Deficit antitrypsinu

autozomálně - kodominantní genetické onemocnění, při kterém jsou poruchy tvorby alfa-1-antitrypsinu (A1AT), A1AT aktivity a snížení plic a krevního plný abnormální usazovací A1AT proteinu v jaterních buňkách, zvané deficit alfa 1-antitrypsinu.

Sdílejí řadu forem a stupňů takových schodků jsou přiřazeny v závislosti na počtu (jedna nebo dvě kopie) vadného genu u pacienta. U dospělých, těžká forma deficitu A1AT je vysoce pravděpodobné, že povede ke vzniku panatsinarnoy emfyzém nebo chronická obstrukční plicní nemoc. Významným rizikovým faktorem je účinek cigaretový kouř nebo jiné nebezpečné faktory, zejména může být průmyslový prach.

V dalších výjimečných případech, stejně jako u dětí, nedostatek A1AT může vyvolat i další porušování, a to zejména v těžkou formou jaterního onemocnění.

Alfa - 1 ATD léčených izolaci pacienta proti účinkům škodlivých činitelů průdušky a plíce, intravenózním podání A1AT proteinu, plic nebo transplantaci jater. Možnost řady lékařských opatření. Ale toto onemocnění vede k menším zdravotním postižením, i když je to možné a mírný pokles průměrné délky života. Jinými slovy, zlepšení a racionalizace způsobu života, preventivních opatření a včasné léčby CHOPN je považován za velmi efektivní léčbu. Zvláště se to týká pacientů s mírnou až středně těžkou příznaky onemocnění.

Hlavními symptomy deficitu alfa-1-antitrypsinu jsou dušnost, dušnost suché šelesty v plicích. Je třeba rozlišit příznaky této nemoci s podobnými příznaky astmatu či infekcí dýchacích cest. Pacienti s A1AD ve věku třicet nebo čtyřicet let, a to i nekuřáci mohou zasáhnout rozedmu plic. Kouření může zvýšit riziko rozedma plic. Nedostatek alfa-1-antitriptisina evidentní v játrech, což vede k cirhóze a selhání jater. Proto se často předepisuje pro transplantaci jater u novorozenců.

Samotný nedostatek 1 antitrypsin je rizikovým faktorem pro vznik a rozvoj celé řady nebezpečných chorob. Ty zahrnují cirhózu, pneumotorax, COPD, Wegenerova syndrom, astma, zánět slinivky břišní, bronchiektázie, Galle kámen, primární sklerotizující cholangitis, prolapsu pánevních orgánů, autoimunitní hepatitida, emfyzém nižší plic, rakovinu jater, žlučníku, plic, a lmfomu.

A1AT je produkován v játrech, a jeden z jeho funkcí je chránit plíce z enzymu elastázy, který je schopen způsobit poškození pojivové tkáně.

A1AT je považováno za normální v koncentraci v krvi od 1,5 do 3,5 gramů na litr. Někteří lidé s fenotypu PiMZ, piss, Pisz, hladiny A1AT v krvi nestoupá nad 60,0% normální úrovně, ale to je dost chránit plíce před vystavením elastázy (nekuřácká). Ale fenotipome PiZZ a úrovně A1AT až 15% z běžné ceny, je velmi pravděpodobné, že k rozvoji v mladém věku rozedma plic. Polovina z těchto pacientů, které by mohly vyvinout cirhózu jater, v důsledku nahromadění A1AT v játrech. Jaterní biopsie je indikována přítomnost PAS-pozitivních, Diastáza odolné struktury.

Zejména škodlivé pro pacienty s deficitem A1AT má cigaretový kouř a jiných znečišťujících látek v ovzduší. Zde, zesiluje nejen zánětlivou reakci v dýchacích cestách, ale to se stává a inaktivvatsiya alfa-1-antitrypsinu oxidace methioninových zbytků na formě sulfoxidu. Enzymová aktivita se tak redukuje na několik tisíckrát.