidí.

Příčiny Gaucherovy choroby

Gaucherova choroba - dědičná anomálie, definovaný nedokonalostí genu, který je zodpovědný za tvorbu enzymu beta-glukocerebrosidázy. V případě, že tělo není k dispozici v dostatečném množství uvedené látky, to vyvolává specifické hromadění tuku v ledvinách a játrech, plicích a slezině, mozku a dalších orgánů. Důležitou podmínkou pro výskyt nemoci - je přítomnost vadného genu od obou matky a otce dítěte. V podstatě, když je modifikovaný gen má jen jeden z rodičů, onemocnění nepostupuje (na statistickém nosiči dat je zjištěn abnormální gen, 1 z 400).

typy patologie

Odborníci rozlišují tři druhy onemocnění:

1. Anomálie bez neuropatie. Tento typ onemocnění se projevuje asi 1 osoba v 60,000 se nechá projít bez příznaků nebo viditelných příznaků, ale může být doprovázena anémie, modifikace kostní hmoty, časté zlomeniny, bolesti kostí a zvýšení ve slezině. V podstatě dílem nervové soustavy a mozku není ovlivněna, je pacient při léčbě má šanci žít 30 a možná 50 roků.

2. Anomálie je přítomen s neuropatií. S frekvencí 1 případ na 100.000 lidí. V tomto případě, nemoc se projevuje charakteristický a doprovází křeče, svalová hyper- a opožděného duševního vývoje, který je patrný již v prvním roce dítěte. Dítě s tímto onemocněním vidět ztuhlé ruce a nohy, zhoršená pohyblivost oka a tvořil časné paralýzu u některých dětí. Takoví pacienti jsou náchylní k předčasné smrti v prvních 2 let svého života.

3. Anomálie s chronickou neuropatie. Nejvzácnější typ onemocnění a dochází k němu 1 čas pro 150.000 lidí. Tento typ anomálie dochází pomalu a je charakterizována mírnými symptomy. Obvykle po 2 letech věku dítě začne růst sleziny, pak udělal, viditelné a jiné projevy nemoci: svalové křeče, křeče, šilhání, špatné duševní vývoj a ataxie. V průběhu doby, proces pokračuje a tyto vnitřnosti, což výrazně rozšiřuje rozsah symptomů. Spolu s tím, pacienti s tímto typem nemoci, ve většině i bydlí na stáří.

Diagnostika Gaucherovy choroby

Aby bylo možné přesně potvrdit přítomnost diagnózy Gaucherovy choroby, lékaři se doporučuje projít 3 typy studií:

· Krevní test, který by mohl potvrdit, že tělo není přítomen enzym glukocerebrosidasa;

· Analýza DNA, což ukazuje na přítomnost mutace genu;

· Analýza kostní dřeně, se kterou může být odborníky považována za nestabilní, v buňkách kostní dřeně.

léčba onemocnění

Ještě před 25 roky, nemoc léčena odstranění pouze jeden závažných známek abnormalit. Nicméně, v první polovině 90. let minulého století, specialisté muset vyvinout metodu substituční terapii. K tomu je pacient, který má onemocnění Gaucherovy, 2 krát týdně, dát léky, které ovlivňují glukocerebrosidasovou podobná opatření. Tento způsob je zejména špatná, když je choroba typu 1, protože se účinně odstraňuje bolestivé symptomy, a v některých případech dokonce zcela eliminovat příčiny vzniku patologie. Většinou pacienti 2 a 3 druh lékařů onemocnění sleziny se odstraní, a transplantace kostní dřeně se provádí. Má-li žena dítě se narodí s potvrzenou diagnózou Gaucherovy choroby, po jejím těhotenství pečlivě pod dohledem kvalifikovaného personálu, aby se zabránilo rozvoji podobného onemocnění.