Thalassemia, dědičné onemocnění krve

Thalassemia, dědičné onemocnění krve - nebezpečná nemoc. U pacientů s nízkou hladinou hemoglobinu (erytrocytů pigment poskytující transport kyslíku do orgánů a tkání), v souvislosti s tím, co je pozorováno v těle hypoxii. Toto onemocnění se týká skupiny hemoglobinopatií. Tato podmínka je obvykle detekována v dětství, a jeho závažnost se může měnit.

Rozlišujeme dva druhy talasemii:

• Beta-thalassemia - nalezeno asi 200 varianty této genetické choroby. Děti s těžkou formou dědičných chorob (thalassemia major) vyžaduje celoživotní léčbu. U pacientů s nízkou beta-thalassemie jsou nositeli vadného genu, ale nemusí dojít k výskytu symptomů;

• alfa-thalassemia - v závislosti na počtu dědičné abnormální genové dědičné choroby může být mírná forma nebo končit fatální před narozením.

Mírná forma onemocnění je často asymptomatické, nebo s minimální příznaky. U dětí se závažnými příznaky, obvykle v prvním roce života, a zahrnují:

- bledá kůže;

- žloutenka;

- neschopnost k jídlu;

- dysplazie;

- přerušované epizody prasat;

- perzistentní přetrvávající infekci;

- záchvaty bolesti břicha;

- dušnost.

Jak nemoc postupuje, že je aktivace kostní dřeně, jater a sleziny, které se snaží vyrábět více červených krvinek, aby se na jejich nedostatek v periferní krvi. To je doprovázeno následující příznaky:

- ztluštění kostí lebky a obličeje v důsledku rozšíření dutiny kostní dřeně. Nemocné děti, může dojít k nadměrnému růstu čelisti;

- Prodloužení a zahušťování kostí rukou;

- zvětšení sleziny (splenomegalie);

- zvýšení jater (hepatomegalie).

Hemoglobin obsahuje čtyři proteinové řetězce (globiny) - dva alfa a dvěma beta řetězce. Jsou obvykle vyrábí ve vyváženém množství. Pro vytvoření různých typů globiny odpovídají různých genů. Důvodem thalassemia je genetický defekt vede ke neschopnost produkovat dostatečné množství alfa nebo beta řetězce. To vede k deficitu jednoho z globinu a přebytku druhé. Beta-talasemie, ve které je defektní gen zděděné od jednoho z rodičů, obvykle probíhá jednoduchým způsobem. Jestliže si to pacient dostane od obou rodičů, příznaky jsou výraznější. Alfa thalassemia je způsobeno delecí (nedostatečné) genu, ne mutace. Výroba normálních genů alfa-globinu jsou poskytnuty čtyři. Závažnost choroby závisí na počtu chybějících genů. Vypuštění všechny čtyři z nich jsou neslučitelné se životem, a vede k úmrtí plodu.

Výskyt se liší v závislosti na typu thalassemia:

• Beta-thalassemia je rozložena rozsáhlé území, které zahrnuje oblast Středomoří, severní Africe a na západ, Střední východ, Indii a jihovýchodní Asii. V některých oblastech, nosiče defektního genu je až 30% populace;

• alfa-thalassemia má podobnou distribuci, ale i těžkou formu nemoci vyskytují především u lidí žijících na ostrovech Středozemního moře av jihovýchodní Asii.

Velký počet nosičů talasemie v těchto oblastech, částečně vzhledem k tomu, že tito pacienti mají zvýšenou odolnost proti závažné formy malárie. V posledních letech došlo k více rozšířený thalassemia kvůli migraci a sňatků mezi příslušníky různých etnických skupin. Diagnostika thalassemia je založen na studium historie, výsledky vyšetření a potvrzeno krevními testy. Na vyšetření, dítě může být velmi bledý. Často dochází k výraznému zvětšení sleziny. Neléčená lebeční kosti růst je pozorován (vzhledem k hypertrofii kostní dřeně).

Krevní testy obvykle odhalí:

• nízká hladina hemoglobinu - jeho hodnota může dosáhnout 2-8 g / l (v obvyklých dávek 12-16 g / l u žen a 14-17 g / l u mužů .. Nosiče genu beta-thalassemie je často pozorováno mírné anémie (úroveň 9-11 g hemoglobinu / l) se může také dojít při stresu během těhotenství nebo infekční choroby u těchto pacientů splenomegalie nepravděpodobné .;

• nízký počet bílých krvinek a krevních destiček - v případě zvýšení sleziny.

Ve studii kostní dřeně získané odsátím, nezralé formy odhalila přebytek červených krvinek, což ukazuje pokus o boj proti účinkům těla anémie. Elektroforéza (metoda používaná k oddělení proteinů průchodem proudu skrz roztok) se používá pro přesnou detekci abnormálního hemoglobinu. Thalassemia jak bylo zjištěno post mortem studii o mrtvě narozených dětí a novorozenců zemřel. Děti jsou obvykle mrtvě narozený v 28-40 týdnu těhotenství, nebo zemřít krátce po narození. Jsou velmi světle, mít generalizované otoky (v důsledku zadržování tekutin v těle) a nadýmání v důsledku zvýšení jater a sleziny. Placenta je často zvětšený a je charakterizována abnormálním nestability.

Asymptomatická vozík abnormální gen talasemie lze zjistit jednoduchým krevním testem. Těhotné ženy mohou být testovány na talasemie. Jsou-li oba rodiče mají příznaky onemocnění, je riziko, že dítě s thalassemia major. Po diskusi účinky dvojice onemocnění nabízené prenatální diagnostika. To zahrnuje studium DNA materiálu z plodových obalů (choriových klků biopsie) po dobu 10 až 12 týdnem těhotenství nebo v pozdější době fetální krve. Žena může rozhodnout o přerušení těhotenství.